wczesne wspomaganie i rewalidacja osób ze sprzężonymi
Transkrypt
wczesne wspomaganie i rewalidacja osób ze sprzężonymi
WCZESNE WSPOMAGANIE I REWALIDACJA OSÓB ZE SPRZĘŻONYMI NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIAMI (W TYM Z AUTYZMEM) Materiały dydaktyczne dla studentów Wczesne wspomaganie rozwoju, rewalidacja i terapia pedagogiczna dziecka ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi Iwona Sosnowska-Wieczorek Katarzyna Wojaczyńska-Stanek Krystyna Stańczyk Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 1 I. WYBRANE ZAGADNIENIA Z NEUROLOGII DZIECIĘCEJ 1. OCENA NEUROROZWOJOWA NIEMOWLĄT Okres niemowlęcy charakteryzuje się największą dynamiką rozwoju, jaka zachodzi podczas całego życia człowieka. Badanie neurologiczne niemowlęcia jest ściśle powiązane z oceną stanu somatycznego, antropometrycznego oraz znajomością norm rozwoju psychoruchowego, stąd najwłaściwsze wydaje się określenie ocena neurorozwojowa. Obejmuje ona zarówno motorykę i kontrolę postawy, jak również koordynację wzrokowo-ruchową, mowę i kontakty społeczne oraz charakterystyczne reakcje ułożenia. Oceniając dziecko w pierwszym roku życia musimy pamiętać, aby nigdy nie opierać się na jednym badaniu, ale śledzić dynamikę wzorca rozwoju. Podczas badania na naszą ocenę mają bowiem wpływ: niepokój dziecka (głód, senność, infekcja) strach (obawa przed obcym miejscem i osobą badającą) pośpiech (zarówno rodziców jak i badającego) hałas (telefony, płacz dzieci w poczekalni). Aby zminimalizować błąd oceny, podczas badania musimy zapewnić dziecku komfort. Składa się na to odpowiednia atmosfera emocjonalna: życzliwość, zainteresowanie, zrozumienie, także optymalna temperatura otoczenia i rąk badającego, miły wystrój pokoju. Ważną zasadą oceny neurorozwojowej jest jak najwięcej obserwować, jak najmniej dotykać. Każdą wizytę lekarską musimy rozpocząć wywiadem. Właściwie przeprowadzony wywiad powinien zawierać następujące elementy: analiza danych z książeczki zdrowia (poród, ciąża, szczepienia, przebyte choroby, pomiary obwodu głowy) wywiad rodzinny powód zgłoszenia się do lekarza zapoznanie się z dotychczasową dokumentacją medyczną ocena amatorskich fotografii, nagrań video dziecka, itp. informacja dotycząca wykształcenia rodziców, warunków bytowych, opiekunów dziecka (niania, babcia, rodzina zastępcza) żywienie. Nawet najlepiej zebrany wywiad może zawierać pułapki. Najczęściej polegają one na tym, że: wierzymy matce w jej ocenę przebiegu ciąży i porodu, jednocześnie nie mając wglądu do książeczki zdrowia (niska waga urodzeniowa dziecka to w ocenie matek wcześniactwo, a nigdy dystrofia; gestoza, czy ciąża zagrożona to nie jest choroba, itp.) Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 2 czasami pytamy zdawkowo, czy dziecko rozwijało się dobrze do jakiegoś czasu, nie uściślając, co powinno w tym czasie osiągnąć błędnie liczymy na wiedzę matki na temat, co to jest prawidłowy wzorzec rozwojowy (tu nieoceniona jest analiza zdjęć i nagrań video dziecka) rodzice nie przyznają się do urazu lub/i zatajają istotne informacje rodzice nie rozumieją zadawanych pytań lub odpowiadają życzeniowo. Właściwie przeprowadzony wywiad oraz analiza danych zawartych w dokumentacji pozwoli nam na postawienie wstępnej hipotezy: czy choroba trwa od urodzenia? czy przed jej wystąpieniem rozwój był prawidłowy? czy objawy wystąpiły w sposób ostry, czy pojawiały stopniowo? czy dziecko robi postępy, czy cofa się w rozwoju? Zanim przystąpimy do badania przez dotykanie, obserwujemy zachowania dziecka: jego zainteresowanie otoczeniem (czy wodzi wzrokiem, nawiązuje kontakt wzrokowy, patrzy na światło) ułożenie (czy jest dowolne, przymusowe, asymetryczne, odgięciowe) wykonywane ruchy (płynne, asymetryczne, stereotypowe, niepokój ruchowy, ruchy mimowolne, brak ruchliwości spontanicznej) napady (drgawki, drżenia, napady afektywnego bezdechu, utrata świadomości bez drgawek) karmienie (odruch ssania, czy połyka prawidłowo, krztusi się, wylewa nosem, ulewa, wymiotuje) słuchamy wydawanych dźwięków (gruchanie, gaworzenie, sylaby, wyrazy dźwiękonaśladowcze, płacz na wysokich tonach albo przypominający miauczenie kota) Staramy się również obserwować zachowanie rodziców lub opiekunów. Zwracamy uwagę na pielęgnację dziecka, stosunek do niego, relacje między rodzicami. Wreszcie oceniamy, czy dziecko jest czyste, czy występują zaniedbania higieniczne. Badamy obwód głowy oraz klatki piersiowej, a z proporcji wnioskujemy, czy dziecko ma głowę za dużą, czy za małą w stosunku do swojej budowy. Obwód głowy porównujemy z tabelami. Zapisanie wartości obwodu głowy pozwoli nam śledzić dynamikę jej przyrostu. Oceniamy obecność ciemiączek i ich wielkość, jak również czy są w poziomie czaszki, czy uwypuklone, (co może być pośrednim objawem wzrostu ciśnienia śródczaszkowego). Oglądamy kształt czaszki, pamiętając, że obecność ciemiączka nie wyklucza przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych. Zwracamy uwagę na cechy fenotypowe dziecka, ponieważ nieprawidłowy fenotyp jest najczęściej objawem schorzenia genetycznego lub metabolicznego. Jeśli mamy jakiekolwiek wątpliwości, prosimy rodziców o pokazanie zdjęć Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 3 rodziny lub ich zdjęć z dzieciństwa. Nieprawidłowy wygląd skóry dziecka, jej rozciągliwość, stopień uwodnienia, obecność zmian barwnikowych, plam odbarwieniowych, znamion, naczyniaków, łojotoku może być pierwszym sygnałem choroby nerwowo-skórnej. Ocena ułożenia dziecka na plecach I kwartał – leżenie ze zgiętymi kończynami dolnymi i zgiętymi, przywiedzionymi kończynami górnymi II półrocze – kończyny początkowo zgięte, następnie wyprostowane symetria ułożenie odgięciowe przewracanie się na brzuch (czy tylko w jedną stronę, czy w obie). Z tej wstępnej oceny możemy wysnuć pierwsze wnioski. Jeżeli w I kwartale kończyny dolne są wyprostowane, to znaczy, że występuje wzmożone napięcie mięśniowe. Jeżeli leży asymetrycznie, to skraca gorszą stronę, jeżeli przewraca się na brzuch tylko w jedna stronę, to ta strona jest gorsza. Jeżeli dziecko leży w ułożeniu odgięciowym, to oznacza, że ma wzmożone napięcie mięśni grzbietu, lub nadciśnienie śródczaszkowe. Spłaszczona potylica może świadczyć o krzywicy, obniżonym napięciu w osi, natomiast spłaszczona po jednej stronie jest dowodem asymetrii napięcia mięśniowego i ułożenia. Ocena ułożenia dziecka na brzuchu unoszenie głowy (jak wysoko, jak długo) kończyny górne i obręcz barkowa (podpieranie się na przedramionach, na rękach, wyciąganie ręki w stronę przedmiotu, opadanie w jedna stronę, ręce wyciągnięte w bok – tzw. samolot) kończyny dolne i miednica (ułożenie zgięciowe, wyprostne, pozycja żaby, miednica uniesiona) pełzanie (do przodu, do tylu, wokół osi) czołganie się (symetryczne – jak jaszczurka, asymetryczne – jak żołnierz z karabinem) raczkowanie (naprzemienne lub asymetryczne). Wysokość unoszenia głowy pozwala ocenić wiek rozwojowy dziecka, opadanie na jedną stronę świadczy o asymetrii (opada się na stronę gorszą). Czasami rodzice mówią nam, że dziecko jest takie silne, bo ponosi głowę bardzo wysoko i przewraca się na plecy, a ma dopiero 3 miesiące. Wiemy, że wynika to ze wzmożonego napięcia mięśni grzbietu i asymetrii, a nie z osiągnięć rozwojowych. Podobnie, jeśli obserwujemy, że dziecko robi samolot w ułożeniu na brzuchu – to jest to również wynik nieprawidłowej dystrybucji napięcia mięśniowego. Pozycja żaby świadczy z kolei o obniżonym napięciu mięśniowym. Pełzanie Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 4 tylko wokół osi, czołganie się jak żołnierz, czy brak naprzemiennego raczkowania jest objawem asymetrii1. Obserwacja ręki odruch chwytny chwyt nakrywkowy do 6 miesiąca chwyt nożycowy – do 9 miesiąca chwyt pęsetowy – po 9 miesiącu. Zawsze nieprawidłowe jest zaciskanie pięści ze schowanym kciukiem, tzw. figa. Następny etap oceny neurorozwojowej dziecka wiąże się z już z jego dotykaniem (czyli w ocenie większości rodziców, właściwym badaniem). Oceniamy napięcie mięśniowe, spoistość mięśni, ruchomość stawów i zakres tych ruchów. Napięcie mięśniowego może być: prawidłowe obniżone wzmożone. Dziecko w pierwszym roku życia początkowo (do 2 – 3 miesiąca życia) ma wzmożone napięcie mięśniowe, następnie może ono być prawidłowe lub nieco obniżone. Napięcie mięśniowe badamy na przemian zginając i prostując kończyny w stawach. Musimy pamiętać, aby badać napięcie u dziecka leżącego symetrycznie z głową w osi ciała, bowiem obrót głowy w bok powoduje asymetrię tego napięcia. Niepokój i płacz prowadzą również do wzrostu napięcia mięśniowego (co może spowodować, ze wyniki badania będą nieprawidłowe). Sen dziecka tylko nieznacznie obniża napięcie mięśniowe, stąd badanie w tym stanie ma także dużą wartość diagnostyczną. Niemowlę w ciągu pierwszego roku życia zmienia się z istoty leżącej (apedalnej) w stojącą (bipedalną). Aby ten proces przebiegł prawidłowo, konieczna jest ewolucja mechanizmów odruchowych. Część z nich, tzw. odruchy postawy, zanikają, pojawiają się natomiast odruchy prostowania, równoważne i obronne. Są one wspólne dla zwierząt i ludzi, a zrozumienie istoty ich występowania pozwala lepiej rozumieć, czemu służą oraz dlaczego prze-trwanie odruchów wczesnoniemowlęcych poza właściwy okres życia hamuje dalszy postęp rozwoju. 1 Określenia, których wyżej użyłam (samolot, jaszczurka, czy żołnierz z karabinem), nie pretendują do terminów naukowych. Twórcami ich są rodzice dzieci, z którymi miałam okazję rozmawiać podczas pracy zawodowej. Przytaczam je, ponieważ są niezwykle trafne i mogą być pomocne w rozumieniu tego, co rodzice chcą nam przekazać. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 5 Tab. 1 Ocena neurorozwojowa niemowlęcia (wg Hellbrűge w modyfikacji własnej) Wiek w miesiącach Lokomocja i postawa Posiada odruch chwytny. Reaguje krzykiem na ostre bodźce. Noworodek Nie unosi głowy, układa ją na boki; kolana zgięte pod brzuchem; ruchy pełzające kończyn dolnych unoszą miednicę; reakcja podparcia, chód automatyczny; podciągane do pozycji siedzącej; nie kontroluje głowy. 1 Na moment unosi głowę, podtrzymywane za ramiona trzyma głowę niepewnie, szybko opada do przodu, nie prostuje tułowia. Widzi przedmioty i obraca głowę do 45 stopni w każdą stronę. Wymawia Nieruchomieje samogłoski na widok twarzy. a, e często połączone z h. Unosi głowę w osi ciała na ok. 5 cm; zanikają prymitywne odruchy noworodkowe. Fiksuje wzrok i wodzi do 90 stopni, reaguje na dźwięk dzwonka. Wymawia głoski gardłowe e-h, ek-he, e-rhe, wydaje pierwsze dźwięki niebędące krzykiem. Zatrzymuje wzrok na poruszającej się osobie, twarz uśmiecha się na głos lub widok twarzy. Opiera się na przedramionach, głowa uniesiona, twarz ustawia pionowo do podłoża, miednica prawie płasko na podłożu, przy podciąganiu kontroluje głowę, ple- Szuka wzrokiem źródła dźwięku, wodzi wzrokiem za poruszającym się przedmiotem. Wydaje 3 różne dźwięki oraz róż-nicuje brzmienia krzyku (ból, głód), wymawia Śledzi wzrokiem osoby poruszające się, uśmiech społeczny. Koordynacja wzrokowo-ruchowa 2 3 Mowa Kontakty społeczne Uspokaja się, gdy jest brane na ręce. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 6 cy zgięte, dotyka podłoża zgiętymi nogami. pierwsze sylaby, łączy rrrr. Dotyka zabawek zawieszonych nad łóżeczkiem. 4 Jest niestabilne na brzuchu, unosi głowę i klatkę piersiową, pływa, podciągane trzyma głowę w osi ciała, aktywnie zgięte kończyny, lekko opiera się na palcach. Grucha, wydaje okrzyki radości, wymawia głoski wargowe m, b. Śmieje się głośno, cieszy się, gdy ktoś się z nim bawi. Przekłada zabawkę z ręki do ręki i wkłada do buzi. 5 Podpiera się na otwartych dłoniach, obraca się na boki i z brzucha na plecy, przyciąga wyprostowane kończyny dolne, czasami przejmuje ciężar ciała na uginających się nogach. Gaworzy, grucha i wydaje okrzyki radości, wymawia rytmiczne ciągi sylabowe. Przestaje płakać, gdy się do niego mówi, rozróżnia miły i surowy ton głosu oraz mimikę. 