Niedokrwistości u dzieci

Niedokrwistości u dzieci
Dr.Agnieszka Krauze
Niedokrwistością określa się stan chorobowy, który
cechuje obniżenie stężenia hemoglobiny lub/i krwinek
czerwonych w porównaniu z normami przyjętymi dla
określonego wieku rozwojowego i płci.
Dzieci:
- Wartości Hb uznane za normę zależą od wieku pacjenta
- Stężenie Hb < 10 g/dL – należy traktować jako wartość zmniejszoną
Najnowsza definicja WHO:
Niedokrwistość - spadek
stężenia hemoglobiny poniżej
fizjologicznego poziomu dla
danej osoby.
Układ czerwonokrwinkowy u dzieci
Grupa wieku
Hemoglobina
(g/dL)
Hematokryt
(%)
Średnia objętość
krwinki
(fl)
Średnia zawartość
hemoglobiny w
krwince
(pg/E)
Średnia*
min.*
średnia
min.
średnia
min.
średnia
min.
1 - 3 dni
18,5
14,5
56
45
108
95
34
31
1 miesiąc
14,0
10,0
43
31
104
85
34
28
2 miesiące
11,5
9,0
35
28
96
77
30
26
3 - 6 miesięcy
11,5
9,5
35
28
91
74
30
25
1/2 - 2 lat
12,0
11,0
36
33
78
70
27
23
2 - 6 lat
12,5
11,5
37
34
81
75
27
24
6 - 12 lat
13,5
11,5
40
35
86
77
29
25
Dziewczynki
14,0
12,0
41
36
90
78
30
25
Chłopcy
14,5
13,0
43
37
88
78
30
25
12 - 18 lat
Wartości średnie i minimalne (min.). Wartość minimalna stanowi różnicę średniej i dwóch odchyleń standardowych. [Źródło: P.
R. Dallman, M. A. Siimes: Percentile curves for hemoglobin and red cell vilume in infancy and childchood. J. Pediatr., 1979, 94,
26
Podział niedokrwistości
I. Upośledzenie erytropoezy
Niedobory: żelaza, kwasu foliowego,
wit B 12
II. Utrata krwi
Ostra lub przewlekła
III. Niedokrwistość hemolityczna
Defekt wewnątrzkrwinkowy( błony
erytrocyta, enzymów, hemoglobiny )
Defekt pozakrwinkowy
Szkoła PTP 2013
12 miesięczna dziewczynka stan po utracie
przytomności , bladość powłok
Morfologia
Hgb 5,1g/dl
RBC 3,56 mln
WBC 9,8 tys.
HCT 20%
Plt 382 tys
MCV 48 L
Rozmaz : wielojądrzaste 37% ,limfocyty
54%, monocyty 9%
Anizocytoza, formy obrączkowate,
Retikulocyty 14 ‰
Rozpoznanie wstępne
Niedokrwistość megaloblastyczna
Aplazja szpiku
Ostra białaczka
Niedokrwistość z niedoboru żelaza
Anemia hemolityczna
Zaproponuj badania
Badania wstępne
Żelazo 19ug/dl
TIBC 416 ug/dl
8 letni chłopiec , blady, nie lubi mięsnych
potraw, pobolewanie brzucha
Morfologia
Hgb 8,2g/dl
RBC 3,86 mln
WBC 7,8 tys.
HCT 27%
Plt 310 tys
MCV 60 L
Rozmaz : wielojądrzaste 77% ,limfocyty
18%, monocyty 5%
Anizocytoza, formy obrączkowate,
Retikulocyty 20 ‰
Zaproponuj badania
3 letni chłopiec z ośrodka dla uchodźców,
wielodzietna rodzina, blady,4 luźne stolce/dobę
Morfologia
Hgb 8,4g/dl
RBC 3,86 mln
WBC 11,2 tys.
