4. Genetyka (przewodnik)

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO
NA WYDZIALE LEKARSKIM I
ROK AKADEMICKI 2015/2016
PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW__III___ROKU STUDIÓW
1. NAZWA PRZEDMIOTU : Podstawy genetyki klinicznej
2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek ) realizującej przedmiot:
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
3. Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę:
Adres: ul. Rokietnicka 8, 60-806 Poznań
Tel. /Fax 61 8547613
Strona: www. kgm.ump.edu.pl
E-mail: [email protected]
4. Kierownik jednostki:
Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska
5. Osoba zaliczająca przedmiot w E-indeksie z dostępem do platformy WISUS
Prof. Anna Latos-Bieleńska
6. Osoba odpowiedzialna za dydaktykę na Wydziale Lekarskim I z dostępem do
platformy WISUS ( listy studentów) ( koordynator przedmiotu) :
Nazwisko: dr n. med. Marzena Wiśniewska
Tel. kontaktowy: 61 8547612
Możliwość kontaktu - konsultacje (dni, godz., miejsce) piątek 11-12, KiZGM
E-mail:[email protected]
Osoba zastępująca: dr n. biol. Anna Wawrocka
Kontakt: [email protected]
7. Miejsce przedmiotu w programie studiów:
Rok: III
Semestr: V i VI
8. Liczba godzin ogółem : 70
liczba pkt. ECTS: 5
Jednostki uczestniczące w nauczaniu
przedmiotu
Semestr zimowy liczba godzin
W
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
10
Razem:
10
Jednostki uczestniczące w nauczaniu
przedmiotu
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Razem:
Ć
Ćwiczenia
kategoria
S
-
Semestr letni liczba godzin
W
Ć
Ćwiczenia
kategoria
S
20
B
40
20
40
9. Zakres wiedzy
( zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Nauki i Szkolnictwa
Wyższego z dnia 9 maja 2012 r. w sprawie standardów kształcenia dla kierunków
Studiów: lekarskiego
C.W1
C.W2
C.W3
C.W4
C.W5
C.W7
C.W8
C.W9
Zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
Opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów
Opisuje prawidłowy kariotyp człowieka oraz różne typy determinacji płci
Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy
Zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego
dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej
Opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów
onkogenezy
Zna czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji
Zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby
dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe
10. Umiejętności ( zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Nauki i Szkolnictwa
Wyższego z dnia 9 maja 2012 r. w sprawie standardów kształcenia dla kierunków
Studiów: lekarskiego
C.U1
C.U2
C.U3
Analizuje krzyżówki genetyczne oraz rodowody cech i chorób człowieka, a także ocenia ryzyko
urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi
Identyfikuje wskazania do wykonania badań prenatalnych
Podejmuje decyzję o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych
C.U5
Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i
wpływ czynników środowiskowych
11. SYLABUS
12.Tematyka poszczególnych wykładów, ćwiczeń i seminariów
Wykłady - Semestr zimowy
Tematyka wykładów
Imię i nazwisko osoby
prowadzącej zajęcia
Wykład 1.
Genetyka kliniczna – krótka historia, wielka
przyszłość (2h)
prof. Anna LatosBieleńska
Wykład 2.
Determinacja płci u człowieka i jej
zaburzenia (2h)
prof. Maciej
Krawczyński
Wykład 3.
Problemy psychologiczne i etyczne w
genetyce człowieka (2h)
prof. Anna LatosBieleńska
Wykład 4.
Genetyka populacyjna i dziedziczenie
wieloczynnikowe (2h)
prof. Maciej
Krawczyński
Wykład 5.
Oftalmogenetyka (2h)
prof. Maciej
Krawczyński
Ćwiczenia - Semestr zimowy i letni
Tematyka ćwiczeń
Ćwiczenie 1.
Analiza przypadków na podstawie historii
choroby i wywiadu rodzinnego. Diagnostyka
różnicowa i rozpoznanie kliniczne.
Ćwiczenie 2.
Algorytm diagnostyki genetycznej po
rozpoznaniu klinicznym. Dobór badań
dostosowanych do typu choroby i sytuacji
kliniczno - rodowodowej
Ćwiczenie 3.
Algorytm diagnostyki genetycznej po
rozpoznaniu klinicznym. Interpretacja
wyników. Bioinformatyczna analiza „in
Osoba odpowiedzialna
dr n.med.
Magdalena BaduraStronka; dr n. med.
Marzena
Wiśniewska; lek.
med. Zuzanna
Niedziela
dr n. biol. Anna
Wawrocka; dr n.
roln. Anna
Skorczyk-Werner;
mgr inż. Łukasz
Kuszel; mgr inż.
Katarzyna Wicher
dr n. biol. Anna
Wawrocka; dr n.
roln. Anna
silico”. Bazy danych.
Skorczyk-Werner;
mgr inż. Łukasz
Kuszel; mgr inż.
Katarzyna Wicher;
dr n.med. Joanna
Walczak-Sztulpa
Seminaria - Semestr zimowy i letni
Tematyka seminariów
Seminarium 1.
Budowa genomu. Rodzaje chorób
genetycznie uwarunkowanych. Typy
mutacji.
Seminarium 2.
Chromatyna. Prawidłowe chromosomy
człowieka. Rodzaje aberracji
chromosomowych i ich kliniczne skutki.
Seminarium 3.
Dysmorfia. Terminologia i badanie
dysmorfologiczne.
Seminarium 4.
Wrodzone wady rozwojowe
Seminarium 5.
Seminarium 6.
Seminarium 7.
Typy dziedziczenia jednogenowego u
człowieka: mendlowskie i niemendlowskie.
Analiza rodowodów.
Niepowodzenia rozrodu i diagnostyka
prenatalna
Niepełnosprawność intelektualna.
Seminarium 8.
Neurogenetyka
Seminarium 9.
Choroby tkanki łącznej
Seminarium 10.
Ryzyko genetyczne
Seminarium 11.
Nowotwory dziedziczne
Seminarium 12.
Poradnictwo genetyczne
Seminarium 13.
Choroby jednogenowe – obraz kliniczny
Seminarium 14.
Mikrodelecje i choroby genomowe
Imię i nazwisko osoby
prowadzącej zajęcia
mgr inż. Katarzyna
Wicher
mgr inż. Łukasz
Kuszel ; dr.n.rol.
Anna SkorczykWerner
dr n.med. Marzena
Wiśniewska
dr n. med. Marzena
Wiśniewska
dr n. biol. Anna
Wawrocka
dr n.med. Joanna
Walczak-Sztulpa
dr n.med.
Magdalena BaduraStronka
dr n. med.
Magdalena BaduraStronka
prof. med. Maciej
Krawczyński
prof. Maciej
Krawczyński
prof. Anna LatosBieleńska
prof. Anna LatosBieleńska
dr n. med. Marzena
Wiśniewska
dr n. med. Marzena
Wiśniewska
13. Organizacja zajęć:
Zajęcia kliniczne na III roku odbywają się w godzinach 8.00 – 13.00 z 30 minutową
przerwą 6 godzin dydaktycznych.
Zajęcia z podstaw genetyki klinicznej obejmują 5 wykładów (tematyka podana powyżej)
oraz 10 dni zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych po 6 godzin dziennie dla poszczególnych
grup (tematyka podana powyżej). W trakcie ćwiczeń (kat. B) grupa studencka jest
podzielona na podgrupy (zwykle 3).
Poniedziałek w I tyg. zajęć: sem. 1 i 2
Wtorek w I tyg. zajęć: sem. 3 i 4
Środa w I tyg. zajęć: sem. 5 i 6
Czwartek w I tyg. zajęć: sem. 7 i 8
Piątek w I tyg. zajęć: sem. 9 i 10
Poniedziałek w II tyg. zajęć: sem. 11 i 12
Wtorek w II tyg. zajęć: sem. 13 i 14
Środa, czwartek i piątek w II tyg. zajęć: ćwiczenia 1,2 i 3 wymiennie w podzielonych
grupach;
W wyjątkowych sytuacjach kolejność zajęć seminaryjnych może ulec zmianie.
Aktualny podział grupy studenckiej na stronie internetowej jednostki :
www.kgm.ump.edu.pl
REGULAMIN ZAJĘĆ:
W trakcie zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych dopuszczalna jest jedna nieobecność
usprawiedliwiona lub 2 spóźnienia do 15 minut. W przypadku 2 nieobecności
usprawiedliwionych, konieczne jest ich odrobienie z inną grupą ćwiczeniową, ale
możliwe jest przystąpienie do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą.
W razie nieobecności nieusprawiedliwionych lub więcej niż 2 usprawiedliwionych,
konieczne jest odrobienie zajęć z inną grupą i przystąpienie z nią do kolokwium
zaliczeniowego.
Odrobienie zajęć z inną grupą jest możliwe jedynie po uprzednim uzyskaniu zgody i
ustaleniu terminu z Katedrą i Dziekanatem.
W wyjątkowych przypadkach, przy braku możliwości odrobienia zajęć z inną grupą
ćwiczeniową, maksymalnie 2 nieobecności można zaliczyć poprzez zdanie kolokwium
z zakresu zaległych zajęć u asystentów prowadzących dane tematy.
Odrobienie zajęć z inną grupą studencką jest możliwe jedynie w wyjątkowych,
uzasadnionych przypadkach i wyłącznie po uprzednim uzgodnieniu terminu.
PROGRAM ZAJĘĆ:
Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie genetyki klinicznej. Udział czynników
genetycznych w patologii człowieka. Rodzaje chorób genetycznie uwarunkowanych.
Genom człowieka. Poznanie najnowszych metod diagnostycznych, ustalanie wskazań
do badań, interpretacja wyników na przykładach konkretnych sytuacji klinicznych.