6 Podpiera się na jednej ręce, przewraca się z pleców na brzuch bawi się stopami, przy podciąganiu trzyma się mocno i aktywnie podciąga się, siedzi z pomocą, zaczyna podpierać się z przodu, sprężynuje. Pewnie lokalizuje źró- Gaworzy, dło dźwięku poza za- wymawia sięgiem wzroku. różne sylaby ze zmianą siły dźwięku i wysokości tonu. 7 Sprawnie obraca się na Uderza zabawką, obbrzuch i plecy, zaczyna serwuje jak spada. pełzać do tyłu, samo podciąga się do pozycji siedzącej, siedzi niepewnie, podpierając się z przodu, podciągane do pozycji stojącej stoi przez moment trzymane Jak wyżej Wyciąga raczki, aby go wziąć na ręce, poznaje swoich i obcych, aktywnie poszukuje kontaktu przez gruchanie. Zwraca na siebie uwagę przez określone dźwięki i nawoływania. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 7 za ręce. 8 9 10 Pełza do tyłu i próbuje do przodu. Z położenia na brzuchu siada zginając biodra i obracając tułów, siedzi samo bez podtrzymywania, podparcie z przodu i z boków, próbuje podnieść się do pozycji stojącej, stoi trzymane za ręce. Podwaja syPrzysłuchuje laby, szepcze. się rozmowie, upuszcza i podnosi zabawki, szuka wzrokiem znanych przedmiotów lub osób, boi się obcych, spogląda na odbicie w lustrze. Kołysze się na czworakach, zaczyna raczkować, siedzi pewnie, obraca się wokół osi, podpiera się z tyłu, przechodzi z siedzenia na brzuch, wstaje trzymane za ręce, przejmuje cały ciężar ciała, stoi na płaskich podeszwach. Wymawia 8 Uderza dwoma różnych sylab. przedmioty o siebie, wkłada i wyjmuje z pudełka, bawi się w a ku-ku, nasłuchuje tykania zegarka przy uchu, rozumie zabawę w chowanego, złości się, gdy zabiera mu się zabawkę. Wykonuje siad prosty, dobrze siedzi w krześle, podciąga się na meblach lub w kojcu, stoi z przytrzymaniem. Podnosi pokrywkę, kołysze kółko na sznurku. Prawidłowo naśladuje znane sylaby, mówi mama, tata, prowadzi monologi, naśladuje dźwięki. Bawi się w papa, kosi-kosi, reaguje na swoje imię i polecenie daj mi, zaczyna rozumieć pochwały, powtarza czynności, za Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 8 które jest chwalone. 11 Utrzymuje równowagę przy siadzie prostym przy jednoczesnym uniesieniu jednej kończyny dolnej, chodzi bokiem wokół łóżeczka, idzie do przodu trzymany za obie ręce. Ciągnie zabawki na sznurku, szuka schowanych przedmiotów, zrzuca zabawki i obserwuje, burzy wieże budowane przez dorosłych. Mówi po swojemu z intonacją, wypowiada pierwsze sensowne słowo, rozumie nie, nie. Przerywa czynności, za które jest ganione, pije z kubeczka, je samo małe kawałki jedzenia. Idzie do przodu trzymane za rękę, wykonuje pierwsze samodzielne kroki. Wkłada małe przedmioty przez otwory, buduje wieżę z 2 klocków. Wypowiada 5 – 10 sensownych słów. Interesuje się samochodami reaguje głosem na muzykę, na polecenie pokazuje lub przy-nosi przedmioty, pije samo z kubeczka, próbuje jeść łyżką, jest zafascynowane swoim odbiciem w lustrze, rozumie zabawę w łapanego. 12 Tab. 2 Ocena rozwoju dziecka do trzeciego roku życia (wg Hellbrűge w modyfikacji własnej) Wiek w miesiącach Osiągnięcia 13–17 Idzie i niesie coś w obu rękach, schyla się i podnosi coś z podłogi, wspina się na kanapę i schodzi z niej. Przewraca kartki w książce. Wkłada przedmioty do otworów, nakłada krążki na oś piramidy, znajduje ukryty przedmiot, wypowiada kilka sensownych słów, pokazuje części ciała, pomaga sprzątać zabawki, pije samo z kubeczka. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 9 14–19 Potrafi zrobić 3 kroki do tyłu, wspina się na krzesło i schodzi z niego, wchodzi, schodzi po schodach krokiem odstawno-dostawnym trzymając się poręczy, idzie i niesie piłkę, schyla się i podnosi z podłogi, wkłada sznurek w otwór koralika, zapytane nazywa przedmiot, chętnie bawi się w chowanego. 17–22 Kopie piłkę, schodzi ze schodów, trzymając się jedną ręką, robi kilka kroków na palcach, wypowiada życzenia, potrafi werbalnie odmówić wykonania polecenia, je łyżką z talerza. 20–26 Stoi na jednej nodze, podskakuje w miejscu nie upadając, rysuje płaską spiralę, nazywa czynności na obrazkach, pociesza, gdy ktoś jest smutny, zdejmuje rozpięte ubrania. 24–32 Wchodzi po schodach naprzemiennie trzymając się jedną ręką, używa zaimka moje, twoje, werbalnie wyraża uczucia, samo rozpina guziki. 28–36 Jeździ na rowerku z 3 kółkami, schodzi w dół po schodach naprzemiennie trzymając się jedną ręką, wypowiada zdania 4wyrazowe, mówi o sobie ja, nie moczy się w dzień. 35–45 Schodzi w dół bez trzymania, mówi pierwsze zdania 6-wyrazowe, wie czy jest chłopcem, czy dziewczynką, ubiera się samodzielnie. 2. BADANIE NEUROLOGICZNE DZIECKA STARSZEGO Badanie neurologiczne dziecka, które osiągnęło zdolność chodzenia i potrafi się z nami komunikować, rozumie polecenia, przeprowadzamy tak, jak osoby dorosłej. Wybór badania, czyli ocena neurorozwojowa lub typowe badanie neurologiczne, zależy bowiem od rozwoju dziecka, a nie wieku metrykalnego. Dziecko z mózgowym porażeniem dziecięcym w wieku kilku lat badamy jak niemowlę, natomiast prawidłowo rozwinięte badamy wg schematu dorosłego. Podczas badania musimy dziecku zapewnić odpowiednio dużo miejsca na zaprezentowanie sposobu chodzenia, wstawania, biegania. Gabinet musi być wyposażony w zabawki potrzebne do oceny czynności manualnych oraz oceny sposobu zabawy dziecka (klocki, drobne przedmioty, zabawki – przytulanki). Podobnie jak w przypadku dziecka małego rozpoczynamy od badania głowy. Oceniamy: kształt i symetrię czaszki blizny, ubytki kostne, sieć naczyń żylnych wielkość czaszki (porównujemy z siatkami centylowymi) Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 10 bolesność przy opukiwaniu cechy dysmorfii. Oglądamy rozebrane dziecko, aby zobaczyć zaniki mięśniowe, nieprawidłowe ułożenie kończyn, ruchy mimowolne (drżenia, atetoza, pląsawica). Badamy: zakres ruchomości stawów, napięcie i siłę mięśniową. Zaburzenia ruchów czynnych i siły mięśniowej określamy: – niedowładem, czyli zmniejszeniem zakresu ruchu i osłabieniem siły mięśniowej – porażeniem, czyli całkowitym brakiem ruchu zborność ruchów. Zaburzenie widać przy chodzeniu dziecka (chód na szerokiej podstawie, padanie do tyłu lub na boki) oraz przy wykonywaniu czynności precyzyjnych (drżenia zamiarowe, dysmetria) odruchy ścięgniste odruchy patologiczne, w tym najważniejszy z nich – objaw Babińskiego. czucie, odruchy powierzchniowe, oponowe, oceniamy kontakt z dzieckiem. Po przeprowadzeniu badania musimy je podsumować, a następnie odpowiedzieć na pytania: Czy dziecko ma odchylenia w badaniu? Jeżeli tak, to jaki zespół neurologiczny występuje? Czy jest to: Zespół piramidowy porażenie lub niedowład spastyczny wygórowane odruchy ścięgniste klonusy zniesienie odruchów powierzchniowych odruchy patologiczne wzmożenie napięcia mięśniowego współruchy patologiczne. Zespół pozapiramidowy hipertoniczno-hipokinetyczny (ubóstwo ruchów, wzmożone napięcie typu sztywności) hipotoniczno-hiperkinetyczny (obniżone napięcie mięśniowe, ruchy mimowolne) hiperkinetyczny (plasąwiczy, atetotyczny, hemibaliczny, torsyjny, dystoniczny). Zespół móżdżkowy ataksja drżenia zamiarowe mowa skandowana oczopląs obniżone napięcie mięśniowe i siła mięśniowa Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 11 odruchy wahadłowe (u chorych siedzących wywołanie odruchu kolanowego powoduje ruchy wahadłowe podudzia). Uszkodzenie neuronu obwodowego porażenie lub niedowład wiotki zniesienie odruchów obniżone napięcie mięśniowe zanik mięśni drżenie pęczkowe mięśni. 3. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE (MPDZ) Mózgowe porażenie dziecięce (MPDZ) jest to przetrwałe zaburzenie czynności ruchowych i postawy spowodowane niepostępującym procesem patologicznym dotyczącym niedojrzałego mózgu. MPDZ nie jest jednostką nozologiczną, ale heterogennym zespołem o różnej etiologii i obrazie klinicznym, wynikającym z często odrębnych mechanizmów uszkodzenia mózgu. Z definicji wynikają dwa istotne, godne podkreślenia fakty: przetrwałe, tzn., że objawy kliniczne są obecne przez całe życie, i niepostępujące – w rozumieniu działania czynnika sprawczego, a nie obrazu klinicznego. Ten bowiem zmienia się z wiekiem, ponieważ mózg dojrzewa, a dzięki plastyczności toczą się w nim procesy naprawcze. Tak, jak u zdrowego dziecka zmienia się w czasie jego wzorzec ruchu i postawy, tak i u dziecka z MPDZ obraz kliniczny wzbogaca się o nowe elementy. Uszkodzenie mózgu jest jednorazowym niekorzystnym zdarzeniem, więc nie będzie gorzej! Dorośli z porażeniem mózgowym żyją porównywalnie długo do osób zdrowych. Ważne jest, aby pamiętać, że MPDZ nie jest zaraźliwe, nie jest dziedziczne i nie zagraża życiu. Częstość występowania MPDZ szacuje się na 1, 5 – 2, 5 na 1000 żywo urodzonych dzieci. Współczynnik ten na przestrzeni lat generalnie nie zmienia się. Dzięki postępowi w neonatologii przeżywają dzieci ze skrajnie małą masą urodzeniową i/lub urodzone poniżej 32 tygodnia ciąży i/lub z wagą poniżej 1500 g, u których częstość występowania MPDZ znacznie wzrasta. Patogeneza MPDZ Wszelkie uszkodzenia rozwijającego się mózgu spowodowane przez genetycznie uwarunkowaną podatność, wady rozwojowe, lub choroby ciężarnej oraz płodu, mogą powodować wykształcenie się fenotypu porażenia mózgowego. Rodzinne występowanie MPDZ występuje wśród osób o wysokim stopniu pokrewieństwa. Genetycznie uwarunkowana skłonność do syntezy prozapalnych cytokin, czy podatność na infekcję CMV predysponują do częstszego występowania MPDZ. Podłoże genetyczne mają również inne czynniki ryzyka: przedwczesne odklejanie łożyska, gestoza czy zapalenie błon płodowych. Najważniejszą jednak rolę w powstawaniu MPDZ przypisuje się okołoporodowemu niedokrwieniu i Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 12 niedotlenieniu, zapominając niejako, że stan ten może występować przewlekle, podczas całej ciąży. Może on wynikać z zaburzeń łożyska, wad naczyń mózgowych płodu lub być spowodowany udarem mózgowym płodu. Klinicznym objawem niedotlenienia i niedokrwienia są zaburzenia kardiotokograficzne i smółka w wodach płodowych. Są one złym czynnikiem rokowniczym dla rodzącego się dziecka. Czynniki prenatalne MPDZ zahamowanie rozwoju wewnątrzmacicznego (IUGR) wcześniactwo infekcje wewnątrzmaciczne (TORCH) choroby zakaźne przenoszone drogą płciową, np. AIDS, opryszczka, kiła, rzeżączka narażenie na substancje toksyczne, w tym nikotynę, alkohol i narkotyki skutki leków anestetycznych i przeciwbólowych niezgodności Rh lub ABO krwi między matką i niemowlęciem czynniki genetyczne (głównie w postaci móżdżkowej MPDZ) zaburzenia chromosomalne zaburzenia biochemiczne. Czynniki perinatalne MPDZ uraz okołoporodowy encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna (ENN) hiperbilirubinemia hipoglikemia. Czynniki działające po urodzeniu napady drgawkowe choroby naczyniowe zakażenia, takie jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych czy mózgu urazy i zatrucia ekspozycja na ołów zespół dziecka potrząsanego. Czynniki sprzyjające wystąpieniu MPDZ a) matczyne cukrzyca choroby tarczycy długotrwałe podawanie estrogenów ekspozycja matki na substancje toksyczne (alkohol, narkotyki, CO) ciąża mnoga nieprawidłowa budowa miednicy małej Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 13 cięcie cesarskie lub poród miednicowy uszkodzone łożysko niedożywienie krwawienie z dróg rodnych nieprawidłowe poprzednie ciąże przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego wiek matki powyżej 35 lat. b) płodowe (noworodkowe) rzucawka porodowa krwawienie wewnątrzczaszkowe przewlekła choroba płuc policytemia liczba punktów Apgar w 1 i/lub 5 minucie życia przedłużona wentylacja mechaniczna. Obraz kliniczny Ze względu na zaburzenie wzorca ruchowego, MPDZ dzielimy na 4 grupy: 1. Postać spastyczna – uszkodzenie kory ruchowej prowadzi do tej najczęściej występującej postaci MPDZ. Trudności ruchowe spowodowane są zwiększonym napięciem mięśniowym, przykurczami i ograniczeniem ruchomości w stawach. Zakres zaburzeń ruchowych implikuje podział na: Porażenie połowicze (hemiplegia) – zajęte są kończyny po jednej stronie ciała, najczęściej górna bardziej. Rozwój umysłowy większości dzieci jest prawidłowy. Postaci tej często towarzyszy padaczka. Może również występować obustronny niedowład połowiczy. Jest to postać znacznie cięższa: dzieci są upośledzone umysłowo, z padaczką, wadami słuchu i wzroku. Obustronny niedowład kurczowy (diplegia spastica) – zajęte są wszystkie kończyny, ale dolne znacznie bardziej niż górne. Rozwój umysłowy jest najczęściej prawidłowy. Postaci tej bardzo często towarzyszą wady wzroku. Porażenie czterokończynowe (quadriplegia) – porażenie wszystkich czterech kończyn – najcięższa postać MPDZ. Dzieci są głęboko upośledzone, nigdy nie osiągają możliwości chodzenia, zawsze wymagają opieki osób trzecich. Niedowład trzykończynowy (triplegia) – zgodnie z nazwa obejmuje trzy kończyny, najczęściej obie górne i dolną. Spektrum kliniczne w tej postaci jest bardzo szerokie: od normy intelektualnej do upośledzenia i ciężkiego kalectwa. Niedowład jednokończynowy (monoplegia) – zajęta jest jedna kończyna, częściej górna. Postać łagodna, najczęściej występuje u dzieci norma intelektualna. 