HCT 27%
Plt 240 tys
MCV 63 L
Rozmaz : wielojądrzaste 57% ,limfocyty
30%, kwasochłonne 9%,monocyty 4%
Anizocytoza
Retikulocyty 10 ‰
Zaproponuj badania
30% populacji świata ma
niedokrwistość z niedoboru żelaza
11-9-29
Dziecko powinno przyswoić dziennie 1mg żelaza
< 10% żelaza spożytego zostanie
przyswojone czyli
powinno otrzymać ok.10mg żelaza
1 litr mleka ok.. 1mg żelaza
Pokarm kobiecy – absorbcja 3x wyższa niż mleko
krowie
11-9-29
Niedokrwistość z niedoboru
żelaza - przyczyny
Niedostateczne przyjmowanie z
pokarmem
Zwiększenie zapotrzebowania (wzrost)
Utrata krwi
Nieprawidłowe wchłanianie
Niedobór żelaza – określenie
etiologii
Wywiad - okołoporodowy
- okres noworodkowy
- okres niemowlęcy
Analiza diety
Utrata krwi ?
przewód pokarmowy : kał na krew utajoną,
pasożyty, badanie per rectum,
sigmoidoskopia, gastroskopia, scyntygrafia
z Tc w poszukiwaniu uchyłku Meckela
Menstruacja
Krwawienia z nosa
Utrata krwi z moczem
Wpływ niedoboru żelaza na
układy
Bladość skóry - widoczna przy Hb 7-8 g/dl
Przewód pokarmowy
anoreksja ( masa ciała poniżej normy,
zahamowanie wzrostu)
spaczone łaknienie – geofagia (piasek)
zanikowe zapalenie języka
enteropatia wysiękowa
Niedokrwistość – wpływ na
układu
OUN
Pobudliwość, znużenie, opóźnienie
rozwoju psycho – motorycznego
Układ serowo - naczyniowy
(tachykardia,
przerost mięśnia sercowego )
Niedokrwistość –badania
laboratoryjne
Badania wstępne
Hematokryt, hemoglobina, liczba
erytrocytów, wskaźników
czerwonokrwinkowych (MCV, RDW),
leukocyty, rozmaz, płytki krwi,
Retikulocyty
Niedokrwistości – niedobór
żelaza
Ferrytyna,
Poziom żelaza, zdolność wiązania
żelaza,
Wolna protoporfiryna w erytrocytach
Badania p.pokarmowego
Kał na krew utajoną
Rtg przewodu pokarmowego( górny i
dolny odcinek)
Niedobór żelaza – wyniki
- Rozmaz krwi – niedobarwliwość , mikrocytoza
- MCV poniżej normy dla wieku
- MCH poniżej 27,0 pg
MCHC poniżej 30%
- Zmniejszone stężenie ferrytyny
- Zmniejszone stężenie Fe w surowicy
- Zwiększona zdolność wiązania Fe
- Zmniejszone wysycenie Fe
Prawidłowe krwinki czerwone
•slight variation in
size and shape
•central pallor
25
Anemia
Leczenie
Dieta
Preparaty żelazawe; dawka 5-6 mg Fe/kg
Podawane przez 6-8 tyg. po uzyskaniu normy Hb
Niedokrwistości niedoborowe –
niedobór Fe
Odpowiedź na leczenie
-
12 - 24 godz. - wymiana żelaza wewnątrzkomórkowego w enzymach,
subiektywna poprawa.
36 - 48 godz. - początkowa odpowiedź ze szpiku kostnego.
48 - 72 godz. - retikulocytoza z maks. wzrostem w 5-7 dniu.
4 - 30 dni - wzrost poziomu hemoglobiny
1 - 30 miesięcy - odbudowywanie zapasów Fe
Brak odpowiedzi na doustne
leczenie żelazem
Nieprawidłowe podawanie Fe
Niewłaściwe dawki Fe
Przetrwała lub nierozpoznana utrata krwi
Nieprawidłowa rozpoznanie
Choroba towarzysząca utrudniająca
wchłanianie
Leczenie pozajelitowe żelazem wskazania
Niewrażliwość na leczenie doustne
Ciężkie zapalenie jelit
Powikłania
Miejscowe – przebarwienia miejsc
wstrzyknięć przy zbyt płytkiej injekcji
Uogólnione – reakcje anafilaktyczne
Niedokrwistość z niedoboru
żelaza – transfuzja krwi
Stężenie Hb < 4% oraz cechy
Infekcji
Niewydolności krążenia
Przygotowanie do zabiegu operacyjnego
18 miesięczna dziewczynka karmiona głównie
mlekiem kozim z kaszą manną , blada,apatyczna
Morfologia
Hgb 7,2 g/dl
RBC 3,86 mln
WBC 10,7 tys.
