CHARAKTERYSTYKA-WYBRANYCH-ZESPOŠÓW

CHARAKTERYSTYKA WYBRANYCH ZESPOŁÓW KLINICZNYCH W PRZEBIEGU KTÓRYCH WYSTĘPUJĄ UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWE
ZESPÓŁ KLINICZNY
OBJAWY
PRZYCZYNY
PRZEBIEG ROZWOJU
CZAS POJAWIENIA SIĘ
OBJAWÓW
ROKOWANIE /
LECZENIE
ZESPÓŁ WESTA
- jest odmianą padaczki – jedną z
najcięższych postaci;
- napady padaczkowe w postaci
skłonów i wyprostowania tułowia,
szyi występujących seriami, może
im towarzyszyć wydawanie
okrzyków;
- niedotlenienie
wewnątrzmaciczne/
okołoporodowe,
- szereg zaburzeń rozwoju
psychoruchowego: motoryki dużej i
małej, funkcji poznawczych, emocji;
- zakażenia
wewnątrzmaciczne, wirusem
cytomegalii;
- upośledzenie umysłowe (z czasem
deficyty poznawcze utrwalają się,
u.u. może ulec pogłębieniu -u ok. ¼); - szczyt występowania
napadów przypada między
4 a 7 miesiącem życia.
- przebieg oraz skutki choroby
utrudniają realizację zadań
rozwojowych oraz adaptację do
- objawy mogą ujawnić się
środowiska społecznego;
się po kilku m-cach
pozornie prawidłowego
rozwoju dziecka;
- pogarszająca się sprawność
psychofizyczna, dalsza ewolucja
napadów może prowadzić do
pojawienia się zespołu Lennoxa –
Gastaut – 20 % pezypadków:
- częstotliwość
upośledzenie umysłowe, i in. deficyty występowania : 1:3000
poznawcze mają etiologię jak
padaczka, ale dodatkowo są
częściej u chłopców
konsekwencją samej choroby, w
wyniku której dochodzi do
postępującego uszkodzenia
neuronów;
- toniczne skłony głowy;
- genetyczne obciążenie
rodzinne;
może występować jako dodatkowe
zaburzenia przy zaburzeniach
chromosomowych;
- urazy i choroby matki w
czasie ciąży; uszkodzenie
okołoporodowe;
- następstwo zapalenia opon
mózgowych i mózgu po
porodzie;
- niedorozwój ciała
modzelowatego, stwardnienie
guzowate, leukodystrofia typu
Krabego, encefalopatia typu
Leigha, nieketogenna
hiperglicynemia infekcje
z grupy TORCH, i inne
neuroinfekcje
ZESPÓŁ DOWNA
skośne oczy, łamliwe sztywne
włosy, ochrypnięty głos, niski
wzrost, zniekształcenie dłoni i stóp,
- aberracje chromosomalne:
nadmiar materiału
chromosomowego; trisomia
(obecność dodatkowego
- 75% upośledzenie umysłowe
umiarkowanie i znaczne, ok. 20%
- napady skłonów w 90 %
pojawiają się w 1 r.ż.,
zwykle między 2-3 a 9 m cem (ujawniają się do 4
r.ż.) ;
- częstotliwość
występowania 1/660-
- rokowania na ogół są
niepomyślne;
- odmiana padaczki
wyjątkowo lekooporna;
- 10 % pacjentów umiera;
w 25 % przypadków
dochodzi
do porażenia mózgowego;
pacjenci z zespołem
Downa średnio
przeżywają 49 lat (dane z
roku 1997; wg danych z
charakterystyczny układ linii
papilarnych, małpia bruzda, częstsze
wady serca i skłonność do padaczki,
grube usta, rumieniec na policzkach,
zniekształcenie dwunastnicy, w
stanie psychicznym występują
zdolności naśladowcze i uzdolnienia
muzyczne; chętnie nawiązują
kontakt;
trzeciego chromosomu -21) nierozdzielenie się
chromosomów pary 21
podczas podziału komórek
rozrodczych;
głębokie, 5% lekkie;
1/800;
zdolności intelektualne i rozwój
społeczny osób z zespołem Downa w
dużej mierze mogą być kształtowane
przez warunki środowiskowe, że
- udowodnionym czynnikiem, wczesna stymulacja i specjalna