2. Postać atetotyczna – uszkodzenie jąder podkorowych prowadzi do trudności w kontroli i stale w ruchu nieskoordynowanym, obecne są też liczne współruchy i ruchy Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 14 skręcające. Postaci tej często towarzyszą znaczne zaburzenia artykulacji mowy, częste są ubytki słuchu i zaburzenia wzroku. Dzieci są zwykle inteligentne. Niepokój ruchowy i zaburzenia artykulacji powodują, że są odbierane, jako dzieci upośledzone. Osiągają zdolność chodzenia w spe- cjalnych pionizatorach, lub poruszają się na wózku inwalidzkim. 3. Postać ataktyczna – uszkodzenie móżdżku powoduje zaburzenia równowagi i czucia głębokiego. Zwykle występuje obniżone napięcie mięśniowe i niezborność ruchowa. Dzieci sprawiają wrażenie wiotkich i niestabilnych. Często są upośledzone umysłowo. 4. Postacie mieszane – objawy uszkodzenia są różne w zależności od rozległości i stopnia uszkodzenia mózgu. Niezależnie od postaci MPDZ, objawy mogą być łagodne i wpływać tylko na kilka ruchów, lub ciężkie, obejmujące całe ciało. Bardzo istotne jest, aby rozróżnić nieprawidłowości w badaniu (czyli objawy) i niepełnosprawność. Nie wszystkie osoby, które mają objawy mózgowego porażenia dziecięcego są niepełnosprawne. Stopień kalectwa nie zależy tylko od postaci klinicznej, ale od rozległości uszkodzeń: może być lekki, średni i ciężki (wymagający stałej opieki osób trzecich). Należy pamiętać, że fizyczna niepełnosprawność nie jest wyznacznikiem poziomu inteligencji dziecka nią dotkniętego! Nie ma specyficznych badań, które pozwalają rozpoznać MPDZ. Diagnozę stawia się biorąc pod uwagę wnikliwą analizę wywiadu rodzinnego, stan zdrowotny matki, dane z okresu ciąży, porodu, okresu okołoporodowego, wyniki badanie neurologicznego, ocenę neuro-rozwojową i stan intelektualny dziecka. Badania dodatkowe tylko pomagają zidentyfikować ewentualną przyczynę wystąpienia MPDZ. Badania dobieramy indywidualnie do dziecka, do obrazu klinicznego i na podstawie wywiadu. Bardzo istotne jest, aby nie przeoczyć choroby, którą można leczyć, lub zahamować jej przebieg poprzez dietę eliminacyjną ( np. TORCH, fenyloketonuria, galaktozemia, niedoczynność tarczycy). Problemy zdrowotne towarzyszące MPDZ Dzieci dotknięte MPDZ mogą mieć różnego stopnia deficyty i problemy zdrowotne – od łagodnych, do bardzo poważnych. Najczęściej są to: opóźnienie rozwoju umysłowego (występuje u ok. 60% dzieci) padaczka (u 20 – 30%) zaburzenia wzroku (u 50%) zaburzenia słuchu (u 25%) odpływ wsteczny żołądkowo-przełykowy z/lub bez aspiracji do płuc zaburzenia wchłaniania zaparcia zaburzenia mowy przedwcześnie uszkodzone zęby Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 15 upośledzenie wzrastania zaburzenia snu zaburzenia zachowania i emocji osteoporoza zniekształcenia kostno-stawowe. Leczenie Leczenie implikują liczne problemy, bowiem lista nieprawidłowości jest długa. Należy uświadomić sobie, jak również rodzicom dotkniętego dziecka, iż leczenia przyczynowego nie ma. Nie można wyleczyć MPDZ, ale można zmniejszyć niepełnosprawność, poprawić jakość życia i zapobiegać powikłaniom. MPDZ nie jest odstępstwem od normy, jest zjawiskiem chorobowym, które podlega poprawie tylko do pewnego stopnia, a nieprawidłowości ruchowe i neurologiczne pozostaną na całe życie. Tak szybko, jak tylko rozpoznamy zaburzenia wzorca ruchowego, bez postawienia jeszcze diagnozy, rozpoczynamy usprawnianie dziecka. Nie każde zaburzenie neurorozwojowe jest zjawiskiem chorobowym. Opóźnienie rozwoju i zakłócenie rozwoju przy stworzeniu prawidłowych warunków jego stymulacji jest procesem odwracalnym, a zatem umożliwia pełny powrót do zdrowia. W tej grupie znajdują się dzieci, u których zbyt wcześnie i zbyt pochopnie postawiono diagnozę MPDZ. Należy więc unikać nadrozpoznawania MPDZ i dać dziecku czas na osiągnięcie prawidłowego rozwoju, mądrze je stymulując i obserwując. Poglądy dotyczące wczesnej rehabilitacji dzieci z MPDZ uległy w ostatnim czasie przewartościowaniu. Krytyce poddaje się jak najwcześniejsze usprawnianie i ścisłe korygowanie nieprawidłowych wzorców ruchowych. Lepsze nieprawidłowe wzorce ruchowe czynne (własne) niż ściśle korygowane, ale tylko bierne. Nie ma bowiem terapii, która ukształtowałaby mózg na nowo! Zwiększenie częstotliwości i intensywności rehabilitacji pasywnej prowadzi do zjawiska habituacji, czyli redukcji reagowania na powtarzające się sygnały. Oznacza to, że intensyfikowanie stymulacji wiedzie do obniżonej aktywności własnej dziecka. Podstawową zasadą jest wspieranie spontanicznej aktywności dziecka. Złotym standardem leczenia jest rehabilitacja ruchowa. W opiece nad dzieckiem z MPDZ powinien być zaangażowany odpowiednio wykwalifikowany zespół specjalistów: neurolog dziecięcy, pediatra, lekarz rodzinny, logopeda, ortopeda, chirurg, okulista, laryngolog, psychiatra dziecięcy, fizjoterapeuta, psycholog, nauczyciel specjalny, pracownik społeczny. Nie będziemy mieli sukcesu w terapii, a dziecko poprawy jakości życia bez współpracy z mądry-mi rodzicami, bez akceptacji społecznej (w szkole, w miejscu zamieszkania), bez likwidacji barier architektonicznych, czy w komunikacji miejskiej. Świadomość społeczna problemu dzieci z MPDZ jest niska, a przecież problem jest olbrzymi, skoro co 400 noworodek będzie chorował na MPDZ. Profilaktyka MPDZ Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 16 Ponieważ w wielu przypadkach przyczyna MPDZ jest nieznana, trudno wiec mu zapobiegać. Istnieją sztandarowe zalecenia dla matek ciężarnych: zdrowy tryb życia w ciąży, zdrowa dieta, unikanie używek, dymu tytoniowego, toksyn, prawidłowe prowadzenie ciąży przez położnika, leczenie cukrzycy, tarczycy, nadciśnienia, anemii, infekcji. Ważna jest wczesna wakcynacja dziewcząt przeciwko różyczce, oraz zapobieganie konfliktowi Rh grup głównych. Bardzo istotny jest prawidłowy przebieg porodu, aby zapobiec encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej. Po urodzeniu należy szczepić dzieci, aby nie doszło do poważnej infekcji, nie potrząsać (uwaga na zespół potrząsanego dziecka), unikać urazów, w szczególności samochodowych (dziecko powinno być przewożone w specjalnym foteliku). Nie do przecenienia jest oświata zdrowotna i świadomość społeczna. Na pewno nie da się wyeliminować MPDZ, bo jest ono przecież często ceną postępu neonatologii i intensywnej terapii, ale dzięki mądrej profilaktyce część dzieci po prostu urodzi się zdrowa. 4. BÓLE GŁOWY Bóle głowy są najczęściej występującym objawem neurologicznym u dzieci oraz objawem bólowym w pediatrii w ogóle. W czasie ostatniego dziesięciolecia zapadalność wzrosła o około 5%. Obecnie szacuje się ją na 15% dla migrenowych i 17% dla niemigrenowych bólów głowy, przy czym wiek występowania wyraźnie się obniżył. 60% cierpiących dzieci ma przetrwałe bóle w dorosłym życiu. Bóle głowy są częstą przyczyną wizyt u pediatrów, lekarzy pierwszego kontaktu i lekarzy rodzinnych, stąd znajomość symptomatologii i podziału bólów głowy wydaje się konieczna. Uwrażliwienie na tzw. bóle ostre, które wymagają natychmiastowej diagnostyki i terapii pozwoli uniknąć pomyłek diagnostycznych. Generalny podział obejmuje: bóle głowy pierwotne (samoistne) wtórne (objawowe) neuralgie nerwów czaszkowych, ośrodkowe i samoistne bóle twarzy. Mózg i opony mózgowe nie mają receptorów bólowych, stad nie są czułe na ból. Ból zlokalizowany w głowie pochodzi z naczyń wewnątrz i zewnątrzmózgowych, dużych żył i zatok żylnych, mięśni głowy i szyi oraz struktur zewnątrzmózgowych (zatok, zębów, oczu, kości czaszki i twarzy, stawów skroniowo-żuchwowych). Pociąganie naczyń, przemieszczenie struktur mózgowych z objawami ciasnoty śródczaszkowej spowodowanej przez guz prowadzi do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, a w konsekwencji do bólu głowy. Wywiad Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 17 Dobrze przeprowadzony wywiad z dzieckiem i jego rodzicami jest warunkiem postawienia właściwego rozpoznania. Musi zawierać następujące elementy: wywiad rodzinny, choroby przebyte, przyjmowane leki charakter bólu czas trwania oraz częstotliwość lokalizację porę dnia, w której się pojawia objawy przepowiadające czynniki prowokujące objawy towarzyszące stopień nasilenia bólu towarzyszące objawy neurologiczne. Dzieci często nie umieją odpowiedzieć na pytanie o charakter bólu, stąd pomocne w diagnostyce są rysunki wykonane na polecenie narysuj swój ból. Bóle głowy samoistne to takie, które są podstawowym objawem chorobowym, a przyczyna ich nie jest znana. Stanowią one około 80% wszystkich bólów głowy. Najważniejsze z nich to: migrena ból głowy typu napięciowego (TTH – Tension Type Headache). Wtórne bóle głowy (objawowe) stanowią szeroką grupę schorzeń. Terminologia używana w klasyfikacji jest związana z ich przyczyną. Jest to ból spowodowany: urazem głowy i/lub szyi chorobami naczyniowymi w obrębie czaszki i szyi nienaczyniowymi chorobami wewnątrzczaszkowymi działaniem substancji chemicznych lub ich odstawieniem spowodowany infekcją zaburzeniami homeostazy zaburzeniami wewnątrzczaszkowymi (chorobami w obrębie szyi, nosa, oczu, uszu, zatok przynosowych, zębów, jamy ustnej lub innych struktur twarzy i czaszki) chorobami psychiatrycznymi (choroby somatyzacyjne, objawy psychotyczne). Niektóre bóle głowy są wskazaniem do szybkiej interwencji diagnostycznej i terapeutycznej. Wymagają hospitalizacji, wykonania badań neuroobrazowych, szeregu badań biochemicznych, w tym również badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Poniżej wymieniono bóle głowy, które wymagają takiej interwencji. Są to głównie bóle objawowe: bardzo silny ból występujący po raz pierwszy zmiana charakteru bólu głowy lub jego narastanie Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 18 bóle głowy nocne i poranne z wymiotami po urazie głowy z gorączką z padaczką z zaburzeniami świadomości bóle nieustępujące po zażyciu środków przeciwbólowych z towarzyszącą zmianą osobowości w chorobie nowotworowej z objawami neurologicznymi z obrzękiem tarczycy nietypowym przebiegu klinicznym. 