HCT 25%
Plt 140 tys
MCV 121 L
Rozmaz : wielojądrzaste 41% ,limfocyty
50%, kwasochłonne 4%,monocyty 5%
Retikulocyty 8 ‰
Niedokrwistości niedoborowe – megaloblastyczne
Definicja
Niedokrwistości spowodowane zaburzeniem dojrzewania jąder komórkowych
erytroblastów, wskutek upośledzenia syntezy DNA w wyniku niedoboru kwasu
foliowego i/lub witaminy B12. Charakteryzuje się megaloblastozą w szpiku i
makrocytozą we krwi obwodowej.
Zapotrzebowanie dobowe
- witamina B 12: 2-5 µg
- kwas foliowy: 50-100 µg
Niedokrwistości niedoborowe –
Przyczyny:
megaloblastyczne
1. Niedobory pokarmowe
- Kwas foliowy - dieta bez surowych owoców i warzyw
- Witamina B12 - dieta wyłącznie mleczna, wegetarianizm
2. Zaburzenia wchłaniania
- Zespoły złego wchłaniania
- Stany zapalne przewodu pokarmowego
- Niedobór czynnika wewnętrznego IF
- Choroba jelita cienkiego
3. Zwiększone zapotrzebowanie na witaminę B12 i kwas foliowy
- nadczynność tarczycy,
- zespoły mielo- i limfoproliferacyjne
4. Niedostateczne wykorzystanie witaminy B12 i kwasu foliowego
- Zaburzenia polekowe
- Wady metaboliczne
Niedokrwistości niedoborowe –
megaloblastyczne
Badania laboratoryjne
1. Krew obwodowa-makrocytoza (MCV > 100 fl),
obniżona liczba erytrocytów i stężenie hemoglobiny,
obniżone stężenie kwasu foliowego i wit. B 12, oraz
zdolność wiązania wit. B12
Szpik - megaloblastoza
W moczu wzmożone wydalanie kwasu
metylomalonowego (wit B12 ) i kwasu
formiminoglutaminowego (kwas foliowy)
Niedokrwistości niedoborowe –
megaloblastyczne
Objawy kliniczne
1. Związane z niedotlenieniem tkanek:
- osłabienie,
- męczliwość,
- duszność,
- zapalenie błony śluzowej języka
2. Zaburzenia neurologiczne w izolowanym niedoborze witaminy B12
- opóźnienie rozwoju ruchowego przy prawidłowym rozwoju psychicznym
- obraz kliniczny zwyrodnienia sznurów tylnych i bocznych rdzenia - zaburzenia
czucia głębokiego, ataksja, paraplegia spastyczna
Niedokrwistości niedoborowe –
megaloblastyczne
Leczenie
Substytucja kwasu foliowego i/lub wit. B 12 w
dawkach zależnych od wieku i postaci często
spektakularna poprawa (niedokrwistość złośliwa,
niedobory w układzie nerwowym)
Anemia Blackfana-Diamonda – wrodzona hypoplastyczna anemia
90% to rozpoznania w 1 roku życia
Niedokrwistość, zwykle makrocytarna, retikulocytopenia
Brak prekursorów krwinki czerwonej w szpiku
Zaburzenie komórek progenitorowych ( i wzrost apoptozy)
Leczenie : GKS, transfuzja, przeszczep szpiku
Przemijająca erytroblastopenia
Nabyta
Zwykle dotychczas zdrowe dzieci pomiędzy 6/12 a
3 lata
Supresja erytropoezy związana z mechanizmami
komórkowymi i IgM i IgG
Po zakażeniu : parvowirus B19, EBV,HHV-6,CMV
Transfuzja krwi może być konieczna
Zwykle wyzdrowienie 1-2 miesiące
Niedokrwistość hemolityczna
Skrócenie normalnego (120 dni) czasu
przeżycia krwinek czerwonych
Przyczyny to:
nieprawidłowości samej krwinki
( defekty Hb, enzymów, błony )
czynniki pozakrwinkowe – mechanizmy
immunologiczne i nieimmunologiczne
Niedokrwistość hemolityczna –
przyczyny wewnątrzkrwinkowe
Defekty błony ( sferocytoza)
Defekty enzymatyczne (G6PD)
