Formularz zgłoszeniowy przy podejrzeniu zespołu SLO Identyfikacja

Formularz zgłoszeniowy przy podejrzeniu zespołu SLO
Identyfikacja zespołu Smitha, Lemlego i Opitza w populacji polskiej w celu wczesnego
wykrycia choroby, efektywnego leczenia i profilaktyki (Projekt Nr PBZ-KBN-122/P05/01-10:
Badania nad cz sto ci wyst powania zespołu Smitha, Lemlego i Opitza)
Cechy kliniczne, maj ce znaczenie diagnostyczne przy rozpoznawaniu zespołu SLO:
(objawy obecne u dziecka prosz podkre li !)
I. Posta łagodna:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
cechy dysmorfii twarzy niewielkiego stopnia, wyra niej zaznaczone w okresie
wczesnodzieci cym: krótki nos z zadartym czubkiem, mało uchwie,
pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie,
syndaktylia 2 i 3 palca stóp,
w okresie niemowl cym mog wyst powa : zaburzenia od ywiania, słaby przyrost masy
ciała, obni one napi cie mi ni,
umiarkowane opó nienie rozwoju psycho-motorycznego, trudno ci szkolne, zaburzenia
zachowania,
prawidłowe st enie cholesterolu w surowicy krwi
II. Posta klasyczna i ci ka:
a. noworodek z wadami wrodzonymi lub martwo urodzony 1.
charakterystyczny, nieprawidłowy wygl d twarzy: zmarszczki nak tne, krótki nos,
mało uchwie,
2.
syndaktylia 2 i 3 palca stóp,
3.
polidaktylia pozaosiowa dłoni i/lub stóp,
4.
nieprawidłowo ci zewn trznych narz dów płciowych: małe pr cie, spodziectwo, wn trostwo,
narz dy obojnacze,
5.
wady rozwojowe narz dów wewn trznych: serce – defekt przegrody przedsionkowokomorowej, nerki - agenezja/hipoplazja, przewód pokarmowy – zw enie od wiernika,
choroba Hirschprunga,
6.
inne: - małogłowie/ hipotrofia wewn trzmaciczna
- hipotonia mi niowa
- rozszczep podniebienia/ pod luzówkowy rozszczep podniebienia
- niskie st enie nie sprz onego estriolu (uE3) w te cie potrójnym w trakcie
ci y
b. niemowl /dziecko 1.
opó nienie rozwoju psycho-motorycznego,
2.
słaby przyrost masy ciała,
3.
zaburzenia zachowania: nadpobudliwo psychoruchowa, agresja, cechy autystyczne,
4.
małogłowie z charakterystycznyn wygl dem twarzy: opadanie powiek, zmarszczki nak tne,
krótki nos, mał uchwie,
5.
syndaktylia 2 i 3 palca stóp,
6.
nieprawidłowe zewn trzne narz dy płciowe u chłopców,
7.
wady wrodzone jak wy ej
Imi i nazwisko chorego..........................................................................data urodzenia........................
płe ......................................kariotyp.........................................................................................................
Imi i nazwisko lekarza............................................................................................................................
tel/fax..........................……........................................e-mail.....................................................................
Adres o rodka kieruj cego......................................................................................................................
....................................................................................................................................................................
Data..................................
O wiadczam, e wyra am zgod na umieszczenie w formularzu zgłoszeniowym przy podejrzeniu zespołu
Smitha, Lemlego i Opitza danych osobowych dziecka oraz na przetwarzanie i przechowywanie tych danych w
Bazie Danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Jednocze nie o wiadczam, e
zapoznałem/am si z nast puj cymi informacjami: dane te słu do bada nad epidemiologi i etiologi zespołu
Smitha, Lemlego i Opitza na terenie Polski i s obj te tajemnic lekarsk ; administratorem danych jest Katedra i
Zakład Genetyki Medycznej AM w Poznaniu ul. Grunwaldzka 55 paw. 15, 60-352 Pozna ; rodzice dziecka maj
prawo do wgl du, poprawiania i uzupełniania danych osobowych. (Ustawa z dnia 29 sierpnia 1997 r. o ochronie
danych osobowych).
..........................................................................
Podpis rodzica