5. PADACZKA Napad padaczkowy jest przerywanym, nagłym, stereotypowym zaburzeniem świadomości, zachowania, emocji, czynności ruchowej, postrzegania lub czucia. Zaburzenia te mogą być pojedyncze lub złożone. Obraz kliniczny jest następstwem wyładowań neuronów korowych. Napady padaczkowe mogą wystąpić u dzieci niechorujących na padaczkę w różnych stanach chorobowych. Są to: gorączka hipoglikemia zaburzenia elektrolitowe urazy głowy stany zapalne (zarówno OUN jak i układowe) choroby metaboliczne uszkodzenia wątroby uszkodzenia nerek działanie substancji toksycznych krwawienie śródczaszkowe. Częstość występowania padaczki u dzieci szacuje się na 0,7 – 0,8%. Rozpoznanie padaczki Rozpoznanie napadów padaczkowych jest bardzo często stawiane tylko na podstawie wywiadu z rodzicami, czasami z relacji samego dziecka i naocznych świadków incydentu. Bardzo pomocne w procesie diagnostycznym są nagrania wideo. Podczas wywiadu pytamy rodziców o stan dziecka przed napadem, o jego aktywność (sen, czuwanie, komputer, hiperwentylacja, fotostymulacja, używki, infekcja, gorączka), prosimy o bardzo dokładny opis na- Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 19 padu z chronologią zdarzeń. Rodzice nie zdają sobie sprawy, co jest istotne dla postawienia właściwej diagnozy, stad pozwalamy im mówić, a następnie sami pytamy: czy dziecko było przed napadem inne (niespokojne, przestraszone, senne, płakało, tuliło się do mamy, wykonywało dziwne ruchy stereotypowe, bolał je brzuch)? – pytania te stawiamy, aby przynajmniej w przybliżeniu dowiedzieć się, czy wystąpiła aura przed napadem, jak wyglądał sam napad? Czy wystąpiła utrata świadomości?; Jeżeli tak to, czy nastąpiła najpierw, a potem np. drgawki, czy odwrotnie? czy drgawki dotyczyły całego ciała, jego części, czy wędrowały i jak? czy wystąpiły zaburzenia zwieraczy? w jakiej porze doby wystąpił napad? W czuwaniu, czy we śnie? Jeżeli w czuwaniu, to w której jego fazie? Jeżeli we śnie, to czy napad wybudził dziecko i czy go pamięta? jeżeli dziecko upadło, to jak? Miękko do przodu (napad atoniczny) czy wyprostowane, sztywne do tyłu (napad toniczny)? w przypadku dziecka leżącego – czy było skręcone w którąś stronę, czy miało zrotowaną głowę, kończyny, jak ułożone były gałki oczne (czasami patrzą na ognisko), czy dziecko wydawało dźwięki i jakie (krzyk, śmiech, charczenie)? Jak długo trwał napad i poszczególne jego fazy? Czy był to pierwszy napad? Pytanie to stawiamy, nie licząc na to, że uzyskamy rzetelną odpowiedź, bowiem pierwszy w życiu napad padaczkowy u dziecka wywołuje panikę u rodziców oraz zaburzenie realnego postrzegania czasu. co działo się po napadzie? (sen ponapadowy, niepamięć, stereotypie, afazja, niedowład – jaki, jak długo?). u dzieci z napadami nieświadomości pytamy, czy dziecko się na chwile wyłącza i czy można mu ten stan przerwać, np. głośnym klaśnięciem, czy nie. przy podejrzeniu napadów mioklonicznych pytamy, czy dziecko jest niezdarne i często coś upuszcza i tłucze (zwłaszcza rano)? Rodzice, nie zdając sobie sprawy z występowania mioklonii, mówią, że dziecku wszystko leci z rąk. Jeżeli dane z wywiadu są niepewne, niespójne i budzą wątpliwości, lepiej wstrzymać się z rozpoznaniem padaczki do następnych epizodów, niż stawiać fałszywe rozpoznanie. Nad rozpoznanie zrobi bowiem więcej krzywdy dziecku i jego rodzinie, niż pozostawienie dziecka bez diagnozy i leczenia do następnego napadu. Kolejne napady mają najczęściej podobną morfologię, a rodzice przygotowani na nasze pytania potrafią zrelacjonować więcej. Nigdy nie zbieramy wywiadu w pośpiechu. Zawsze, nawet po kolejnym napadzie, pytamy o jego przebieg, nie zadowalamy się stwierdzeniem, że był taki jak zawsze. Nowy opis napadu może nam dostarczyć istotnej informacji diagnostycznej, a co za tym idzie pomóc we właściwej terapii. Wywiad w padaczce, jak zresztą w wielu schorzeniach, musi zawierać dane ciążowoporodowe, wywiad rodzinny, przebieg rozwoju psychoruchowego dziecka (czy jest postęp, czy regres w rozwoju), przebyte choroby i urazy głowy, wiek wystąpienia pierwszych napaBiuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 20 dów, przebieg dotychczasowego leczenia, o ile już zostało wdrożone (leki, dawki, objawy niepożądane), analizę dotychczas przeprowadzonych badań dodatkowych. Rozpoznanie różnicowe padaczki W dzieciństwie i wieku młodzieńczym występuje wiele stanów, których obraz kliniczny może sugerować padaczkę i mylnie być tak rozpoznanych. Epizody przebiegające bez zaburzonej świadomości: drżenia dreszcze łagodne mioklonie niemowląt łagodny napadowy kręcz szyi refluks żołądkowo-przełykowy (zespół Sandifera) łagodne napadowe zawroty głowy (wariant migreny) stereotypie tiki napadowa chreoatetoza napady paniki dystonie. Epizody przebiegające z utratą świadomości: napady afektywnego bezdechu omdlenia zespół long QT migrena narkolepsja majaczenie stany pomroczne ostra psychoza natręctwa i kompulsje choroby metaboliczne zatrucia lekami i substancjami psychoaktywnymi napady konwersyjne zespół Münchausena. Diagnostyka często jest trudna, wymaga wykonania szeregu badań dodatkowych, często w warunkach szpitalnych. Najistotniejsze wydaje się jednak wideo-EEG, które pozwala skorelować obraz kliniczny z zapisem EEG w czasie rzeczywistym. Napady padaczkowe Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 21 Napady padaczkowe dzielimy na uogólnione i częściowe. Napady uogólnione to takie, w których świadomość jest zniesiona od początku napadu, a nieprawidłowe wyładowanie w neuronach jest synchroniczne i obejmuje całą korę mózgową. Częściowe dzielą się na proste, z zachowaną świadomością, i złożone, w których świadomość jest zaburzona lub zniesiona. Napad częściowy może się uogólnić, mówimy wówczas o napadzie częściowym wtórnie uogólnionym. Wyładowanie dotyczy tylko części kory, a następnie może się rozprzestrzeniać na głębokie struktury podkorowe (wtórne uogólnienie). napady nieświadomości – wyglądają jak chwilowe zamyślenie (trwają do 20 sek.). Dziecko przerywa wykonywaną czynność, a następnie ją kontynuuje, zastyga na chwilę, zmienia się mimika twarzy, czasami nieznacznie opada mu głowa, czasami pojawiają się stereotypie rąk, mruganie oczami (mioklonie oczu); napady miokloniczne – to szybkie zrywania mięśniowe o małej amplitudzie i dużej częstotliwości. Mogą występować w seriach, obejmować całe ciało, lub jego część (mioklonie uogólnione, segmentarne, ogniskowe). Czasami przybierają formę pojedyńczych szarpnięć; napady kloniczne – w odróżnieniu od mioklonii, maja dużą amplitudę, ale małą częstotliwość i obejmują najczęściej całe ciało. W świadomości społecznej tak wyglądają typowe drgawki; napady toniczne – charakteryzują się uogólnionym wzrostem napięcia mięśni prostowników ze skurczem tonicznym. U dziecka leżącego następuje odgięcie głowy do tyłu, wyprost kończyn, a u stojącego upadek sztywnego ciała do tylu. napady toniczno-kloniczne – pojawia się najpierw faza toniczna, następnie kloniczna. Uważane przez rodziców, często również przez lekarzy niezajmujących się problematyką padaczki za typowe napady padaczkowe. Świadomość tą zawdzięczamy literaturze, filmom historycznym (chorych z napadami toniczno-klinicznymi uważano za opętanych przez złe moce); Napady atoniczne – charakteryzują się utrata napięcia mięśniowego z przewagą zginaczy. Dziecko stojące upada miękko do przodu, tak jakby mu podcięło nogi, czasami się tylko potyka. Siedzącemu opada gwałtownie głowa. Napady te związane są z dużą ilością urazów głowy; często istnieje konieczność noszenia przez dzieci kasków ochronnych. Ze względu na przyczynę, padaczki dzielimy na: idiopatyczne – przyczyna ich nie jest znana, ale większość dzieci z idiopatyczną padaczką ma w rodzinie przypadki tej choroby padaczki objawowe (wtórne), w których znana jest przyczyna padaczki. Padaczkę rozpoznajemy na podstawie: rodzaju napadów wieku występowania pierwszego napadu charakterystycznego zapisu EEG Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 22 wywiadu rodzinnego zespołu neurologicznego. Jeżeli rozpoznamy padaczkę i zdefiniujemy rodzaj napadu/napadów padaczkowych, kolejnym krokiem jest określenie zespołu padaczkowego. Zespoły padaczkowe są zdefiniowane przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową oraz Międzynarodowe Biuro ds. Padaczki. Według różnych autorów określenie zespołu padaczkowego jest możliwe u 30 – 80% dzieci. Jest ono istotne ze względu na rokowanie, wybór leczenia oraz określenie prawdopodobnej etiologii. Zespoły padaczek objawowych wyzwalanych przez swoiste bodźce lub sytuacje: padaczka wywołana grami komputerowymi wywołana czytaniem wywołana muzyką wywołana jedzeniem wywołana zanurzeniem w ciepłej lub zimnej wodzie indukowana matematyką lub liczeniem padaczka z zaskoczenia. Właściwe postępowanie podczas napadu padaczkowego: ułóż dziecko wygodnie, na boku, połóż coś pod głowę pilnuj drożności dróg oddechowych (Uwaga! Wymioty!) pozwól odpocząć po napadzie – nie wybudzaj! obserwuj napad jeżeli napad trwa więcej niż 5 minut, podaj Diazepam lub wezwij pogotowie. Niewłaściwe postępowanie podczas napadu padaczkowego: wkładanie przedmiotów do ust przytrzymywanie na siłę kończyn ułożenie na plecach polewanie wodą budzenie na siłę, potrząsanie, podawanie soli trzeźwiących zostawienie dziecka samego panika i brak obserwacji. Leczenie padaczki to przede wszystkim farmakoterapia. Leczenie chirurgiczne padaczki należy rozważać w padaczkach częściowych lekoopornych, zwłaszcza objawowych. Stosuje się również stymulację nerwu błędnego oraz dietę ketogenną. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 23 6. ENCEFALOPATIE Encefalopatia (gr. Enkephalikos – mózgowy, gr. Pathos – choroba, cierpienie, odczuwanie) – ogólne określenie uszkodzenia mózgu wywołanego przez różne czynniki, którego skutkiem są zaburzenia zachowania, zespoły neurologiczne oraz otępienie. Encefalopatie mają różnorodny obraz kliniczny oraz odmienne rokowanie w zależności od tego, czy jest to: encefalopatia statyczna (niepostępująca) encefalopatia postępująca znana lub nieustalona etiologia. Encefalopatię mogą wywołać: toksyny – niewydolności wątroby lub nerek, metale ciężkie (ołów, rtęć), alkohol czynniki zakaźne (w tym priony) niedotlenienie urazy szczepienia ochronne genetyczne zaburzenia metaboliczne. Obiektywne objawy encefalopatii zależą od: wieku ekspresji genowej zajęcia obszaru mózgu zajęcia innych narządów. Subiektywne objawy encefalopatii zależą od: wnikliwości obserwacji rodziców umiejętności przeprowadzania wywiadu przez lekarza od wiedzy lekarza. W encefalopatiach obserwuje się: zespół neurologiczny o charakterze rozlanym lub rozsianym, zwykle postępujący zespół psychoorganiczny, najczęściej otępienny rozlane zmiany w zapisie EEG zmiany w OUN. W okresie niemowlęcym przybierają postać ostrej encefalopatii metabolicznej, u dzieci starszych występuje zahamowanie rozwoju psychoruchowego, spastyczność, cechy autystycz- Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 24 ne, ataksja, a w okresie dojrzewania – zaburzenia zachowania, niedowidzenie, utrata sprawności intelektualnej i ruchowej. W grupie encefalopatii postępujących o znanej etiologii istnieje szereg schorzeń dotyczących organelli komórkowych: choroby lizosomalne choroby peroksysomowe zaburzenia metabolizmu węglowodanów zaburzenia metabolizmu aminokwasów zburzenia metabolizmu pośredniego zaburzenia transportu i użytkowania tłuszczów. Postawienie rozpoznania ma istotne znaczenie, ponieważ większość z nich jest genetycznie uwarunkowana, część można leczyć. Postępy terapii chorób metabolicznych są obecnie tak zachęcające, że dobrze postawiona diagnoza może być przepustką do zdrowia. II. WCZESNE WSPOMAGANIE I REHABILITACJA DZIECKA Z ZABURZENIAMI RUCHOWYMI Zaburzenia funkcji ruchowych u dzieci wynikają z uszkodzeń układu nerwowego o różnorodnej etiologii. Uszkodzenie niedojrzałego mózgu wpływa na koordynację nerwoworuchową, często towarzyszą mu też zaburzenia funkcji intelektualnych, wzrokowych, słuchowych, mowy, orientacji przestrzennej. Utrwalone, a więc już nieodwracalne zaburzenia ze strony ośrodkowego układu nerwowego, dotyczą, według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), około 7% populacji dzieci na świecie. W tej liczbie mieszczą się znaczne uszkodzenia neuronu centralnego pod postacią mózgowego porażenia dziecięcego, różne rodzaje padaczek, upośledzenia umysłowe, choroby nerwowo-mięśniowe, choroby uwarunkowane genetycznie i zaburzenia metaboliczne, a także uszkodzenia neuronu obwodowego, do których może być zaliczona przepuklina oponowordzeniowa, okołoporodowe uszkodzenie splotu ramiennego i inne. Okołoporodowe uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego prowadzi nie tylko do opóźniania się rozwoju psychoruchowego w pierwszym roku życia, zaburzeń napięcia mięśniowego i nieprawidłowych wzorców ruchowych, które staramy się poprawiać usprawniając niemowlęta dostępnymi metodami. Uszkodzenie mózgu