Defekty hemoglobiny (hemu lub globiny)
- jakościowe : hemoglobinopatie HbS
- ilościowe: talasemia alfa i beta
Niedokrwistość hemolityczna –
przyczyny pozakrwinkowe
Immunizacyjne
Izoimmunizacyjne (choroba hemolityczna
noworodków, przetoczenie krwi
niezgodnej )
Autoimmunizacyjne (autoagresyjne –
związane z IgG, C3) po : infekcjach, lekach
chorobach immunologicznych
Nieimmunizacyjne
Niedokrwistości hemolityczne
Postępowanie diagnostyczne
Test antyglobulinowy Coombsa:
- dodatni - anemia immunohemolityczna
- ujemny - badania wykluczające defekty wewnątrzkrwinkowe
Bezpośredni test antyglobulinowy:
- wykrywanie Ig i składowych C3 dopełniacza na erytrocytach
odczyn z użyciem antyglobulin reagujących z IgG, IgA, IgM, C3, obecnie z
użyciem przeciwciał monoklonalnych
test tradycyjny – mało czuły (często fałszywie ujemny, dodatni przy 300-500
molekułach IgG na erytrocycie)
- test fałszywie dodatni u chorych zażywających methyldopa
Niedokrwistości hemolityczne
Postępowanie diagnostyczne
Etap 1: Udokumentowanie hemolizy, (c.d.)
Badania laboratoryjne - Erytropoezy
- W morfologii krwi obwodowej: wzrost odsetka retikulocytów, makrocytoza,
obecność erytroblastów, nieprawidłowe erytrocyty
- W szpiku: hiperplazja linii czerwonokrwinkowej do 40% - 70% ogólnej blastozy
szpiku
- Dodatkowe ogniska hematopoezy
Niedokrwistości hemolityczne
Postępowanie diagnostyczne
Etap 2: Ustalenie mechanizmu hemolizy (c.d.)
Badania w kierunku defektów wewnątrzkrwinkowych
- ocena morfologii krwinek czerwonych w rozmazie
- oporność osmotyczna krwinek czerwonych: przed i po inkubacji:
- obniżona: sferocytoza wrodzona
- zwiększona: talasemie, hemoglobinopatie
- test autohemolizy – częściowa poprawa po dodaniu glukozy w sferocytozie
wrodzonej, brak wpływu dodania glukozy w AIHA, w nocnej napadowej
hemoglobinurii (PNH)
- test Hama i test z sacharozą – dodatni w PNH
- stężenie HBF, HBA2 – zwiększone w talasemii
- zawartość enzymów wewnątrzkrwinkowych
Niedokrwistości hemolityczne
Postępowanie diagnostyczne
Etap 3: Ustalenie szczegółowej przyczyny hemolizy
- identyfikacja autoprzeciwciał przeciwerytrocytarnych
- test ELISA
- odczyn Coombsa z przeciwciałami monoklonalnymi
- cytometria przepływowa
- identyfikacja defektów błonowych:
- cytometria przepływowa i ocena fluorescencji erytrocytów znakowanych
barwnikiem
reagującym z proteiną transbłonową typu 3 (czułość i swoistość >90%), w HS
- elektroforeza na żelu poliakrylamidowym (SDS-PAGE)
- badania biomolekularne do identyfikacji genów kodujących ankyrynę, betaspektrynę i
alfa spektrynę (HS)
Niedokrwistości hemolityczne
Postępowanie diagnostyczne
Etap 3: Ustalenie szczegółowej przyczyny hemolizy
Badania specjalistyczne dla ustalenia szczegółowej przyczyny hemolizy cz. 2
-dalsza identyfikacja defektów błonowych:
- cytometria przepływowa do wykrywania deficytu antygenów CD59 i CD 55
na
granulocytach – w PHN oraz defektu GPI (glikozylofosfatydyloinozytolu) w
obrębie
erytrocytów w PNH
- metoda PCR do wykrywania mutacji w allelach G6PD w erytrocytach,
leukocytach i
fibroblastach ze skóry u osób z tym deficytem
