Informacja dla uczestnika badania

Informacja dla uczestnika badania
Projekt pt. Współudział mutacji w genach regulujących układ immunologiczny oraz w genach
specyficznych dla gruczołu tarczowego w rozwoju choroby Hashimoto – badanie kohortowe rodzin
oraz osób niespokrewnionych.
Patogeneza choroby Hashimoto nie została jeszcze dobrze poznana, w jej rozwoju rolę odgrywają
zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne. W tym celu zostało zaprojektowane to badanie. W
projekcie tym chcemy badać zarówno rodziny z dziedzicznym występowaniem choroby Hashimoto,
jak i osoby niespokrewnione (chore vs. zdrowe). Pozwoli nam to nie tylko stwierdzić, które geny
decydują o wystąpieniu choroby, ale także w jaki sposób dziedziczą się wśród badanych rodzin.
Do naszego badania planujemy zakwalifikować w sumie 1600 osób. Ok. 250 uczestników stanowić
będą chorzy z chorobą Hashimoto, ponadto rekrutowane będą co najmniej po 3 osoby z ich rodzin,
będące ich krewnymi pierwszego stopnia. Dodatkowo planujemy powiększyć grupę osób chorych
niespokrewnionych do 400 i dobrać do nich odpowiednio grupę kontrolną, którą stanowić będą zdrowi
ochotnicy.
U wszystkich tych osób wykonane zostaną badania wybrane spośród poniższych:
- USG tarczycy
- badania hormonalne (TSH, FT4)
- ocena poziomu przeciwciał przeciwtarczycowych (antyTPO, antyTG, hTRAB)
- badania genetyczne
Ostateczna decyzja odnośnie wykonywanych badań zostanie podjęta przez lekarza kwalifikującego na
podstawie wywiadu.
Każda zakwalifikowana do badania osoba będzie musiała mieć pobraną krew na powyższe badania, w
sumie 12 ml.
Warunkiem uczestnictwa w badaniach jest wypełnienie przez każdego uczestnika ankiety.
Korzyści wynikające z udziału w badaniu:
Dzięki uczestnictwu w badaniu chorzy i ich rodziny uzyskają informacje na temat podłoża
genetycznego swojej choroby oraz ewentualnego ryzyka rozwoju tego schorzenia wśród najbliższych
krewnych. Pozwoli to na zakwalifikowanie chorych z obecnością patologicznej mutacji w genach
odgrywających kluczową rolę w rozwoju choroby do grupy obserwacyjnej. Wszyscy nosiciele
mutacji, u których nie pojawiły się jeszcze objawy chorobowe, zostaną poinstruowani o ryzyku i o
konieczności wykluczenia czynników środowiskowych takich jak nadmierne spożywanie jodu czy
palenie tytoniu.
Poznanie podłoża tej choroby jest ważne w kilku aspektach:
1. Odgrywa rolę poznawczą w etiopatogenezie choroby.
2. Pozwala zidentyfikować członków rodzin narażonych na wystąpienie tej choroby, którzy są
nosicielami patologicznych mutacji i z tego powodu mają większe ryzyko wystąpienia
choroby.
3. Poznanie czynników genetycznych prawdopodobnie pozwoli w przyszłości na możliwość
przewidywania przebiegu klinicznego choroby oraz wystąpienia pewnych fenotypów tego
schorzenia (wole, rak brodawkowaty tarczycy).
4. Należy również pamiętać o chorych, u których choroba Hashimoto jest tylko jednym z wielu
współistniejących ze sobą schorzeń autimmunologicznych. Nie wykluczone, że poznanie
profilu genetycznego takich osób pozwoli przewidywać pojawienie się kolejnych schorzeń z
tej grupy oraz wieku w jakim one mogą się pojawić.
5. Kolejną szczególną grupą chorych z chorobą Hashimoto są chorzy ze współistniejącym
rakiem brodawkowatym. Istnieją dowody, że pewne geny, które predysponują do wystąpienia
przewlekłego limfocytarnego zapalenia tarczycy mogą przyczyniać się również do rozwoju
raka.
6. Wiadomo również, że u pacjentek z chorobą Hashimoto częściej występują trudności z
zajściem w ciążę oraz większe jest ryzyko poronień, poznanie tła genetycznego choroby być
może pozwoli w przyszłości na podjęcie działań prewencyjnych (np. zalecenie wcześniejszego
zachodzenia w ciążę).
Możliwe powikłania:
W związku z udziałem w badaniu każdy chory będzie miał pobrane 12 ml krwi. Jedyne ryzyko wiąże
się z przerwaniem ciągłości tkanek, jednakże ryzyko to jest minimalne. Wszystkie zalecenia dotyczące
bezpiecznego pobierania krwi do badań są przestrzegane w naszej Klinice – jednorazowy sprzęt,
rękawiczki, środki dezynfekcyjne.
W związku z wykonaniem badania USG tarczycy nie wiąże się żadne ryzyko dla osoby, która ma
wykonywane badanie.
Wszystkie informacje na temat badania uzyskają Państwo u osoby przyjmującej Państwa w Poradni
Endokrynologicznej i kwalifikującej do badań. Otrzymacie Państwo numer telefonu pod, którym w
każdej chwili możecie uzyskać niezbędne informacje na temat badania. Odbiór wyników badania oraz
krótka porada lekarska z tym związana odbywać się będzie osobiście zgodnie z wcześniej
wyznaczonym terminem.