dotyka także dróg i struktur nerwowych, których funkcje możemy oceniać dopiero w latach późniejszych i często dopiero wtedy możemy je leczyć. Mówiąc o deficytach lub zaburzeniach w procesach integracji zmysłowej nie ma się na myśli chorób czy uszkodzeń narządów zmysłu, takich jak krótkowzroczność czy niedosłuch. Chodzi tu o zaburzenia w przetwarzaniu i interpretacji bodźców, dokonujące się Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 25 wewnątrz układu nerwowego. Dziecko ma wówczas ograniczoną zdolność wykorzystania informacji zmysłowych do użytecznego działania. Mimo normalnej inteligencji z trudem radzi sobie z aktywnościami, które dla innych dzieci są łatwe. Od dobrego funkcjonowania i współdziałania zmysłu proprioceptywnego, dotykowego i przedsionkowego będzie zależało opanowanie przez dziecko umiejętności wymagających koordynacji obu stron ciała w działaniu (np. wszelkie aktywności sportowe), drobnych i precyzyjnych sprawności manualnych (np. pisanie), także umiejętności czytania i liczenia. Integracja oznacza scalanie i porządkowanie informacji, służące skoordynowanej pracy mózgu jako organu. Oznacza komunikację bez zakłóceń między miliardami komórek nerwowych. Mózg otrzymuje te informacje oddzielnie przez różne zmysły, z przeznaczeniem dla poszczególnych ośrodków i obszarów odpowiadających za daną funkcję. Integracja prowadzi do doznania zmysłowego, czyli inaczej mówiąc: do powstania pewnego obrazu i do rozumienia tego obrazu, a więc do postrzegania. Jest to informacja o nas samych i o naszym otoczeniu. W ostatnich latach dokonała się zmiana podejścia do niepełnosprawności. Obowiązujący wcześniej model medyczny pozwalał ustalać plan terapii bez udziału pacjenta, był oparty na analizie uszkodzeń, a efektywność leczenia była mierzona redukcją objawów choroby. Zmiana podejścia na model biopsychospołeczny nakazuje pacjenta i jego rodzinę postawić w centrum zainteresowania, plan terapii ustalać wspólnie z pacjentem i opierać go na analizie zaburzeń funkcjonowania w życiu codziennym. Efektywność terapii jest mierzona poprawą funkcjonowania i uczestniczenia w życiu codziennym. Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka to wielospecjalistyczne, kompleksowe i intensywne działania mające na celu stymulowanie funkcji odpowiedzialnych za rozwój psychomotoryczny i komunikację małego dziecka niepełnosprawnego lub zagrożonego niepełno-sprawnością, od chwili jak najwcześniejszej diagnozy do czasu podjęcia przez dziecko nauki w szkole, a także pomoc i wsparcie udzielane rodzicom i rodzinie w nabywaniu przez nich umiejętności postępowania z dzieckiem w zakresie określonym przez indywidualny program wczesnego wspomagania. Podstawą prawną wczesnego wspomagania rozwoju dziecka jest Rozporządzenie Ministra Edukacji Narodowej z dnia 11 października 2013 r. w sprawie organizowania wczesnego wspomagania rozwoju dzieci. Określa ono warunki organizowania wczesnego wspomagania rozwoju dzieci, kwalifikacje wymagane od osób prowadzących wczesne wspomaganie oraz formy współpracy z rodziną dziecka. Kompleksowa ocena i leczenie jest możliwe tylko w wielospecjalistycznym zespole terapeutycznym. Wymaga to zmiany myślenia i podejścia członków zespołu terapeutycznego, jak też rodzin pacjentów. Niepełnosprawni i ich rodziny także muszą zmienić postawę z biernej, oczekującej propozycji leczenia, na aktywną, polegającą na analizowaniu problemów w funkcjonowaniu dziecka w życiu codziennym oraz wspólnym ustalania planu terapii. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 26 Wczesne wspomaganie może być organizowane w przedszkolu i w szkole podstawowej, (w tym w szkołach specjalnych), w innych formach wychowania przedszkolnego, w ośrodkach, o których mowa w art. 2 pkt 5 ustawy z dnia 7 września 1991 r. o systemie oświaty, oraz w publicznych i niepublicznych poradniach psychologiczno-pedagogicznych (w tym w pora-dniach specjalistycznych), jeżeli mają one możliwość realizacji wskazań zawartych w opinii o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju dziecka, w szczególności dysponują środkami dydaktycznymi i sprzętem niezbędnymi do prowadzenia wczesnego wspomagania. Dokumentacja dotycząca kwalifikacji dziecka do wczesnego wspomagania rozwoju powinna zawierać: opinię o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju wydana przez poradnię psychologiczno-pedagogiczną zaświadczenia lekarskie informujące o rozpoznaniu podstawowym i współistniejących, o dotychczasowym leczeniu, stosowanych lekach. Zajęcia w ramach wczesnego wspomagania organizuje się w wymiarze od 4 do 8 godzin w miesiącu, w zależności od możliwości psychofizycznych i potrzeb dziecka. W skład zespołu wczesnego wspomagania rozwoju wchodzą: pedagog, oligofrenopedagog, tyflopedagog lub surdopedagog, logopeda lub neurologopeda, inni specjaliści w zależności od nie-pełnosprawności dziecka. Do zadań zespołu należy w szczególności: ustalenie na podstawie opinii o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju dziecka, kierunków i harmonogramu działań w zakresie wczesnego wspomagania i wsparcia rodziny dziecka nawiązanie współpracy z podmiotem leczniczym lub ośrodkiem pomocy społecznej w celu zapewnienia dziecku rehabilitacji, terapii lub innych form pomocy, stosownie do jego potrzeb opracowanie i realizowanie z dzieckiem i jego rodziną indywidualnego programu wczesnego wspomagania, z uwzględnieniem działań wspomagających rodzinę dziecka w zakresie realizacji programu, koordynowania działań specjalistów prowadzących zajęcia z dzieckiem oraz oceniania postępów dziecka analizowanie skuteczności pomocy udzielanej dziecku i jego rodzinie, wprowadzanie zmian w indywidualnym programie wczesnego wspomagania, stosownie do potrzeb dziecka i jego rodziny, oraz planowanie dalszych działań w zakresie wczesnego wspomagania. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 27 Powołany w danej placówce zespół ds. wczesnego wspomagania rozwoju dziecka na podstawie opinii poradni psychologiczno-pedagogicznej przeprowadza diagnozę dziecka, która pozwala ocenić wszystkie obszary aktywności dziecka i jego możliwości poznawcze. Prawidłowo przeprowadzona diagnoza wieloprofilowa powinna dostarczać informacji o przyczynach niepełnosprawności dziecka, o jego rodzinie i jej stosunku do problemów rozwojowych dziecka, podejmowanych przez rodzinę próbach poradzenia sobie z zaburzeniami oraz trudnościami wychowawczymi. Istotnym elementem diagnozy jest też ustalenie poziomu rozwoju w zakresie dużej i małej motoryki, koordynacji wzrokowo-ruchowej, napędu psychoruchowego, kontrolowania emocji, zdobycie informacji o sposobach nawiązywania przez dziecko kontaktu z dorosłymi, z innymi dziećmi, funkcjonowaniu jego zmysłów i mowy, aktywności własnej i kierowanej, a także określenie zakresu umiejętności samoobsługowych. Diagnozę powinno kończyć ustalenie wniosków do pracy i wskazówek oraz instruktażu dla rodziców. Planowanie interdyscyplinarnego procesu terapeutycznego opiera się na ocenie: dużej motoryki małej motoryki (chwytanie i koordynacja ruchów ręki) narządów zmysłów i zachowania podczas zabawy rozwoju mowy (wyrażanie dźwięków) rozumienia mowy rozwoju społecznego. Najczęściej występujące zaburzenia ruchowe u dzieci związane z uszkodzeniem układu nerwowego to: mózgowe porażenie dziecięce choroby nerwowo-mięśniowe uwarunkowane genetycznie zaburzenia wynikające z wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego choroby demielinizacyjne niedowłady po neuroinfekcjach, urazach czaszkowo-mózgowych, udarach. 1. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE Porażenie mózgowe to diagnoza wtórna stawiana w przypadku nieprawidłowej postawy ciała i zaburzeń umiejętności ruchowych, które wynikają z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o znanym lub nieznanym pochodzeniu. Zespoły ruchowe charakteryzuje zmienny obraz kliniczny. Objawy dziecięcego porażenia mózgowego – niezależnie od tego, czy chodzi o spastyczność, atetozę, ataksję czy formy mieszane – nie są widoczne zaraz po urodzeniu, lecz Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 28 rozwijają się na ogół w ciągu pierwszych 4 miesięcy życia. Przyczyną rozwijania się obrazu MPDZ jest zespół niedokrwienno- niedotlenienowy u noworodków donoszonych oraz wylewy śród-czaszkowe u dzieci urodzonych przedwcześnie. Czynnikami ryzyka są m.in.: zakażenia w czasie ciąży, alkoholizm matki, niedożywienie, choroby matki, wahania tętna płodu, gestoza, przedwczesne odejście wód płodowych, wcześniactwo, niewydolność oddechowa, zamartwica, zakażenia okresu okołoporodowego, przedłużająca się żółtaczka – hiperbilirubinemia. Wśród postaci klinicznych MPDZ wyróżnia się: obustronne porażenie kurczowe, połowicze, postać móżdżkową, pozapiramidową i postacie mieszane. Inny podział rozróżnia postacie: spastyczną i niespastyczną (móżdżkową i pozapiramidową), przy czym spastyczność może objawiać się symetrycznym zajęciem czterech kończyn, tylko kończyn dolnych lub rzadziej jednej kończyny. Do objawów sugerujących rozpoznanie MPDZ zalicza się obniżone napięcie w osi głowa – tułów, a wzmożone w kończynach z wygórowaniem odruchów głębokich, brak rotacji wokół własnej osi, słabą aktywność spontaniczną kończyn górnych i dolnych oraz przetrwałe odruchy: STOS (Symetryczny Toniczny Odruch Szyjny), ATOS (Asymetryczny Toniczny Odruch Szyjny), skrzyżowanego wyprostu, odruch Moro. Napięcie mięśniowe dziecka może być obniżone lub wzmożone w różnym stopniu oraz może dotyczyć różnych obszarów ciała. Zaburzenie napięcia mięśniowego wpływa na zdolność dziecka do pionizacji i utrzymania postawy antygrawitacyjnej, organizacje i koordynację ruchu. Zaburzeniom ruchowym w MPDZ często towarzyszą zaburzenia psychoorganiczne, upośledzenie umysłowe, zaburzenia percepcji, czucia, poznania, emocji, mowy i zachowania, padaczki, dysfunkcje przewodu pokarmowego, wady zgryzu oraz wtórne problemy mięśniowo-szkieletowe np.: skoliozy, deformacje stóp. W przeciwieństwie do chorób metabolicznych MPDZ nie ma charakteru postępującego. Jeżeli obraz kliniczny lub badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) nie wykazują charakterystycznych dla MPDZ nieprawidłowości należy rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych lub metabolicznych. Wczesna diagnoza problemów ruchowych dziecka, a następnie odpowiednia koordynacja z zespołem terapeutycznym ma decydujące znaczenie, jeśli dziecko ma odnieść korzyść z wczesnej interwencji. Bez wczesnej rehabilitacji uszkodzeń ruchowych dziecko ma niewielkie szanse na zdobycie doświadczenia w reakcjach adaptacyjnych postawy ciała. Pierwsze wzorce sensomotoryczne pojawiają się u niemowlęcia w reakcji na sposób, w jaki jest trzymane. U dziecka z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego są one nieprawidłowe. Tylko terapia, edukacja rodziny i wczesne, właściwe postępowanie umożliwiają zdobycie Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 29 właściwych doświadczeń sensomotorycznych, które dziecko będzie wykorzystywać w wieku późniejszym w spontanicznych i samodzielnych zajęciach. Obecne metody rehabilitacji dzieci z MPDZ są nazywane neurofizjologicznymi. Ich zadaniem jest odbudowanie prawidłowego wzorca ruchowego przez stopniowy rozwój postawy i lokomocji zbliżony do wzorca zdrowego dziecka. Szeroko obecnie stosowana metoda NDT Bobath polega na hamowaniu patologicznych odruchów, eliminację nieprawidłowych wzorców ruchowych oraz rozwijaniu czynności ruchowych u dzieci MPDZ w kolejności zbliżonej do rozwoju u dzieci zdrowych. Całość postępowania zmierza do poprawy samodzielności dziecka upośledzonego motorycznie. Uzyskuje się to poprzez wypracowanie u niego umiejętności utrzymywania prawidłowej postawy ciała w różnych pozycjach, a w szczególności umiejętności zmiany pozycji w sposób jak najbardziej fizjologiczny. Terapeuta pracuje nad normalizacją wielkości i rozkładu napięcia mięśniowego oraz wyzwoleniu wzorców postawy i ruchu dziecka spod wpływu nieprawidłowych prymitywnych odruchów postawy. Program usprawniania powinien być dobierany indywidualnie w zależności od potrzeb i możliwości dziecka, wymagana jest współpraca z rodzicami lub opiekunami. W leczeniu dzieci z MPDZ stosuje się również leczenie farmakologiczne celem regulacji napięcia mięśniowego i zmniejszenia spastyczności, okresowo powtarzane iniekcje toksyny botulinowej, pompy baklofenowe, selektywne rizotomie korzeni nerwowych oraz leczenie ortopedyczne deformacji kostnych. 