- badania molekularne do identyfikacji mutacji genu PIG-A w nocnej
napadowej
hemoglobinurii
- badania biochemiczne i biomolekularne do identyfikacji patologicznych
hemoglobin
Niedokrwistości hemolityczne
Postępowanie diagnostyczne
Etap 3: Ustalenie szczegółowej przyczyny hemolizy
- analiza subopulacji limfocytów T
- obniżenie odsetka limfocytów CD4+, CD4+CD45RA+
- wzrost odsetka limfocytów CD8
- badanie stężenia dopełniacza i jego składników
- ocena występowania kompleksów immunologicznych
- badania w kierunku kolagenoz
- badanie antygenów zgodności tkankowej HLA, np. zwiększona częstość HLA
DR2 w postaci nocnej napadowej hemoglobinurii i SAA lub MDS
- badania pozwalające na obliczanie powierzchni erytrocytów od etapu
retikulocyta do dojrzałej krwinki – różnicowanie sferocytów w sferocytozie
wrodzonej i AIHA
Niedokrwistości hemolityczne
Leki immunosupresyjne:
Glikokortykosterydy:
Prednison 2 - 10 mg/kg przez 2 - 4 tygodnie
Dożylne preparaty IVIG – efekt przejściowy u około 15% leczonych
Cyklosporyna
Azathiopryna, cyklofosfamid – tylko u dorosłych
Rituximab – przeciwciało anty CD20 powodujące deplecję limfocytów
B i zahamowanie produkcji pł
Wymiana plazmy lub plazmafereza: może być wskazana w
sytuacjach krytycznych, u chorych z zimnymi p-ciałami
4 letni chłopiec blady,od 3 dni temperatura 38,7,
zapalenie gardła, 3 centyl wagi i wzrostu , śledziona +
7 cm ,białkówki zażołcone , Hb 6,5g%, MCV 80 fl,
WBC 10 tys, plytki 180 tys
a. Anemia sierpowatokrwinkowa
b. Sferocytoza
c. Talasemia
d. Anemia Blackfana – Diamonda
e. Białaczka
Sferocytoza - rozmaz
śledziona w sferocytozie
3 letnia dziewczynka, ojciec cudoziemiec, blada,
okresowo leczona żelazem i kw.foliowym
Morfologia: Hgb 7,6g/dl, RBC 3,56 mln,WBC 5,8 tys
Ht 23%, Plt 272 tys, MCV 63 Lum 3
Rozmaz : wielojądr 33%,limf 63%,mon 2%.kwas 2%,
anizocytoza
Retikulocyty 34%
Wyniki badań
Żelazo
81ug/dl
TIBC 300ug/dl
Elektroforeza hemoglobiny
Talasemia – chorzy
Thalassemia
58
Chłopiec 13/12 – w ciągu 2 dni bladość
Morfologia – Hgb 7,1 g/dl RBC 2,47 mln
Hct 21%, Plt 332 tys MCV 87 Lum 3
Rozmaz – wielojądrz 37%, limfocyty
55%
Monocyty 8%, retikulocyty 103%
Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa
(G6PD)
0
brak aktywności
Niedobór G6PD czynniki
wywołujące hemolizę
Leki – przeciwbólowe i przeciwgorączkowe
np. fenacetyna, kwas acetylosalicylowy
- leki przeciwmalaryczne
- sulfonamidy np.Sulfacetamid
- nitrofurany
Bób
Infekcje
Anemia sierpowatokrwinkowa –
objawy
- Już w wieku 6/12 „funkcjonalna „ asplenia
- do 5 r.ż zwykle asplenia u wszystkich chorych
dzieci
- posocznice bakteryjne ( zwłaszcza bakterie
otoczkowe)
- profilaktyka penicylinowa wskazana
11-9-29
Zagrożenia w AS
Gorączka - antybiotyk III rzędowa cefalosporyna
Dactylitis - objaw dłoń - stopa ( obrzęk i ból ) –
leki przeciwbólowe
Ostra sekwestracja śledziony – powiękzenie
śledziony objawowa hypowolemia ,
spadek Hb > 2g/dl , reticulocytoza - płyny
izotoniczne + transfuzja ( 5ml/kg ) ME
Ból – zaburzenie przepływu krwi ( paracetamol ,
opiaty) terapia hydroksymocznik ?