pomoc pedagogiczna w sposobie
który jest silnie związany z
wychowywania dzieci, wspomaganie
prawdopodobieństwem
posiadania dziecka z zespołem ich rozwoju, dostrzeganie ich
rzeczywistych potrzeb i
Downa jest wiek matki –
wykazywanie różnych umiejętności
poprawiają obraz
matki w wieku 20 lat: ryzyko w istotny sposób
;
zespołu
Downa
urodzenia dziecka z Z.D. 1/
1231
roku 1983 średni wiek
wynosił 25 lat);
przedwczesnym starzeniu
się i zwiększonym ryzyku
zachorowania osób z
zespołem Downa na
chorobę Alzheimera;
matki w wieku 34 lat: 1/ 352
ZESPÓŁ EDWARDSA
- zespół wad genetycznych
należący do grupy trisomii
wady i deformacje czaszkowo twarzowe z mocnym uwypukleniem autosomalnych; to rzadka
choroba genetyczna, w której
tylnej części, małe usta i żuchwa,
część lub całość ludzkiego
zniekształcone małżowiny uszne,
chromosomu 18. zostaje
zniekształcenia klatki piersiowej,
podwojona;
wady układu oddechowego,
deformacje kończyn, ręce
noworodka zaciśnięte w pięści, stóp, - ryzyko urodzenia dziecka
wady serca; nieprawidłowości
z Z.E. wzrasta u kobiet wraz
budowy przepony, przepukliny
z wiekiem;
(najczęściej pępkowa i
pachwinowa), wady układu
moczowego; u chłopców niezstąpienie jąder; noworodki mają
słabo wykształcony odruch ssania,
nie w pełni kontrolują odruch
połykania;
- upośledzenia umysłowe różnego
stopnia, częściej znacznego;
- nieprawidłowy rozwój układu
nerwowego oraz aparatu
mięśniowego powoduje jednak u nich
upośledzenie rozwoju motorycznego;
dzieci powyżej 5 r.ż. bezwzględnie
wymagają pomocy przy chodzeniu;
ich zdolności poznawcze oraz
możliwość słownego
porozumiewania się są ograniczone;
dzieci te zazwyczaj uśmiechają się
na widok znajomej twarzy, potrafią
samodzielnie jeść;
częstość występowania:
1/2000 - 1/7000
ok. 33% noworodków
z zespołem Edwardsa
to dziewczynki
zwykle śmierć w ciągu
1 r. ż. (90 – 95 %),
ale i później
brak skutecznych metod
leczenia;
ZESPÓŁ TURNERA
- wrodzona choroba
niski wzrost, niedorozwój
gruczołów mlecznych, pierwotny
brak miesiączki, potylica
spłaszczona, szyja płetwowata,
głuchota, wrodzone wady serca,
brak cech dojrzewania płciowego,
bezpłodność oraz typowe cechy
dysmorfii, niedorozwój płytek
paznokciowych oraz znamiona
barwnikowe na skórze (60%
przypadków), zewnętrzne narządy
płciowe wykazują niedorozwój.
Brakuje owłosienia pachowego, a
często i łonowego, macica jest
hipoplastyczna, jajowody zazwyczaj
prawidłowe; wcześnie rozpoczyna
się proces degeneracji jajników,
który prowadzi do ich zaniku i
zwłóknienia, co jest przyczyną
pierwotnego zaniku miesiączki;
ZESPÓŁ
KLINEFELTERA
w dzieciństwie jedynie objawy
psychiczne - zaburzenia w
zachowaniu, bierność, objawy
neurastenii, trudności w nauce
szczególnie czytania, w okresie
pokwitania, zaburzenia rozwoju
wytwórczych cech płciowych,
budowa ciała typu kobiecego,
powiększanie piersi, zanik jąder,
brak nasienia, bezpłodność;
uwarunkowana utratą części
lub całości materiału
genetycznego jednego z
dwóch chromosomów X;
- upośledzenie umysłowe różnego
stopnia, ale nie zawsze;
częstość występowania:
1/5000
występuje jedynie u kobiet
- kobiety po 40 r.ż. częściej
rodzą dzieci z Z.T.
