Mitochondrialna Ewa - Uniwersytet Warszawski

Mitochondrialna Ewa;
jej sprzymierzeńcy i wrogowie
Lien Dybczyńska
Zakład genetyki,
Uniwersytet Warszawski
01.05.2004
Milion lat temu…
Ale co dalej ???
I wtedy wkracza biologia molekularna
Analiza różnic w częstości występowania poszczególnych wariantów
genów jądrowych w różnych populacjach i wewnątrz tych populacji
Dlaczego ?
Ponieważ na częstości te wpływają :
-
rekombinacja genetyczna (dobór naturalny)
dryf genetyczny (stopień odcięcia populacji od innych)
selekcja (również dobór naturalny)
przepływ genów między populacjami (migracje)
I...?
1. Różnice pomiędzy grupami rasowymi są mniejsze niż wewnątrz tych grup
2. Największe różnice frekwencji genów pomiędzy Afrykanami a całą resztą
Hipoteza multiregionalna
=
hipoteza ciągłości regionalnej
Analiza mtDNA w 1987r. (R. L. Cann, M. Stoneking)
Dlaczego akurat DNA mitochondrialne?
- Mutacje akumulują się kilka razy szybciej niż w jądrze,
co pozwala śledzić ich losy
- mtDNA jest dziedziczone tylko od matki, brak więc rekombinacji
- Jest wiele kopii mtDNA w komórce, co ułatwia analizę
Co badano ?
Analiza map restrykcyjnych mtDNA u 145 osobników
pochodzących z rejonów świata
Analiza mtDNA w 1987r.
I co wyszło?
1. Największa zmienność wśród populacji afrykańskich
2. Jedna z dwóch pierwotnych gałęzi drzewa genealogicznego
H. Sapiens prowadzi do afrykańskich genomów mtDNA,
druga zaś do wszystkich pozaafrykańskich
Wspólny przodek ( Ewa)
żył w Afryce 140 000 do 290 000 lat temu
Model OAR
(czyli Out of Africa Replacement)
Kontrargumenty
-Większa zmienność w obrębie populacji
afrykańskich nie musi wcale świadczyć o
wspólnym pochodzeniu ludzi z Afryki
heterozygotyczność =
µ – wskaźnik mutacji
Ne- efektywna liczebność
populacji
1
1 + 4Neµ
-żadne z pozostałych wyników nie wykluczają teorii
multiregionalnej (gdzieś H. sapiens musiał się
pojawić jako pierwszy...)
Dalsza analiza genomu jądrowego
Badane markery jądrowe:
- sekwencje mikrosatelitarne;
- standartowe grupy krwi;
- markery serologiczne;
Zalety:
- RFLPsy (Restriction Fragments Lentgh Polymorphisms);
- regiony największego zróżnicowania międzyosobniczego (fingerprinting)
- insercje retrotranspozonów;
- różnią się najczęściej wielkością (łatwość analizy) i rozmieszczeniem
- haplotypy blisko spokrewnionych polimorfizmów
wariantów powtórzeniowych względem siebie
- wysoki wskaźnik mutacji – do 15% w liniach zarodkowych
Sekwencja mikrosatelitarna MS205
- składa się z max. 87 powtórzeń 54bp fragmentu.
- można wyróżnić 2 typy powtórzeń
- wzór rozmieszczenia tych powtórzeń można
otrzymać używając technikę MVR PCR
(Minisatellite Variant Repeat PCR)
- jest różnica w stabilności końców (częściej
mutuje 3’)
Wyniki (zanalizowano 330 haplotypów):
- z 242 nie-Arykanów, 226 przyporządkowano do 6 grup
wykazujących duże podobieństwo między sobą (niedawny wspólny przodek ?)
- wsród Afrykanów wyróżniono dodatkowe 4 grupy nie występujące
nigdzie więcej i 20 unikalnych sekwencji
!!! Wszystkie populacje nie-afrykańskie jako
podgrupa archaicznej populacji z Afryki
A może oprócz Ewy był i Adam?
(czyli analiza chromosomu Y)
Zanalizowano 8 polimorfizmów w obrębie niekodującym
chromosomu Y u 1544 mężczyzn z 35 populacji
Zagnieżdżona kladystyczna analiza odległości geograficznych
(analiza przestrzennej dystrybucji zmienności genetycznej w
w strukturze filogenetycznej )
Czynniki mające wpływ na związek przestrzenno-filogenetyczny:
- ograniczenie przestrzenne wielkości populacji
(dryf i ograniczona wymiana genów między populacjami);
- rozdrobnienie populacji (w skutek wcześniejszych podziałów );
- ekspansja (zwiększenie zasięgu)
Analiza chromosomu Y
1. Wyróżniono 10 kombinacji w obrębie 8 polimorfizmów
2. Określono 2 kierunki ekspansji w historii gatunku:
- z Afryki
- z Azji do Afryki
3. Oznaczono wiek TMRCA (The Most Recent Common
Ancestor): ~147 000 lat temu
Historia gatunku w/g mężczyzn:
1. Pojawienie się H. sapiens w Afryce
2. Pierwotna ekspansja z Afryki (kompletne zastąpienie
Y euroazjatyckiego Y afrykańskim)
3. Międzypopulacyjny przepływ genów ograniczony odległością
4. Wtórna ekspansja z Azji do Afryki
5. Globalna ekspansja
Wołanie na puszczy...
(czyli dalsze kontrargumenty multiregionalistów)
-
haplotypy azjatyckie majace ponad 200 000 lat;
brak zgodnych wyników dotyczących wieku TMRCA;
sprzeczność wielu wyników;
drzewo haplotypowe nie zawsze jest równoznaczne
drzewu populacyjnemu;
- zbyt powierzchowna analiza statystyczna,
często błędne założenia;
- sugerowanie się kompatybilnością hipotez
a nie testowanie ich;
-w/g Templetona wszystkie wyniki (do roku ’97)
jakoby popierajace hipotezę OAR nie wykluczają
wcale innych hipotez
Dziękuję...