11-9-29
Zagrożenia w AS
Priapism - bezwolny wzwód prącia > 30 minut –
kąpiele , leki przeciwbólowe a powyżej 4 godzin
aspiracja krwi z ciał jamistych
konsultacja – urolog + hematolog !!!!!
Komplikacje neurologiczne
Komplikacje płucne – zawał płuca
11-9-29
Anemia sierpowatokrwinkowa
anemia sierpowatokrwinkowa- rozmaz
Anemia aplastyczna
Podział anemii aplastycznej
1. Nabyta niedokrwistość aplastyczna:
- postać wtórna,
- postać idiopatyczna,
2. Postać wrodzona:
- niedokrwistość Fanconiego,
- zespół Diamonda-Blackfana.
Anemia aplastyczna
Nabyta niedokrwistość aplastyczna
Nabyta niedokrwistość aplastyczna (SAA) jest
schorzeniem które objawia się
hipokomórkowością szpiku oraz
pancytopenią krwi obwodowej.
W Europie i USA występuje z częstością 2.2
zachorowań/1 mln mieszkańców /rok.
PRZYCZYNY NABYTYCH NIEDOKRWISTOŚCI
APLASTCZNYCH
1. Uszkodzenie komórek macierzystych szpiku.
2. Uszkodzenie mikrośrodowiska
hemopoetycznego.
3. Zaburzenia kontroli hematopoezy: (blokada
receptorów dla czynników wzrostu,
zahamowanie syntezy receptora, nadmiar
inhibitorów).
4. Zaburzenie metabolizmu (uszkodzenie
toksyczne).
5. Uszkodzenie immunologiczne komórki
macierzystej lub upostaciowanych komórek
szpiku .
PRZYCZYNY NABYTYCH NIEDOKRWISTOŚCI
APLASTCZNYCH Jakie czynniki?
1. Czynniki fizyczne ( promieniowanie jonizujące.)
2. Czynniki chemiczne ( leki, trucizny.)
3. Wirusy ( parwowirusy, wirusy WZW.)
4. Bakterie ( prątki gruźlicy.)
5.Choroby autoimmunologiczne.
6. Niedokrwistości hemolityczne.
7. Nocna napadowa hemoglobinuria.
8. Choroby nowotworowe ( Thymoma ,
ALL,AML.) .
