2 Rozdział 1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci TA B E

Często (50%); PDA, VSD, PS, TGA
Często (65%); TOF, wspólny pień
tętniczy, anomalie łuku aorty (np.
pierścień naczyniowy, przerwany
łuk aorty)
Przedwczesna miażdżyca
Sporadycznie (30%); VSD
Sporadycznie (25%); CHD zmienne W wieku niemowlęcym płacz przypominający miauczenie kota, mikrocefalia,
(VSD, PDA, ASD)
skośne w dół szpary powiekowe
Zespół Carpentera
Asocjacja CHARGE
Zespół Cockayne’a
Zespół Cornelii de Lange
Zespół Cri Du Chat (zespół delecji 5p)
AD
chromosom 22q11.2
ETIOLOGIA
Nieznana
Zrośnięte brwi, hirsutyzm, zahamowanie rozwoju wewnątrzmacicznego,
mikrocefalia, nozdrza wywinięte do przodu, usta skierowane w dół, upośledzenie umysłowe
Częściowa delecja
krótkiego ramienia
chromosomu 5
Nieznana; AD?
Zmiany starcze rozpoczynające się w wieku niemowlęcym, zahamowanie
AR
wzrostu, mikrocefalia, duży nos, zapadnięte oczy, niedowidzenie (zwyrodnienie siatkówki), ubytek słuchu
Szczelina tęczówki (coloboma), wady serca (heart defects), atrezja nozdrzy
(choanal atresia), opóźnienie rozwoju lub upośledzenie umysłowe (growth
or mental retardation), wady układu moczowo-płciowego (genitourinary
anomalies), anomalie małżowin usznych (ear anomalies), niedorozwój narządów płciowych (genital hipoplasia)
Brachycefalia ze zmienną kraniosynostozą, łagodna hipoplazja twarzy, poliAR
daktylia i ciężka syndaktylia [mitten hands, tzw. objaw rękawicy jednopalcowej – przyp. tłum.]
Charakterystyczna twarz (95%) (głęboko osadzone oczy, wydatne czoło,
długi prosty nos ze spłaszczonym czubkiem, spiczasta broda, małe i nisko
osadzone, zdeformowane małżowiny uszne);
skąpe wewnątrzwątrobowe międzyzrazikowe przewody żółciowe z przewlekłą cholestazą (91%), hipercholesterolemia, wady kręgów typu kręgów
motylich (87%);
opóźnienie rozwoju (50%) i łagodne upośledzenie umysłowe (16%)
Bardzo często (85%); obwodowe
zwężenia tętnic płucnych z lub
bez złożonych wad CV
Zespół Alagille’a (dysplazja tętniczo-wątrobowa)
GŁÓWNE OBJAWY
NIEPRAWIDŁOWOŚCI CV:
CZĘSTOŚĆ I RODZAJ
CHOROBA/ZESPÓŁ
Tabela 1-1i
WAŻNIEJSZE ZESPOŁY ZWIĄZANE Z NIEPRAWIDŁOWOŚCIAMI UKŁADU KRĄŻENIA (CV)
2 Rozdział 1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci