2540-analiza polimorfizmu.qxd

diagnostyka laboratoryjna Journal of Laboratory Diagnostic
2010 • Volume 46 • Number 4 • 379-382
Praca oryginalna • Original Article
Analiza polimorfizmu 1298A/C genu kodującego MTHFR
u dzieci z rozszczepem podniebienia pierwotnego
i/lub wtórnego – doniesienie wstępne
Analysis of MTHFR 1298A/C gene polymorphism
in children with cleft lip with or without cleft palate
– pilot study
Marzena Zalewska-Ziob1, Sylwia Górczyńska-Kosiorz2, Anna Płachetka1, Danuta Ilczuk1,
Wanda Trautsolt2, Barbara Remiszewska3, Andrzej Wiczkowski1, Władysław Grzeszczak2
1Katedra
i Zakład Ogólnej Biologii Lekarskiej, 2Katedra Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii, Śląski Uniwersytet Medyczny
w Katowicach, 3Pracownia Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 w Zabrzu
Streszczenie
Rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego (rpp/w) jest jedną z najczęstszych dużych wad rozwojowych. Etiologia
rozszczepów twarzoczaszki jest złożona i obejmuje liczne czynniki genetyczne i środowiskowe. W wielu badaniach analizowano związek pomiędzy polimorfizmami w genie kodującym reduktazę N5,N10 – metylenotetrahydrofolianową (MTHFR)
a wadami cewy nerwowej, rozwojem zmian miażdżycowych, choroby zakrzepowo-zatorowej, nefropatii cukrzycowej oraz
poronień nawracających. W przedstawionej pracy zbadano polimorfizm 1298A/C genu MTHFR u pacjentów z rpp/w leczonych w Zakładzie Ortodoncji Kliniki Stomatologii Wieku Rozwojowego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Nie wykazano zależności pomiędzy rozkładem genotypów MTHFR 1298A/C a rpp/w. Uzyskane wyniki wskazują, że polimorfizm 1298A/C genu MTHFR może nie odgrywać istotnej roli w patogenezie rpp/w w populacji polskiej.
Summary
Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is one of the most common major birth defects. The etiology of orofacial clefts is
complex, including multiple genetic and environmental factors. Several studies have reported an association between
N5, N10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms and neural tube defect, atherosclerosis, deep
vein thrombosis, diabetic nephropathy and recurrent miscarriages. We have studied the MTHFR 1298A/C polymorphism in
CL/P patients cured at Orthodontics Unit of the Department of Developmental Age Dentistry of the Medical University of Silesia in Katowice. We found no evidence for contribution of the MTHFR 1298A/C variants to the risk of CL/P. It indicates that
MTHFR 1298A/C polymorphism may not play an important role in the pathogenesis of CL/P in Polish population.
Słowa kluczowe: rozszczep wargi/podniebienia, 1298A/C MTHFR polimorfizm
Key words: lip/cleft palate, 1298A/C MTHFR polymorphism
379