Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X

Nazwa zespołu genetycznego:
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (XLID)
Kryteria włączenia do badania:
1. Niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym bądź znacznym.
2. Rodowód wskazujący na rodzinną postań niepełnosprawności intelektualnej sprzężoną z
chromosomem X.
3. Wykluczenie najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej: zespołu łamliwego
chromosomu X oraz małych delecji oraz duplikacji odpowiedzialnych za NI metodą
porównawczej hybrydyzacji genomowej aCGH (w przypadku braku badań prosimy o kontakt z
pracownią).
Dane teleadresowe osoby kontaktowej:
Sylwia Rzońca tel. 22 3277176 e-mail: [email protected]
Termin realizacji projektu (przyjmowania zgłoszeń):
07.2013-07.2016
Informacje dodatkowe:
W ramach projektu zostanie przeprowadzona analiza eksomu chromosomu X u 40 pacjentów z
niepełnosprawnością
intelektualną.
Celem
prowadzonych
badań
jest
próba
określenia
funkcjonalnych, potencjalnie patogennych zmian w niezidentyfikowanych do tej pory genach
związanych ze sprawnością intelektualną i poznawczą. Identyfikacja nowych, zlokalizowanych na
chromosomie X genów, których mutacje skutkują wystąpieniem niepełnosprawności intelektualnej
zostanie przeprowadzona z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (ang.
Next-Generation Sequencing, NGS).