2. WADY ROZWOJOWE UKŁADU NERWOWEGO Do najczęstszych wad rozwojowych układu nerwowego należą: Wady cewy nerwowej: bezmózgowie, zespół Arnolda-Chiariego (wada tyłomózgowia, przemieszczenie, zespół Dandy’ego-Walkera, przepuklina oponowomózgowa). Przepuklina oponowo-rdzeniowa polega na obecności worka przepuklinowego z opon rdzeniowych z zawartym w nim odcinkiem rdzenia kręgowego. W bez-pośrednim sąsiedztwie przepukliny struktura rdzenia jest zmieniona. Niepokryta skórą powierzchnia opon ma bezpośredni kontakt z otoczeniem. Worek przepukliny oponowo-rdzeniowej niekiedy pęka przed urodzeniem lub w czasie porodu obnażając tkankę nerwową, co umożliwia jej uszkodzenie lub infekcję. Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczęściej, bo w około 80% przypadków występują w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Zwykle towarzyszą im zaburzenia neurologiczne, często w postaci niedowładów kończyn dolnych i zaburzeń zwieraczy. Wady dotyczące struktur linii środkowej mózgu, np.: całkowity lub częściowy brak ciała modzelowatego. Ciało modzelowate jest największym spoidłem, prowadzącym Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 30 włókna nerwowe umożliwiające komunikację pomiędzy półkulami mózgu. Brak ciała modzelowatego może być przyczyną upośledzenia umysłowego, ale opisywano przypadki prawidłowego rozwoju intelektualnego u osób z tą wadą. Wady wynikające z zaburzonej migracji neuronalnej, tzw. heterotropie. Zaburzenia migracji neuronów prowadzą do nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej i wiążą się upośledzeniem umysłowym. Rozpoznanie jest bardzo trudne i wymaga badania NMR. Stawiane jest zwykle w rodzinach dotkniętych genetycznie uwarunkowanymi formami tej choroby lub przy współistniejących wadach mózgu, kości, nerek, przewodu pokarmowego Inne: małogłowie, wielkogłowie, wodogłowie wrodzone, zaburzenia rozwojowe móżdżku, wady naczyń mózgowych (malformacje tętniczo-żylne, naczyniaki, tętniaki, nowotwory pochodzenia naczyniowego). Postępowanie diagnostyczno-lecznicze u dziecka z wadą rozwojową OUN opiera się na zasadzie wielospecjalistycznej opieki medycznej w zależności od indywidualnych potrzeb zdrowotnych i psychicznych dziecka. Postępowanie leczniczo-rehabilitacyjne dotyczy również objawów towarzyszących wadzie OUN: leczenie padaczki z uwzględnieniem leczenia operacyjnego padaczki lekoopornej, usprawnianie zaburzeń ruchowych i stymulacja rozwoju umysłowego. 3. CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE UWARUNKOWANE GENETYCZNIE. DYSTROFIE MIĘŚNIOWE Większość dystrofii mięśniowych ma charakter postępujący i prowadzi do niepełnosprawności ruchowej. Niektórym towarzyszy również rozwój kardiomiopatii i niewydolności oddechowej. Większość dystrofii powoduje wiotki niedowład i zanik mięśni szkieletowych z osłabieniem lub zanikiem odruchów głębokich. Do chorób nerwowo-mięśniowych zalicza się: rdzeniowy zanik mięśni dystrofie mięśniowe miopatię zespoły miotoniczne neuropatię Charcota-Mariego-Tootha wrodzone zespoły miasteniczne. Objawy kliniczne charakteryzują się różnym nasileniem: od pacjentów, którzy nigdy nie uzyskają samodzielnej pozycji siedzącej, po pacjentów z prawidłowym rozwojem ruchowym, sprawne we wczesnym dzieciństwie, z osłabieniem mięśni w drugiej dekadzie życia. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 31 Najczęstszą dystrofią mięśniową jest choroba Duchenne`a. Chorują na nią przede wszystkim chłopcy. Ich rozwój ruchowy jest opóźniony lub prawidłowy. Charakterystycznym objawem jest zwiększenie się lordozy lędźwiowej, spowodowane osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i prostowników kolana. Chłopcy chodzą kołysząco z tendencją do chodu koszącego. Utrudnienie chodu uwidacznia się podczas chodzenia po schodach. Zaburzenia chodu wynikające z osłabienia mięśni obręczy biodrowej jest z reguły widoczne przed piątym rokiem życia. Chłopcy mają szczupłe uda i przerośnięte łydki. Chorzy z trudem wstają z pozycji leżącej. W miarę postępującego osłabienia mięśni dziecko zmuszone jest wstawać wspinając się po sobie – jest to objaw Gowera świadczący o osłabieniu mięśni dosiebnych. Razem z narastającym osłabieniem mięśni powstają przykurcze: zgięciowe w obrębie stawów biodrowych, kolanowych, stopy w zgięciu podeszwowym i odwróceniu. Przykurcz pasma biodrowo-piszczelowego i nadmierny przykurcz ścięgna Achillesa znacznie ograniczają możliwości stabilizacji postawy. W obrębie stawów ramiennych dziecko z dystrofią jest wiotkie, pojawiają się przykurcze zgięciowe łokci. Przebywanie w pozycji siedzącej na wózku nasila występujące przykurcze. Do nagłego pogorszenia dochodzi w wieku 6 – 7 lat w wyniku szybkiego postępu choroby. W wieku 9 – 10 lat dziecko traci zdolność samodzielnego chodzenia, a około 12 – 13 lat w ogóle przestaje chodzić. Z czasem trwania choroby dochodzi do powstania bocznego skrzywienia kręgosłupa. Tworzy się ono w odpowiedzi na osłabienie mięśni grzbietu i w miarę jak chłopiec spędza coraz mniej czasu w pozycji stojącej, a coraz więcej w siadzie ulega pogłębieniu i w niedługim czasie utrwala się. Wraz z osłabieniem mięśni oddechowych kaszel staje się nieproduktywny, co sprzyja powstawaniu zakażeń układu oddechowego, które w wielu przypadkach staje się przyczyną śmierci. Postępująca dystrofia mięśnia sercowego zawsze prowadzi do zgonu. Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne (ortezy, pionizator, odpowiednio dobrany wózek inwalidzki). Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych bezoporowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięśni. Ćwiczenia nie mogą powodować zmęczenia dziecka. Należy unikać nadmiernego obciążenia. Ważne są regularnie wykonywane ćwiczenia rozciągające mające na celu utrzymanie prawidłowej elastyczności mięśni i zakresu ruchu w stawach. Rehabilitacja umożliwia opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięśni powodowany nieczynnością. Ćwiczenia oddechowe zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych oraz wspomagają ich leczenie. U pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi niekorzystne jest długotrwałe unieruchomienie. 4. URAZY CZASZKOWO-MÓZGOWE Urazy głowy najczęściej występują u dzieci w pierwszym roku życia. Przyczyną większości urazów są upadki wewnątrz domu i w jego pobliżu. Upadki z wysokości to najBiuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 32 częstsza przyczyna urazów czaszki. W wyniku urazu może dojść do wstrząśnienia mózgu, stłuczenia mózgu, powstania krwiaka wewnątrzczaszkowego (nadtwardówkowego, podtwardówkowego, śródmózgowego), pourazowego krwawienia podpajęczynówkowego, ostrego wodogłowia pourazowego, pourazowego płynotoku nosowego lub usznego, uszkodzenia nerwów czaszkowych, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu. Do późnych następstw zaliczamy m.in.: padaczkę pourazową, pourazowy zanik korowo-podkorowy, zespół pourazowy, encefalopatię pourazową. Na skutek uszkodzeń OUN powstają niedowłady lub porażenia oraz patologiczne napięcie mięśniowe. Zwiększa to ryzyko powstania odleżyn oraz pojawienia się przykurczów. Zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej wpływają na ogólną motorykę i utrudniają lub uniemożliwiają wykonywanie czynności związanych z lokomocją. Zwiększają również ryzyko powstania urazów. Pojawiają się zaburzenia wyższych czynności psychicznych, zaburzenia orientacji (w czasie i miejscu, dotyczące własnej osoby), obniżenie zdolności spostrzegania, pamięci, myślenia, koncentracji i podzielności uwagi. W wyniku ciężkiego urazu czaszkowo-mózgowego następuje utrata kontroli nad własnym ciałem, w tym funkcji fizjologicznych, ograniczenie dopływu bodźców zewnętrznych tzw. deprywacja zmysłowa, izolacja od świata bliskich i normalnej aktywności, utrata po-czucia tożsamości, ból, poczucie ogólnego zagrożenia, napięcie lękowe, obniżenie nastroju, zaburzenia psychosomatyczne, zaburzenia świadomości. Występują również zaburzenia funkcji poznawczych: koncentracji uwagi, świadomości, obniżenie sprawności i wydolności intelektualnej, zawężenie pola zainteresowań spowodowane koncentracją na własnym zdrowiu fizycznym; zaburzenia życia emocjonalnego: stany lękowe, depresyjne, zaburzenia snu, niska samoocena, pesymizm co do przyszłości, utrata energii, apatia, utrata zainteresowań, zmiana apetytu, pesymizm co do przyszłości, utrata zdolności odczuwania radości; zaburzenia osobowości: zespół wyuczonej bezradności, bierność, rezygnacja i apatia, lękowo-depresyjne wyobrażenia i oczekiwania, dotyczące kolejnych negatywnych zdarzeń i ciosów od losu w bliżej nieokreślonej przyszłości. W związku z tak wieloma zaburzeniami dla dziecka (nastolatka), oprócz rehabilitacji ruchowej oraz przywrócenia funkcji mowy bardzo istotna jest sfera biopsychospołeczna: zwiększenie poczucia własnej wartości, akceptacja nowej tożsamości związana z niepełnosprawnością po urazie, przywrócenie inicjatywy i asertywności kontaktach z ludźmi, zwiększenie zaradności i samodzielności w wielu czynnościach życia codziennego. W rehabilitacji pacjentów po urazach czaszkowo-mózgowych bierze udział interdyscyplinarny zespół terapeutyczny. Jest to grupa specjalistów reprezentujących różne dziedziny medycyny oraz nauk pokrewnych wykorzystywanych w terapii, którzy współpracują ze sobą i tworzą oraz modyfikują wielopłaszczyznowy program rehabilitacji. W skład zespołu terapeutycznego wchodzą: lekarz specjalista rehabilitacji medycznej Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 33 lekarze innych specjalności (neurolog, ortopeda, reumatolog, kardiolog, urolog, pediatra lub inni) fizjoterapeuci terapeuta zajęciowy terapeuta mowy, neurologopeda pielęgniarki psycholog, neuropsycholog inni w zależności od potrzeb (technik ortopedyczny, pracownik socjalny). Inwestowanie w działalność rehabilitacyjną ma wymiar ekonomiczny. Nie dopuszcza bowiem do zmarnowania i zaprzepaszczenia nakładów finansowych i wysiłku kadr specjalistycznych na etapie rehabilitacji leczniczej oraz stwarza szansę osobom niepełnosprawnym ruchowo na bardziej samodzielne i aktywne życie. W rehabilitacji pacjentów po urazie czaszkowo-mózgowym wykorzystuje się również wspomnianą wyżej metodę neurofizjologiczną wg Bobath jak również inne metody reedukacji nerwowo-mięśniowej, np. PNF (Proprioceptiv Neuromuscular Facilitation – czyli torowanie nerwowo-mięśniowe). Istotą metody PNF jest maksymalne pobudzenie eksteroceptorów i proprioreceptorów znajdujących się w ciele oraz różnych sfer kory mózgowej w celu ułatwienia (torowania) ruchu w obszarze uszkodzonym. Ruchy stosowane w tej metodzie są zgodne z naturalną pracą mięśni i stawów. Każdy ruch odbywa się w trzech płaszczyznach, co wymusza zaangażowanie do pracy maksymalnej ilości włókien mięśniowych. Wielokrotnie powtarzany ruch może spowodować utworzenie nowego wzorca ruchowego, czyli przywrócić przewodnictwo nerwowe w uszkodzonym obszarze. W zależności od potrzeb pacjenta, wykorzystywane są techniki uczące ruchu i koordynacji, stabilizujące, rozluźniające, mobilizujące, przeciwbólowe, a także program ćwiczeń funkcjonalnych na materacu, nauka chodzenia, usprawnianie funkcji wegetatywnych, a pośrednio dochodzi również do regulacji pracy autonomicznego układu nerwowego, szczególnie podczas terapii oddechowej oraz oddziaływań w obrębie tułowia i klatki piersiowej. III. SKALE STOSOWANE W OPISYWANIU NIEPEŁNOSPRAWNOŚCI MOTORYKI DUŻEJ I MAŁEJ DZIECKA GMFCS (Gross Motor Function Classification System) Podstawą Systemu Klasyfikacji Funkcji Motoryki Dużej GMFCS w mózgowym porażeniu dziecięcym jest samodzielnie zapoczątkowany ruch, zwłaszcza siedzenie, zmiana pozycji i przemieszczanie się. Przy tworzeniu pięciopoziomowego systemu klasyfikacji podstawowym kryterium było to, aby różnice między poziomami miały znaczenie w życiu Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 34 codziennym. Podstawą rozróżnień są ograniczenia funkcjonalne, potrzeba stosowania ręcznych przyrządów wspomagających poruszanie się (takich jak balkoniki, kule czy laski) lub poruszania się na wózku, a w mniejszym stopniu jakość ruchu. Różnice między Poziomami I i II nie są tak wyraźne jak różnice między innymi poziomami, zwłaszcza dla niemowląt poniżej 2 lat. Poziom I – dziecko ma trudności jedynie ze złożonymi czynnościami i zadaniami. Różnice między Poziomem I i II – w porównaniu z dziećmi i młodzieżą na Poziomie I, dzieci i młodzież na Poziomie II mają trudności z chodzeniem na długich dystansach i utrzymywaniem równowagi. Mogą potrzebować ręcznego przyrządu podpierającego, kiedy uczą się chodzić. Mogą korzystać z wózka, kiedy przemieszczają się na dłuższe dystanse na wolnym powietrzu i w swoim środowisku. Muszą używać poręczy, kiedy wchodzą lub schodzą po schodach. Gorzej radzą sobie z bieganiem i skakaniem. Różnice między Poziomem II i III – dzieci i młodzież na Poziomie II potrafią chodzić bez ręcznego przyrządu podpierającego po osiągnięciu wieku 4 lat (chociaż czasami mogą decydować się na zastosowanie takiego przyrządu). Dzieci i młodzież na Poziomie III potrzebują ręcznego przyrządu podpierającego, aby chodzić w pomieszczeniu, oraz korzystają z wózka na wolnym powietrzu i w swoim środowisku. Różnice między Poziomem III i IV – dzieci i młodzież na Poziomie III siedzą same albo potrzebują co najwyżej ograniczonego zewnętrznego podparcia, aby siedzieć, są bardziej niezależne w przemieszczaniu się na stojąco oraz chodzą z ręcznym przyrządem podpierającym. Dzieci i młodzież na Poziomie IV funkcjonują na siedząco (zwykle z podparciem), a samodzielne przemieszczanie się jest ograniczone. Dzieci i młodzież na Poziomie IV są raczej wożone na ręcznym wózku inwalidzkim albo korzystają z wózka elektrycznego. Różnice między Poziomem IV i V – dzieci i młodzież na Poziomie V mają poważne trudności z kontrolowaniem głowy i tułowia i wymagają rozległej technologii i pomocy fizycznej. Dziecko jest w stanie samodzielnie się przemieszczać tylko, jeśli nauczy się używać wózka elektrycznego. Rozszerzona wersja GMFCS (2007) obejmuje przedział wieku dla młodzieży od 12 do 18 lat i podkreśla pojęcia obecne w Międzynarodowej Klasyfikacji Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ICF) Światowej Organizacji Zdrowia. Zachęca użytkowników do uświadomienia sobie wpływu, jaki czynniki środowiskowe i osobiste mogą mieć na to, co wykonują dzieci i młodzież. GMFCS kładzie nacisk na ustalenie, który poziom najlepiej reprezentuje aktualne umiejętności i ograniczenia w funkcji motoryki dużej dziecka. W centrum zainteresowania znajduje się zwykłe działanie dziecka w domu, szkole i swoim środo-wisku (tj., co robi), a nie to, co według naszej wiedzy jest w stanie wykonać będąc w naj-lepszej formie (zdolność do wykonania czegoś). Dlatego ważne jest, aby klasyfikować obecne działanie funkcji motoryki dużej, a nie uwzględniać ocen na temat jakości ruchu albo przewidywania poprawy. Tytułem dla każdego poziomu jest sposób poruszania się, który jest najbardziej charakterystyczny po 6 roku życia. Opisy funkcjonalnych umiejętności i Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 35 ograniczeń dla każdego przedziału wiekowego są szerokie, a ich celem nie jest opisanie wszystkich aspektów funkcji poszczególnych dzieci. MACS (Manual Ability Classification System) – system klasyfikacji zdolności manualnych dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym w wieku od 4 do 18 roku życia. System klasyfikacji zdolności manualnych (MACS) opisuje, jak dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym używają rąk w trakcie posługiwania się różnymi przedmiotami w życiu codziennym. Przedmioty, o których mowa, to takie, które są istotne i właściwe dla wieku dziecka, które są używane w czasie wykonywania czynności takich jak jedzenie, ubieranie się, zabawa, rysowanie lub pisanie. Przedmioty te są w osobistym otoczeniu dziecka. Przed-mioty używane w bardziej zaawansowanych czynnościach, które wymagają specjalnych umiejętności, nie są brane pod uwagę. MACS obejmuje pięć poziomów. Przypisanie dziecku konkretnego poziomu opiera się na inicjowanej przez dziecko czynności, podczas której posługuje się ono przedmiotami, a także na tym, czy dziecko potrzebuje pomocy innej osoby lub dostosowanie sprzętów, by mogło się nimi posługiwać w codziennych czynnościach. Broszura MACS opisuje także różnice pomiędzy sąsiadującymi ze sobą poziomami, aby łatwiej było ustalić, który poziom najlepiej opisuje umiejętności dziecka w posługiwaniu się przedmiotami. Przypomina, że motywacja dziecka i zdolności poznawcze także wpływają na umiejętność posługiwania się przedmiotami i stosownie wpływają na poziom MASC. MASC jest funkcjonalnym opisem, który może być używany jako uzupełnienie rozpoznania mózgowego porażenia dziecięcego i jego podtypów. MACS ocenia ogólną umiejętność dziecka posługiwania się przedmiotami, nie funkcję każdej ręki oddzielnie ani właściwości tej czynności np. siłę chwytu. MACS nie bierze pod uwagę różnicy w funkcji pomiędzy obiema rękoma, raczej sprawność jak dzieci chwytają. MACS nie ma na celu wyjaśnić przyczyn, leżących u podłoża osłabionych zdolności manualnych. Choć MASC jest przeznaczony dla dzieci w wieku 4–18 lat, to jednak trzeba uwzględnić wiek dziecka podczas klasyfikacji: inaczej chwyta 4-letnie dziecko w porównaniu z nastolatkiem. To samo dotyczy samodzielności (niezależności) – małe dziecko potrzebuje więcej pomocy i nadzoru niż starsze. MACS obejmuje całe spectrum funkcjonalnych ograniczeń, jakie opisano wśród dzieci z mózgowym porażeniem i dotyczy wszystkich podtypów. Niektóre podtypy są klasyfikowane wg MACS na kilku poziomach, takie jak obustronne MPDZ, niektóre raczej na konkretnym poziomie, takie jak jednostronne MPDZ. Poziom pierwszy obejmuje dzieci z drobnymi ograniczeniami, natomiast dzieci z poważnymi funkcjonalnymi ograniczeniami zwykle zaliczają się do poziomu IV i V. Pięć przyjętych poziomów MACS oznacza, że są one uporządkowane, ale różnice pomiędzy poziomami niekoniecznie są równe, ani też rozkład dzieci z mózgowym porażeniem pomiędzy poziomami nie jest równomierny. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 36 WeeFIM (Pediatric Functional Independence Measure – Skala Pomiaru Niezależności Funkcjonalnej) służy opisowi i ocenie niezależności funkcjonalnej w środowisku domowym i rówieśniczym dzieci przed okresem szkolnym oraz tych z zaburzeniami rozwojowymi. Według tej skali dokonuje się oceny pacjentów w wieku od 6 miesięcy do 8 lat, zdrowych i z problemami rozwojowymi oraz osoby bez ograniczenia wiekowego mentalnie pozostające poniżej 7 roku życia. Jest to skala 18-punktowa, podzielona na siedem poziomów funkcjonalnych. Ocenia takie czynności, jak: samoobsługa, kontrola zwieraczy, możliwości poruszania się, przemieszczania, zachowanie w środowisku społecznym i jakość komunikacji. ICF (International Classification of Functioning, Disability and Health – Międzynarodową Klasyfikację Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia – dostępna jest wersja polska). ICF należy do rodziny międzynarodowych klasyfikacji opracowanych przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) i stosowanych do opisu różnych aspektów zdrowia. Rodzina międzynarodowych klasyfikacji WHO dostarcza wzorców, które pozwalają na kodowanie szerokiego zakresu informacji o stanie zdrowia (np. rozpoznanie, funkcjonowanie i nie-pełnosprawność, przyczyny zgłaszania się pacjentów) i posługuje się wystandaryzowanym, wspólnym językiem, pozwalającym na porozumiewanie się w kwestiach zdrowia i opieki zdrowotnej na całym świecie w rozmaitych dyscyplinach i dziedzinach. IFC obejmuje wszystkie aspekty ludzkiego zdrowia i niektóre elementy dobrostanu (dobrego samopoczucia fizycznego i psychicznego) mające znaczenie dla zdrowia i opisuje je jako dziedziny zdrowia i dziedziny związane ze zdrowiem. Klasyfikacja mieści się w szerokim obszarze zdrowia i nie obejmuje tych sytuacji, które nie są związane ze stanem zdrowia, ale są wywołane przez czynniki socjoekonomiczne. Na przykład, udział ludzi w wykonywaniu zadań w ich aktualnym środowisku może być ograniczony ze względu na ich rasę, płeć, religię lub inne kategorie socjoekonomiczne, ale są to ograniczenia w uczestniczeniu w życiu społecznym niewynikające ze stanu zdrowia w odróżnieniu od ograniczeń sklasyfikowanych w ICF. ICF w istocie dotyczy wszystkich ludzi. Przy pomocy ICF można opisać wszystkie aspekty zdrowia i stany związane ze zdrowiem. Dla potrzeb opisu niepełnosprawności dzieci istnieje zmodyfikowana skala ICF-CY (obecnie dostępna jest tylko wersja w języku angielskim). IV. KWESTIONARIUSZE JAKOŚCI ŻYCIA Jakość życia jest definiowana przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), jako indywidualne postrzeganie ich pozycji życia w kontekście kultury i systemu wartości, w którym żyją i w odniesieniu do ich celów, oczekiwań i standardów. Zdrowie jest pełnym dobrostanem fizycznym, psychicznym i społecznym, a nie wyłącznie brakiem choroby czy ułomności. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 37 Zainteresowanie problemem jakości życia spowodowało, że powstają nowe narzędzia do jej badania, najczęściej w postaci kwestionariuszy lub skal analogowych. Niezależnie od tego, jaki kwestionariusz jest użyty w badaniu, musi być on odpowiedni dla rozpatrywanej sytuacji klinicznej. Dotyczy to zwłaszcza formularzy specyficznych dla danej jednostki chorobowej. Jest to cecha, która warunkuje użycie kwestionariusza w danym badaniu. PedsQL TM (PediatricQuality of Life InventoryTM – Pediatryczny Kwestionariusz Jakości Życia – dostępna jest wersja polska). Jedną z metod oceniających jakość życia u dzieci jest stosowana w wielu ośrodkach skala PedsQL TM. Jest to metoda wielomodułowa, zawierająca kwestionariusze dla pacjentów z różnymi schorzeniami, m.in. w stanach po urazach czaszkowo-mózgowych, z mózgowym porażeniem dziecięcym oraz dla ich rodziców. Rodzice oceniają funkcjonowanie dziecka w sferze fizycznej, emocjonalnej, społecznej i poznawczej. Dziecko z MPDZ w wieku od 8 do 12 lat wypowiada się na temat swoich problemów ze zdrowiem i aktywnością fizyczną, uczuciami, kontaktami z innymi dziećmi i sytuacjami w szkole. Zadaniem pacjenta z MPDZ w tym wieku jest także ustosunkowanie się do występującego bólu, zmęczenia, problemów związanych z jedzeniem, mową i komunikowaniem się. COPM (The Canadian Occupational Performance Measure – dostępna wersja angielska). Zindywidualizowany formularz zaprojektowany przez terapeutów zajęciowych w celu wykrywania zmian w samoocenie umiejętności zajęciowych na przestrzeni czasu. Opisuje: dbanie o siebie, samodzielność, mobilność, funkcjonowanie w środowisku, produktywność działań podczas pracy, zabawy w różnych środowiskach, wypoczynek – hobby, czytanie, aktywność, stosunki towarzyskie. PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory – dostępna wersja angielska). Opis umiejętności w trzech obszarach: samoobsługi, mobilności i funkcjonowaniu społecznym. Umiejętności czynnościowe ujęte są w 197 pytaniach (punktach) dotyczących dyskretnych elementów umiejętności czynnościowych (funkcjonalnych). Źródła: 1. www.ore.edu.pl 2. Model Insite. Model Wczesnej Interwencji przeprowadzanej w domu. SKI*HI Institute Department of Communicative Disorders. 3. www.isap.sejm.gov.pl 4. Standardy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w schorzeniach układu nerwowego u dzieci i młodzieży. Pod red. B. Steinborn, Lublin 2013. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 38 V. PSYCHOLOGICZNE ASPEKTY AUTYZMU Autyzm definiujemy jako całościowe zaburzenie rozwoju objawiające się najczęściej przed ukończeniem 3 roku życia dziecka (autyzm dziecięcy) lub, zdecydowanie rzadziej, po ukończeniu 3 roku życia (autyzm atypowy). Zgodnie z obowiązującą od 1996 roku w Polsce Międzynarodową Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10, opracowaną przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), aby zdiagnozować u dziecka autyzm, muszą wystąpić nieprawidłowości w następujących obszarach: interakcji społecznych komunikacji zachowań. Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Ważnym aspektem jest również dokonanie diagnozy różnicowej autyzmu z pośród innych całościowych zaburzeń rozwojowych, gdyż od właściwie postawionej diagnozy zależny będzie dalszy proces stymulacji rozwoju dziecka autystycznego. Tab. 3 Usytuowanie autyzmu wśród innych całościowych zaburzeń rozwoju DSM-IV Zaburzenie autystyczne: głębokie zaburzenia rozwoju (nie ujęte w innych kategoriach diagnostycznych Zaburzenie Retta dziecięce zaburzenie dezintegracyjne Zespół Aspergera ICD-10 Autyzm dziecięcy: autyzm atypowy Zespół Retta inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne zaburzenia hiperkinetyczne z upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi Zespół Aspergera inne całościowe zaburzenia rozwojowe całościowe zaburzenia rozwojowe nie określone Źródło: E. Pisula: Autyzm u dzieci. Diagnostyka, klasyfikacja, etiologia. PWN 2001, s. 16; także: Klasyfikacja zaburzeń psychicznych w ICD-10. Badawcze kryteria diagnostyczne, Warszawa 1998, s. 35 – 36. Przyczyny autyzmu Jest wiele koncepcji przyczyn autyzmu. Do tych najczęściej wymienianych należą: uszkodzenie genów w obrębie chromosomów: 2, 3, 15, 16, 17, X oraz 7, który jest odpowiedzialny za wiele poważnych schorzeń, min. nowotworów. Naukowcy z Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 39 Toronto oznaczyli w nim geny podejrzane o to, że są przyczyną autyzmu: FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1 i HOXAB1. Geny te są odpowiedzialne za rozwój mowy, za produkcję białek niezbędnych do rozwoju oraz pracy mózgu (np. są one zaangażowane w proces produkcji neurotransmiterów). W myśl tej teorii, genetyczna jest skłonność do uszkodzenia układu nerwowego. Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech osobowości itp. wiek ojca od 40 i więcej lat – zwiększa ryzyko zachorowalności na autyzm zaburzenia metaboliczne, przede wszystkim nietolerancja glutenu i kazeiny (zaleca się dietę pozbawioną tych substancji) zespół nieszczelnego jelita, często spowodowany intoksykacją drożdżakami urazy okołoporodowe toksoplazmoza (wrodzona) dziecięce porażenie mózgowe poważne infekcje i intensywne antybiotykoterapie w okresie niemowlęcym alergie i osłabiona sprawność immunologiczna obniżona zdolność do detoksykacji zatrucie rtęcią i metalami ciężkimi. Kryteria diagnostyczne autyzmu Autyzm diagnozowany jest najczęściej pomiędzy 2 a 3 rokiem życia pomimo, iż wielu rodziców zauważa niepokojące symptomy już w okresie niemowlęcym. Opóźnienia w diagnozowaniu bardzo często są też wynikiem niedostatecznej wiedzy lekarzy pediatrów. Przyczyną stawiania błędnych diagnoz jest obecność charakterystycznych dla autyzmu symptomów także wśród innych zaburzeń. Konsekwencją tego jest niezwykle częste przypisywanie autyzmu dzieciom niepełnosprawnym intelektualnie, niewidzącym, niesłyszącym czy schizofrenicznym. Wiele trudności sprawia także odróżnienie autyzmu od zespołu Aspergera, czy innych głębokich zaburzeń rozwoju manifestujących się już we wczesnym dzieciństwie. Tab. 4 Objawy autyzmu wg kryteriów diagnostycznych DSM-IV A. Jakościowe zaburzenie interakcji społecznych, manifestujące się przez co najmniej dwa z następujących objawów: znaczne zaburzenia złożonych niewerbalnych zachowań, takich jak kontakt wzrokowy, ekspresja twarzy, postawa ciała i gestykulacja, w celu regulowania interakcji społecznych brak związków rówieśniczych właściwych dla danego poziomu rozwoju brak spontanicznego współdzielenia radości, zainteresowań lub osiągnięć z innymi Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 40 ludźmi (np. brak pokazywania, przynoszenia, wskazywania obiektów zainteresowania) brak społecznej lub emocjonalnej wzajemności (wymiany). B. Jakościowe zaburzenie w komunikacji, manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów: opóźnienie lub brak rozwoju językowego, połączone z brakiem prób kompensowania przez alternatywne sposoby komunikacji, takie jak gestykulacja czy mimika u jednostek z prawidłowym rozwojem mowy znaczne zaburzenia zdolności inicjowania lub podtrzymywania konwersacji stereotypie i powtarzanie lub język idiosynkratyczny brak zróżnicowanej spontanicznej zabawy z udawaniem lub zabawy opartej na społecznym naśladowaniu, właściwej dla danego poziomu rozwoju. C. Ograniczone, powtarzane i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowania i działania, manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów: zaabsorbowanie jednym lub kilkoma stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami zainteresowań, których intensywność lub przedmiot są nietypowe sztywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych zwyczajów i rytuałów stereotypowe i powtarzane manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie palcami, rękoma, kręcenie się lub złożone ruchy całego ciała) uporczywe zajmowanie się częściami obiektów. Źródło: A. Popielarska: Psychiatria wieku rozwojowego. PZWL, Warszawa 1989. V. CHARAKTERYSTYKA SPECYFIKI FUNKCJONOWANIA OSÓB Z AUTYZMEM Interakcje społeczne Autyzm charakteryzuje jakościowe upośledzenie zdolności do uczestnictwa w naprzemiennych kontaktach społecznych, zarówno w kontakcie z dorosłymi, jak i z innymi dziećmi. W pierwszym przypadku już kilkumiesięczne dzieci mogą nie reagować na próby inicjowania kontaktu przez matki, nie uśmiechać się na widok rodziców, nie uspokajać się, gdy są brane na ręce, a czasem wręcz sztywnieć i odsuwać się od trzymającej je osoby. Starsze dzieci mogą nie wykazywać oznak emocjonalnego przywiązania do najbliższych, nie różnicować swojego zachowania w stosunku do znanych i obcych im osób. Dzieci te często unikają kontaktu wzrokowego i fizycznego, zdają się nie zauważać dorosłych, pozostawione bez opieki nie reagują, nie poszukują wzrokiem bliskich. Słabo lub w ogóle nie odpowiadają na emocje innych, nie odwzajemniają uśmiechu, nie interesują się, kiedy ktoś płacze, nie reagują na sytuacje powszechnie uznane za zagrażające. Inna grupa dzieci zdaje się traktować dorosłych przedmiotowo – potrafią używać ich ręki, by po coś sięgnąć, wciskać się w nich, niemal przyklejać do opiekuna. Wymagają także nieustającej uwagi i zainteresowania, jednak ich nie odwzajemniają. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 41 Zaburzenia w interakcjach społecznych w autyzmie są szczególnie widoczne w relacjach z rówieśnikami – dzieci zdają się niezainteresowane kontaktem, nie biorą udziału we wspólnej zabawie, nie inicjują kontaktu z innymi dziećmi lub nie utrzymują go po uzyskaniu odpowiedzi. Bawią się jakby obok, równolegle, ale nie razem. Nie dzielą pola uwagi i zainteresowań rówieśników. Szczególnie widoczne staje się to między 3 a 5 rokiem życia, kiedy to nawiązywanie relacji rówieśniczych jest podstawowym celem prawidłowo rozwijających się dzieci, a naśladowanie zachowań społecznych podstawą ich aktywności. W tym czasie u dzieci z autyzmem nie obserwujemy zainteresowania zabawami w dorosłych, chęci ich na-śladowania, upodabniania się do idoli czy posiadania ubrań i zabawek, którymi są zachwyceni ich rówieśnicy. Dzieci te nie podzielają i nie przejmują obszarów ich zainteresowań, nie zależy im na imponowaniu innym i odnoszeniu sukcesów. Dodatkowo u znacznej części dzieci występują wyraźne trudności z nawiązywaniem i utrzymywaniem kontaktu wzrokowego: zdają się go unikać, omiatają osobę wzrokiem lub zdają się patrzeć przez ludzi. Stale wyglądają na zamyślone lub zajęte swoimi sprawami. Jest jednak grupa dzieci, u których kontakt wzrokowy jest wręcz nadmiernie nasilony. Dzieci te wpatrują się w drugą osobę wręcz nachalnie; często towarzyszy temu rodzaj wiernego i intensywnego naśladowania zachowań obserwowanej osoby i duże trudności z rozumieniem mowy. Komunikacja U osób z autyzmem występują zaburzenia zarówno w komunikacji werbalnej, jak i niewerbalnej. Deficyty w komunikacji niewerbalnej są często bardzo duże i obejmują nie tylko brak umiejętności nadawania adekwatnych do sytuacji komunikatów, lecz także nieumiejętność ich odbierania i interpretowania. Osoby dotknięte autyzmem często nie potrafią odczytywać mimiki oraz gestów innych ludzi; są one dla nich nic nieznaczącymi ruchami. Podobnie, gdy osoby z autyzmem próbują się komunikować, spontaniczne gesty, postawa ciała czy mimika twarzy nie kompensują w naturalny sposób ich braku mowy. Dodatkowo niezrozumiałe komunikaty niewerbalne mogą wywoływać u nich lęk i, w konsekwencji, powodować jeszcze większe wycofanie ze społecznych interakcji. Nie mniej istotne są deficyty w komunikacji werbalnej. Większość dzieci z autyzmem ma duże problemy z uaktywnieniem mowy. Jest to najczęściej zgłaszana przyczyna niepokoju rodziców we wczesnym etapie rozwoju dziecka. Nawet u dzieci mówiących, mowa często nie służy do komunikowania się z otoczeniem, wyrażania swoich potrzeb i stanów emocjonalnych, zdobywania wiedzy o świecie czy podejmowania dialogu z innymi ludźmi. Odpowiedzi na zadawane pytania są często krótkie i lakoniczne, nie prowadzą od jednego tematu do drugiego. Najbardziej charakterystycznym dla autyzmu zaburzeniem mowy jest echolalia. Jest to powtarzanie słów, zdań, a czasem całych usłyszanych wypowiedzi, zazwyczaj pozbawione zrozumienia. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 42 Zachowanie Za jedną z charakterystycznych cech zachowania osób z autyzmem uważa się stereotypowe rytmiczne manieryzmy ruchowe. Mogą one dotyczyć powtarzania ruchów własnego ciała (np. kołysanie się, kręcenie się wokół własnej osi, trzepotanie palcami) lub poruszania w ten sposób przedmiotami (np. stukanie zabawką w podłogę czy kręcenie sznurkiem). Zachowania te są wywołane zaburzeniami równowagi organizmu w zakresie odbioru bodźców ze świata zewnętrznego (nadwrażliwości, niedoboru bodźców lub tzw. białego szumu). Dzieci nadwrażliwe sensorycznie odbierają docierające do nich bodźce zbyt silnie: zatykają uszy przy najmniejszym hałasie, denerwują się przy najlżejszym zapachu, dotknięciu, nawet muśnięcie może spowodować ból. Często nie chcą jeść wielu potraw, a ich oczy są bardzo wrażliwe. Z kolei zbyt mała wrażliwość dróg sensorycznych powoduje, że do mózgu nie dociera wystarczająca ilość informacji i dziecko domaga się bardzo silnych bodźców (lubi głośne dźwięki, ostre zapachy i smaki, bardzo mocny ucisk i dotyk, ostre światło). Ostatnia grupa to dzieci, u których części mózgu odpowiedzialne za odbiór i integrację bodźców sensorycznych funkcjonują nieprawidłowo, przez co same wytwarzają szum i zakłócenia (wewnętrzny hałas, który zaburza prawidłowe odbieranie bodźców ze świata zewnętrznego). Dzieci te mogą słyszeć odgłosy dochodzące z ich organizmu (krążenie krwi, proces trawienia), mieć w ustach ciągle jakiś smak czy odnosić wrażenie, że ciągle coś je dotyka. Dzieci cierpiące na autyzm mogą być silnie zaabsorbowane pewnymi przedmiotami. Mogą je kolekcjonować, bawić się wyłącznie nimi i nie pozwalać na ich zabranie nawet na chwilę. Próba rozłączenia z ukochanym obiektem kończy się często głośnym protestem (płacz, krzyk). Przedstawiony powyżej opis triady symptomów nie wyczerpuje pełnej charakterystyki osób dotkniętych autyzmem. Różnice indywidualne pomiędzy poszczególnymi dziećmi w przypadku tego zaburzenia są ogromne i nie sposób, w krótkim opisie, zawrzeć wszystkich zachowań, stanów i sposobów funkcjonowania wszystkich osób z autyzmem. Niemniej pozwala dostrzec szerokie spektrum problemów, z jakimi borykają się osoby dotknięte autyzmem oraz ich rodziny. Biuro Projektu: RODN „WOM” w Katowicach ul. ks. kard. S. Wyszyńskiego 7, 40-132 Katowice, tel. 32 258 22 09 e-mail: [email protected] 43