W dniu 01 czerwca 2011 r. odbyło się w Instytucie „Pomnik

W dniu 01 czerwca 2011 r. odbyło się w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” spotkanie
reprezentantów organizacji pacjenckich z przedstawicielami Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób
Ultrarzadkich oraz innymi specjalistami mającymi doświadczenie w diagnozowaniu chorób rzadkich.
Spotkaniu przewodniczył Jacek Graliński, Dyrektor ds. Klinicznych IPCZD.
W spotkaniu ze strony organizacji udział wzięli:
1. Stanisław Maćkowiak – Prezes Zarządu „Ars Vivendi” Polskiego Stowarzyszenia Pomocy
Chorym na Fenyloketonurię,
2. Mirosław Zieliński – Przewodniczący Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich,
3. Magdalena Knefel - Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich,
4. Paweł Wójtowicz – Prezes Zarządu „Matio” Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym
na Mukowiscydozę,
5. Wojciech Oświeciński – Prezes Zarządu Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Gauchera,
6. dr Agnieszka Sobczyńska – Tomaszewska – Przedstawicielka DEBRA Polska Kruchy Dotyk oraz
przedstawiciel N ZOZ Genomed,
7. Jerzy Szydłowski – Przewodniczący ŻYĆ NADZIEJĄ, Stowarzyszenia Chorych na NiemannaPicka i choroby pokrewne,
8. dr Grzegorz Chabik – przedstawiciel Polskiego Stowarzyszenia Pacjentów z chorobą Wilsona
oraz Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich reprezentowała prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta
Sykut-Cegielska, członek Zespołu oraz Kierownik Kliniki Chorób Metabolicznych IPCZD.
Ze strony Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" udział wzięli:
1. prof. dr hab. n. med. Jerzy Socha - Konsultant w Poradni Gastroenterologicznej,
2. prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek – Kierownik Zakładu Genetyki,
3.Bogumiła Różycka – Kierownik Biura Obsługi Pacjenta.
4. Paweł Trzciński – Kierownik Działu Komunikacji Społecznej.
Poruszane tematy:
- omówienie zadań Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, tj. kwalifikacja i weryfikacja
skuteczności leczenia pacjentów w ramach programów terapeutycznych finansowanych przez
Narodowy Fundusz Zdrowia: Leczenia choroby Gauchera, Leczenia choroby Hurler, Leczenia choroby
Pompe, Leczenia mukopolisacharydozy typu II (Zespół Huntera), Leczenia mukopolisacharydozy typu
VI (Zespół Maroteaux-Lamy),
- przybliżenie tematu dotyczącego Systemu Monitorowania Programów Terapeutycznych (SMPT).
Prace związane z modyfikacją rejestru SMPT mają na celu udoskonalenie już istniejącego rejestru
elektronicznego, tak aby był w pełni użyteczny dla członków Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób
Ultrarzadkich,
- ponownie poruszono sprawę Narodowego Planu lub Strategii w dziedzinie chorób rzadkich (brak
działań w zakresie przygotowań),
- prośba o wyznaczenie Eksperckich Zespołów Roboczych, które byłyby pomocne w tworzeniu
Narodowego Planu,
- przybliżenie nowej Ustawy Refundacyjnej wchodzącej w życie z dniem 01 stycznia 2012r.,
- propozycja ze strony Stowarzyszeń, by w obradach Zespołu ds. Chorób Rzadkich działającego przy
Ministerstwie Zdrowia, brał udział przedstawiciel Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka",
- informacja o rekomendacji Agencji Oceny Technologii Medycznych w sprawie zakwalifikowania
świadczenia opieki zdrowotnej „leczenie choroby Niemanna‐Picka typu C z zastosowaniem
substancji czynnej miglustat (Zavesca®) w ramach programu zdrowotnego” jako świadczenia
gwarantowanego.
Uczestnicy ustalili termin kolejnego spotkania na dzień 05 października 2011r.