Strategia
postępowania
diagnostycznego
w
chorobach
genetycznie
uwarunkowanych. Przygotowanie do kontaktu z pacjentem chorującym na choroby
uwarunkowane genetycznie oraz do współpracy z lekarzami poradni genetycznej i
specjalistami z innych dziedzin medycyny. Postępowanie w przypadku dziecka
urodzonego z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Omówienie zasad poradnictwa
genetycznego. Obliczanie wartości ryzyka genetycznego w wybranych przypadkach
klinicznych. Problematyka nowotworów dziedzicznych. Genetyczne przyczyny
niepowodzeń rozrodu. Diagnostyka prenatalna – możliwości wykrywania
wrodzonych wad rozwojowych, chorób genetycznie uwarunkowanych w rodzinach
ryzyka genetycznego.
PROGRAM NAUCZANIA
Wymagania wstępne: studentów obowiązuje przypomnienie wiadomości z zakresu
biologii molekularnej i biochemii kwasów nukleinowych;
podstawowe wiadomości z biologii człowieka, budowy genomu, organizacji komórki;
znajomość rozwoju embrionalnego człowieka, budowa ciała ludzkiego;
Przygotowanie do zajęć: powtórzenie podstawowych wiadomości dotyczących
genetyki człowieka: budowa genomu, chromosomów, sposobów dziedziczenia;.
Wymagania końcowe: znajomość budowy genomu człowieka, chromosomów i
podstawowych aberracji chromosomowych; znajomość technik diagnostycznych
stosowanych w genetyce klinicznej; interpretacja wyników badań genetycznych;
poznanie podstawowych terminów dysmorfologicznych i umiejętność opisania
pacjenta z cechami dysmorfii; znajomość podstawowych chorób jednogenowych i
wieloczynnikowych; analiza rodowodów i sposobów dziedziczenia.
14.Kryteria zaliczenia przedmiotu: zaliczenie, egzamin teoretyczny i praktyczny
Kolokwium zaliczeniowe obejmuje materiał z seminariów i ćwiczeń i odbywa się w
formie pisemnej (pytania opisowe) w ostatnim dniu zajęć lub w terminie
uzgodnionym przez grupę. Jego wyniki (bez ocen, a jedynie w formie zaliczenia)
ogłaszane są najpóźniej po tygodniu.
W razie niezaliczenia pisemnego kolokwium zaliczeniowego, kolokwium
poprawkowe odbywa się w formie ustnej u jednego z asystentów prowadzących
zajęcia.
Zaliczenie przedmiotu następuje po odrobieniu wszelkich zaległości i nieobecności, w
sposób określony w regulaminie zajęć.
Egzamin końcowy obejmuje materiał przedstawiany podczas wykładów i zajęć na
III roku studiów oraz w podręczniku wiodącym. Egzamin odbywa się w formie
pisemnej. Proponowane są 3 terminy: jeden bezpośrednio po ukończeniu
wykładów i zajęć przez wszystkie grupy studenckie oraz dwa późniejsze.
Informacja o terminach egzaminów, godzinie i miejscu odbycia egzaminu jest
umieszczana na stronie internetowej KiZGM z odpowiednim wyprzedzeniem.
Egzamin trwa 100 minut, na egzamin składa się 80 pytań testowych (1 punkt za
pytanie, jedna prawidłowa odpowiedź) i 1 pytanie problemowe (od 0 do 12
punktów). Istnieje możliwość zdawania egzaminu w przedterminie w formie
ustnej dla studentów, którzy uzyskali zgodę Dziekana na indywidualną
organizację zajęć lub indywidualny tok studiów ( w tym osoby wyjeżdżające na
ERASMUS lub MOSTUM).
Warunki do spełnienia: zaświadczenie z dziekanatu, podanie pisemne do p. prof.
dr hab. med. Anny Latos-Bieleńskiej z prośbą o dopuszczenie do egzaminu w
przedterminie. Termin egzaminu zostanie ustalony indywidualnie po złożeniu
powyższych dokumentów w sekretariacie KiZGM.
Egzamin poprawkowy odbywa się w formie ustnej w terminie indywidualnie
ustalanym dla studentów przez sekretariat KiZGM.
15.Literatura:
Zalecana literatura:
1. Konspekty na stronie internetowej KiZGM z zajęć obowiązkowych :
www.kgm.ump.edu.pl.
2. Tobias ES, Connor JM, Ferguson-Smith M: Genetyka medyczna.
Wyd. III, Wydawnictwo Lekarskie PZWL , Warszawa 2013 –
podstawowy podręcznik
Literatura uzupełniająca:
1. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ: Genetyka medyczna.
Elsevier, Urban & Partner, 2013
2. Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna.
Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009
3. Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów
medycznych. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2003
4. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki
klinicznej. Wyd. II, Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006
5. Korniszewski L.: Dziecko z zespołem wad wrodzonych.
Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie
PZWL ,Warszawa 2005
16.Studenckie koło naukowe
Opiekun koła: mgr biotech. Katarzyna Wicher
Tematyka: Genetyka kliniczna.
Miejsce spotkań: Sala seminaryjna Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej
UM; ul. Rokietnicka 8 Opiekun koła
17. Podpis osoby odpowiedzialnej za nauczanie przedmiotu lub koordynatora
18. Podpisy osób współodpowiedzialnych za nauczanie przedmiotu ( w przypadku
przedmiotów koordynowanych)