Niedokrwistości hemolityczne
Niedokrwistości hemolityczne u dzieci
Najczęstsze w praktyce klinicznej:
- Wrodzona sferocytoza
- Anemie w następstwie zakażeń wirusowych: EBV,
CMV, HbV, HIV, HSV, wirusa odry, Coxackie B
- W zakażeniu Mycoplasma Pneumoniae
- W zakażeniu pałeczkami Clostridium
- W chorobach autoimmunologicznych: SLE, inne
kolagenozy
- W schorzeniach proliferacyjnych: chłoniaki złośliwe,
białaczki
- Polekowe: pochodne sulfonamidów, nitrofurantoina,
kwas acetylosalicylowy
Anemia aplastyczna
Kryteria rozpoznawania anemii aplastycznej
1. Ubogokomórkowy szpik kostny < 25 %, oraz dwa z
trzech poniższych kryteriów:
2. Liczba neutrofili < 500/µL,
3. Liczba płytek krwi < 20 000/µL,
4. Odsetek retikulocytów (z poprawką na hematokryt)
< 1 %,
Postać bardzo ciężką (VSAA) rozpoznawano w przypadku spełnienia
dodatkowego kryterium:
1. Liczba neutrofili < 200/µL,
2. Obecna infekcja
Anemia aplastyczna
Metody leczenia anemii aplastycznej
1. Allogeniczne przeszczepienie szpiku kostnego
2. Leczenie immunosupresyjne z równoczesnym wykorzystaniem czynników
wzrostowych (protokół wg Bacigalupo)
Protokół leczenia niedokrwistości aplastycznej wg Bacigalupo
1. ALG 15 µg/kg/dobę dni 1-5
2. Metyloprednizolon 2 mg/kg/dobę dni 1-5
3. G-CSF 5 µg/kg/dobę dni 1-90
4. Cyklosporyna A 5 mg/kg/dobę- pod kontrola stężenia leku- 2 lata
KRZYWA PRZEŻYCIA DZIECI LECZONYCH Z POWODU ANEMII
APLASTYCZNEJ (GRUPA LECZONA PROTOKOŁEM BACIGALUPO +
GRUPA HISTORYCZNA)
100
przeżycie
80
60
40
20
0
0
20
40
60
80
100
miesiące
Dzieci leczone protokołem Bacigalupo
Grupa historyczna
120
Niedokrwistość Fanconiego
1. Dziedziczenie
autosomalne.
2. Pierwsze objawy pomiędzy 4 a 12 r.ż.
3. Niedokrwistość+leukopenia lub niedokrwistość
+trombocytopenia.
4. Łamliwość chromosomów, wzrost hemoglobiny
płodowej, ubogokomórkowy szpik kostny.
5. Wady: brązowe przebarwienia skóry, wady kośćca,
mikrocefalia, małoocze, wady uszu, głuchota,
upośledzenie umysłowe, wady nerek i serca.
6. Leczenie: sterydoterapia/ przeszczep szpiku
kostnego
84
Fanconi anemia – hypoplastic thumbs
85
4 miesięczny chłpczyk blady,mało aktywny,gorszy
apetyt. W badaniach : Hb 6,1g/dl , reticulocyty <5 prom , MCV 90 fl ,
WBC 5,6 tys,płytki 455 tys .Najbardziej prawdopodobna :
a. Niedokrwistość megaloblastyczna
b. Anemia Fanconiego
c. Anemia Blackfana- Diamonda
d. Anemia hemolityczna
e.
A i C i D
f.
A i C
11-9-29
Dla sferocytozy wrodzonej nie jest charakterystyczne :
a. obecność mikrosferocytów
b.kamica pęcherzyka żółciowego
c.pobudzenie układu erytroblastycznego szpiku
d.niskie stężenie ferrytyny
e.splenomegalia
11-9-29
zwiększone ryzyko niedokrwistości z niedoboru żelaza nie
występuje
a.
U wcześniaków
b.
W okresie szybkiego wzrostu w okresie dojrzewania
c.
W niedoborze hormonu wzrostu
d.
W nawracających i przewlekłych biegunkach
e.
W celiakii lub zespołach trzewnych
11-9-29
Do niedokrwistości hemolitycznych zaliczamy
a. Zespół Blackfana – Diamonda
b. Aplazję szpiku
c.Niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego
d.Niedokrwistości związane z zaburzeniem w budowie
hemoglobiny
e.Niedokrwistość z niedoboru B 12
11-9-29
U 13 letniej pacjentki z niedoborem masy ciała
,miesiaczkującej regularnie od 6 miesięcy stwierdzono
niedokrwistość. W rożnicowaniu bierzesz pod uwagę :
1. Niedobór żelaza w wyniku cyklicznej utraty krwi
2. Zaburzenia wchłaniania żelaza w przebiegu celiaki skąpoobjawowej
3. Zaburzenia erytropoezy w nadczynności tarczycy
4. Niedobory pokarmowe związane z odchudzaniem
5. Anemia Blackfana-Diamonda
11-9-29