- upośledzenie umysłowe różnego
stopnia często głębsze;
częstość występowania:
1/500 - 1/1000
leczenie hormonalne
(podawanie hormonu
wzrostu) oraz hormonów
jajnika;
ZESPÓŁ RETTA
objawy przypominają autyzm,
jednak zaburzenie to połączone jest
z uszkodzeniami fizycznymi zahamowaniem rozwoju czaszki;
0,5 - 2,5 r. ż. utrata celowych
ruchów rąk. z czasem dochodzi do
całkowitego paraliżu i innych
zaburzeń somatycznych; deficyty
fizyczne i psychiczne; znaczące
zmiany w psychice i rozwoju
ruchowym, po okresie normalnego
funkcjonowania dziecka;
uwstecznienie rozwoju, postawa
autystyczna-unikanie przez dziecko
kontaktu z innymi osobami i
trudności w porozumiewaniu się,
zaburzenia motoryki ciała;
zgrzytanie zębami – bruksizm;
zaburzenia snu od wczesnego
okresu niemowlęcego; napady
drgawkowe i padaczka;
choroba genetyczna; dochodzi
do mutacji genu MECP2,
który znajduje się w
chromosomie X; mutacja ta
odpowiedzialna jest za
nieprawidłowy rozwój układu
nerwowego;
- upośledzenie rozwoju
intelektualnego i motorycznego;
utrata mowy przez dziecko –
przestaje wypowiadać wcześniej
znane słowa i sylaby; zaburzenia
czynności poznawczych (myślenia,
pamięci, uczenia się, percepcji
(odbiór i przetwarzanie bodźców
zmysłowych), ekspresji (gesty,
mimika, mowa), komunikacji);
deficyty w samoobsłudze i
poruszaniu się;
- zaburzenia wykrywa się
ok. 6- 7 (18) miesiąca
życia;
żyją zwykle ok. 30 lat
- występuje częściej u
dziewczynek;
rzadko występująca
choroba: 1:10000 urodzeń
kilka postaci klinicznych zespołu:
lekką i ciężką oraz klasyczną i
nietypową;
AUTYZM
WCZESNODZIECIĘCY
3 główne symptomy:
- zaburzenia interakcji społecznych:
unikanie przez dziecko kontaktów z
innymi, prawie całkowity brak
zainteresowania innymi osobami,
niezdolność do włączania innych do
zabawy lub rozmowy, niemożność
utrzymania odpowiedniego dystansu
interpersonalnego, brak empatii;
często mają kłopoty z komunikacją
w grupie i wspólnych czynnościach;
- złe znoszenie wszelkich zmian,
etiologia nieznana;
wieloczynnikowe
uwarunkowania;
- defekty w funkcjonowaniu
układu nerwowego;
- czynniki organiczne, np.
nadmierną dojrzałość kory
mózgowej w chwili narodzin;
- deprywacja sensoryczna,
uszkodzenia tworu
siatkowatego;
istnieją przypadki z głębokim
niedorozwojem umysłowym oraz
przypadki z bardzo wysokim
intelektem – uzdolnienia
wysepkowe,
- zahamowanie rozwoju
emocjonalnego, poznawczego,
społecznego;
- myślenie jest nielogiczne,
niesymboliczne w związku z czym
dziecko ma problemy z nabywaniem
mowy, która często bywa
- najczęściej ujawnia się w
ciągu pierwszych trzech lat
życia jako rezultat
zaburzenia
neurologicznego, które
oddziałuje na funkcje pracy
mózgu.; pierwsze objawy
autyzmu mogą być obecne
już w okresie
niemowlęcym; w prawie
50% przypadków objawy
występują w okresie
poniemowlęcym lub
wczesnoszkolnym, u dzieci
zdrowych albo z
dzieci z IQ < 50 mają
niekorzystne rokowanie;
w przybliżeniu połowa
dzieci, które uzyskały
wyższe wyniki, ma szanse
osiągnięcia umiarkowanie
dobrego funkcjonowania.
rokowanie jest również
mocno zdeterminowane
osiągnięciem zdolności
językowych przez dziecko
przed ukończeniem 7 roku
życia;
częste sprzeciwianie się
jakimkolwiek zmianom w rutynie;
sztywność i opór wobec zmian;
często trwają godzinami w
bezużytecznych czynnościach,
godzinami mogą bawić się
sznurkiem lub kręcić kółka
samochodu, wolą ustawiać lub
rozstawiać zabawki niż się nimi
bawić;
- czynnikach genetycznych,
metabolicznych lub
wirusowych, które, niezależnie
lub łącznie, powodują
prenatalne uszkodzenie, w
większości wypadków
prowadzące do
nieprawidłowego rozwoju
OUN, który następnie objawia
się poprzez rozszerzony zespół
objawów w zachowaniu;
- zaburzenia mowy;
- podłoże psychogenne: relacja
z rodzicami (?) emocjonalnie
niemożność opanowania mowy i
bardzo chłodnymi, mało
ograniczenie rozumienia mowy;
zainteresowanymi związkami
w skrajnych przypadkach występuje między ludźmi, odrzucający
całkowity braku rozumienia mowy dziecko;
oraz niezdolność mówienia
utrzymująca się do wieku
dorosłego;
inne dzieci uczą się mówić po 3-4
roku życia, jednak z nieprawidłową
składnią i fonologią, jeszcze inne
osiągają szybkie postępy, aż do
używania pełnych, poprawnie
artykułowanych zdań; częsta jest
echolalia, prozodia (melodia mowy)
oraz wysoki i śpiewny głos; mowa z
dziwacznym słownictwem i
niezwykłym znaczeniem niektórych
wyrażeń; zaburzenia komunikacji
bezsłownej (małe dzieci z tym
zaburzeniem nie są w stanie
potrząsnąć głową na „tak” lub „nie”;
inne:
ruchy o charakterze automatyczny i
stereotypów - występują w postaci
echolaliczna;
wiele dzieci autystycznych lepiej
opanowuje pisanie niż język
mówiony;
wąski zakres zainteresowań i
aktywności oraz niedostateczną
zdolność zabawy;
upośledzone są zabawy wymagające
wyobraźni;
niewielkimi wadami. Co
trzeci rodzic zgłasza u
dziecka w wieku średnio
około 21 miesięcy regresję
w mówieniu, regresję w
kontaktach i zabawie bez
regresji funkcji ruchowych.
