S108/2009

Grant wewnętrzny S 108/2009
„OCENA ZABURZEŃ ODDYCHANIA W CZASIE SNU U DZIECI I MŁODZIEśY
Z ZESPOŁEM PRADERA-WILLIEGO”
Kierownik projektu: doc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Zespół Pradera-Williego jest zespołem uwarunkowanym genetycznie obejmującym
szereg zaburzeń somatycznych, w tym endokrynologicznych, oraz psychologicznych.
Do głównych klinicznych cech zespołu naleŜą: hipotonia mięśniowa, opóźnienie
rozwoju psychoruchowego, trudności w karmieniu w wieku niemowlęcym,
upośledzone uczucie sytości i narastanie otyłości od wieku wczesnodziecięcego,
hipogonadyzm i niskorosłość.
Jednym
z waŜnych objawów zespołu są zaburzenia snu oraz zaburzenia
oddychania w czasie snu, o typie zarówno centralnym, jak i obturacyjnym. Są one
spowodowane m. in. dysfunkcją centralnego ośrodka oddechowego, otyłością,
zaburzeniami wydzielania śliny, skrzywieniem kręgosłupa (kyfoza, skolioza),
przerostem migdałków, zwęŜeniem górnych dróg oddechowych, hipotonią mięśni
oddechowych. Nieprawidłowe są równieŜ mechanizmy obronne, głównie ze strony
układu sercowo-naczyniowego i oddechowego, w trakcie rozwijającej się hipoksji
i hiperkapni.
Skutki
zaburzeń oddychania w czasie snu mogą negatywnie wpływać na
funkcjonowanie fizyczne, psychiczne i społeczne chorych z zespołem PraderaWilliego. Mogą przyczyniać się takŜe do przypadków przedwczesnej śmierci tych
pacjentów.
Leczenie hormonem wzrostu, wprowadzone przed 10 laty na świecie, a od 2006 r.
w Polsce, u większości leczonych poprawia nie tylko szybkość wzrastania, ale
równieŜ korzystnie wpływa na skład masy ciała i siłę mięśniową. Wydaje się, Ŝe
moŜe mieć to korzystny wpływ na zaburzenia oddychania o typie obturacyjnym.
Niewielka jest liczba publikacji na ten temat na świecie i brak takich badań w Polsce
(1-7).
Celem
programu jest ocena zaburzeń oddychania w czasie snu u dzieci
i młodzieŜy z zespołem Pradera-Williego. Badanie polisomnograficzne moŜe być
źródłem istotnych informacji o stanie chorego, zarówno przed, jak i w trakcie leczenia
hormonem wzrostu.