Niedokrwistość Blackfana i Diamonda z towarzyszącą replikacją

Niedokrwistość Blackfana i Diamonda z towarzyszącą replikacją parwowirusa
B19. Opis przypadku
Diamond-Blackfan anaemia with concomitant parvovirus B19 replication – Case
report
Joanna Krukowska-Jaros, Ewa Niedzielska, Marek Ussowicz, Hanna Gazda, Stanisław Zajączek,
Ewa Gorczyńska
STRESZCZENIE
Niedokrwistość stanowi jeden z częstszych problemów hematologicznych u dzieci. W
diagnostyce
niedokrwistości
wykorzystuje
się
dane
uzyskane
z
wywiadu,
badania
przedmiotowego oraz badań laboratoryjnych. W okresie niemowlęcym jedną z głównych
przyczyn anemii jest niedobór żelaza. Znacznie rzadziej nieprawidłowa hematopoeza może być
spowodowana przez proces nowotworowy bądź wrodzoną lub nabytą niewydolność szpiku
kostnego. Wrodzonym niedokrwistościom często towarzyszą wady rozwojowe.
Przedstawiono opis przypadku sześciomiesięcznej dziewczynki z niedokrwistością wrodzoną z
towarzyszącymi
cechami
dysmorficznymi.
W
diagnostyce
różnicowej
wykluczono
niedokrwistości niedoborowe, ostre i przewlekłe krwawienie do przewodu pokarmowego oraz
hemolizę. W badaniach dodatkowych stwierdzono replikację parwowirusa B19 we krwi i szpiku
kostnym. Pomimo zastosowanego leczenia (początkowo preparaty żelaza, dieta bezmleczna,
dożylne preparaty immunoglobulin) parametry hematologiczne nie ustabilizowały się, a
dziewczynka wymagała wielokrotnych transfuzji uzupełniających. Biorąc pod uwagę przebieg
kliniczny oraz wyniki badań specjalistycznych, ostatecznie rozpoznano wrodzoną niedokrwistość
hipoplastyczną typu Blackfana i Diamonda. W wyniku zastosowania steroidoterapii uzyskano
poprawę wskaźników hematologicznych i ustąpienie transfuzjozależności.
Istotny problem stanowiły trudności diagnostyczne na drodze do ustalenia rozpoznania.
Dziewczynka
była
kilkakrotnie
hospitalizowana,
wymagała
przetoczeń
krwiopochodnych.
Słowa kluczowe: niemowlę, anemia, niedokrwistości wrodzone, cechy dysmorficzne
ABSTRACT
preparatów
Anaemia is one of the most common hematological problems in infants. Diagnosis of anaemia is
based on anamnesis, the results of physical examination and basic laboratory tests. During
infancy, one of the main causes of anaemia is iron deficiency but in some cases hematopoiesis
can be hampered by myeloproliferative disease, congenital or acquired bone marrow failure, too.
This paper presents a case report of a 6-month old girl with typical dysmorphic features. Initially
the girl was diagnosed with iron-deficiency anemia, due to suspected chronic gastrointestinal
bleeding, as a result of cow's milk protein allergy. A replication of Parvovirus B19 was found in
peripheral blood and bone marrow. After therapy with iron supplementation, milk-free diet and
intravenous immunoglobulins, her hematological parameters have not improved and the girl
required multiple packed red blood cell transfusions. After additional testing, the patient was
diagnosed with Diamond-Blackfan anaemia, and was treated with prednisone, which led to
improvement and transfusion independence. This case illustrates the need for accurate diagnosis
even in common pediatric ailments.
Keywords: Infant, anaemia, Congenital anaemia, Dysmorphic features