częstość występowania:
1/500 (1/166)
4 razy częściej u mężczyzn
trzepotania rąk przy podnieceniu,
ściskania lub lizania dłoni,
przebieraniu palcami, skręcaniu
włosów, wykręcaniu palców;
w niektórych przypadkach może
występować agresja i/lub
samookaleczanie się; częste są
zaburzenia snu, nadmierne
skupianie uwagi lub roztargnienie;
zmienność nastroju, lękliwość i
niepokój; pozawerbalne zachowania
(pozycja ciała, mimika są często
nieadekwatne do sytuacji);
MÓZGOWE
PORAŻENIE
DZIECIĘCE
zespół objawów wynikających
z uszkodzenia centralnego systemu
nerwowego, znajdującego się
we wczesnym stadium rozwoju;
zaburzenia mają charakter
niepostępujący i obejmują głównie
upośledzenie ruchu i postawy,
którym mogą towarzyszyć:
upośledzenie czucia, percepcji,
porozumiewania się, zachowania,
poznania a także padaczka; ból z
powodu deformacji układu
mięśniowo-szkieletowego i
nieprawidłowego napięcia
mięśniowego; infekcje dróg
oddechowych i jamy ustnej;
zaburzenia ze strony przewodu
pokarmowego: zaburzenia
połykania, refluks żołądkowoprzełykowy, wymioty, przewlekłe
zaparcia stolca, zaburzenia rytmu
snu;
- wcześniactwo i upośledzenie
wzrastania
wewnątrzmacicznego,
- zamartwica,
- uraz okołoporodowy,
- zakażenia: cytomegalia,
toksoplazmoza, różyczka,
opryszczka i inne,
nieprawidłowości
chromosomalne, sepsa,
zapalenie opon mózgowordzeniowych, żółtaczka jąder
podstawy mózgu,
hipoglikemia, leki, alkohol,
choroby tarczycy u matki,
zakażenia w okresie
pourodzeniowym, urazy i
inne, czynniki idiopatyczne
rozwój umysłowy wielu dzieci
z mózgowym porażeniem dziecięcym
niewiele odbiega od prawidłowego;
częstość występowania:
2/1000
znacznie częściej dotyczy
problemy: ograniczenia ruchowe, duża
dzieci przedwcześnie
męczliwość, wolniejsze tempo pracy,
urodzonych;
trudności w koncentracji, mniejsza
odporność emocjonalna na trudne
sytuacje, kłopoty z mową, inne wybiórcze
deficyty rozwojowe;
Około 95% osób chorych na mózgowe
porażenie dziecięce ma problemy z nauką
przedmiotów ścisłych np. matematyką i
fizyką. Dzieje się tak dlatego, ponieważ
osoby chorujące na tę chorobę mają
uszkodzone części mózgu
odpowiedzialne za ruch i wyobraźnię
przestrzenną. W szczególności ten
problem dotyczy osób z tzw.
lewostronnym mózgowym porażeniem
dziecięcym.
UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE:
ok.75%- przede wszystkim w postaciach
spastycznych i hipotonicznych, najmniej
w postaci dyskinetycznej
Stan dziecka
z mózgowym porażeniem
dziecięcym, z punktu
widzenia samego zespołu,
powinien się poprawiać,
a samo porażenie nie
postępuje. Leczenie
polega przede wszystkim
na prowadzeniu
rehabilitacji. Stan dzieci
często jest bardzo ciężki,
rehabilitacja często daje
bardzo powolne postępy,
a dodatkowo utrudniać ją
mogą inne towarzyszące
choroby. Po 15. roku życia
następuje stopniowe
zniekształcenie kości,
mięśni. Mimo nawet dużej
i systematycznej
rehabilitacji postępuje
przykurcz mięśni. Dziecko
coraz gorzej chodzi i
mniej podnosi, a nawet
ciągnie nogi za sobą.