WrOdzOne rOzWarstWienie siatkóWki związane z chromosomem X

Magazyn Lekarza Okulisty 3 (2) 2009
lek. med. Tomasz Młyńczak
lek. med. Katarzyna Majewska
lek. med. Agata Spera
dr n. med. Jolanta Oficjalska
Katedra i Klinika Okulistyki AM we Wrocławiu
kierownik: prof. nzw. dr hab. n. med. Marta Misiuk-Hojło
Wrodzone rozwarstwienie siatkówki
związane z chromosomem X
Congenital X-linked retinoschisis
Słowa kluczowe
Key words
XLRS, OCT, białko rozwarstwieniowe, dystrofia plamki, XLRS, OCT, retinoschisin, macular dystrophy, RS1.
RS1.
Summary
Streszczenie
X-linked retinoschisis is the leading cause of macular
XLRS jest jedną z najczęstszych przyczyn degene- degeneration in young males. Clinical features are cauracji plamki występujących w dzieciństwie u chłopców sed by a mutation of RS1 gene, which encodes retinal
i młodych mężczyzn. Przyczyną objawów choroby jest protein – retinoschisin. Abnormal retinoschisin interfemutacja genu RS1, kodującego siatkówkowe białko res with physiological development of retina and mainrozwarstwieniowe. Zmutowane białko zaburza rozwój taining its anatomical structure. Clinical manifestations,
i uniemożliwia utrzymanie prawidłowej architektury siat- such as decreased visual acuity, squint and nystagmus
kówki. Objawy kliniczne pod postacią obniżenia ostrości are usually present in the childhood. On fundus examinawzroku, oczopląsu lub zeza pojawiają się najczęściej tion stellate-shaped foveal cystic changes and peripheric
we wczesnym dzieciństwie. W badaniu okulistycznym retinoschisis can be present. In the diagnosis of XLRS
można stwierdzić charakterystyczny obraz makulopatii electrophysiological and imaging techniques (especially
i obwodowego rozwarstwienia siatkówki. W diagnosty- electroretinogram and optical coherence tomography)
ce choroby pomocne są elektrofizjologiczne i obrazowe might be helpful.
badania dodatkowe, przede wszystkim OCT i ERG.
To date there has been no treatment for maculopathy
Na obecnym poziomie rozwoju, medycyna nie umoż- of XLRS, although gene replacement might be a promiliwia przyczynowego leczenia pacjentów chorujących na sing future therapy. Conservative treatment includes reXLRS, aczkolwiek duże nadzieje wiąże się z rozwojem gular ophthalmological examinations, patient's education
terapii genowej w najbliższych latach. Zachowawcze le- about the disease, complications can be treated as they
czenie polega na regularnych kontrolach okulistycznych, occur.
edukacji pacjenta na temat jego choroby i leczeniu ewenVisual acuity is stable in the absence of vitreoretinal
tualnych powikłań witreoretinalnych.
complications until the fourth decade of patient's life,
Mimo degeneracji plamki, mogącej w końcowym when a decline is caused by macular atrophy.
stadium choroby prowadzić do jej atrofii, ostrość wzroku
przy braku powikłań szklistkowo-siatkówkowych utrzymuje się na względnie stałym poziomie do czwartej dekady życia.
Wrodzone rozwarstwienie siatkówki związane z chromosomem X – praca poglądowa
97