Mukowiscydoza - Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu

ŚLĄSKIE CENTRUM CHORÓB SERCA
Szpital Promujący Zdrowie
Nasza misja: Jesteśmy, aby ratować, leczyć, dawać nadzieję…
Adres:
ul. M. Curie-Skłodowskiej 9, 41-800 Zabrze
dr Marek Ochman
MUKOWISCYDOZA
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. cystic fibrosis - CF) to najczęściej występująca w
populacji białej choroba uwarunkowana genetycznie, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Zdarza się z częstością ok. 1 na 3000 urodzeń. Przyczyną choroby są mutacje genu zlokalizowanego na 7
chromosomie, który koduje białko błonowe CFTR, będące kanałem chlorkowym błony komórek
nabłonkowych i regulatorem innych kanałów jonowych. Wadliwe białko zaburza transport chloru i sodu,
czego następstwem jest zmniejszenie zawartości wody w wydzielinie przewodów wyprowadzających
gruczołów zewnątrzwydzielniczych.
Objawy kliniczne CF, spowodowane produkcją nadmiernie lepkiego śluzu, związane są głównie z
zaburzeniami w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.
W drogach oddechowych dochodzi do upośledzenia oczyszczania śluzowo-rzęskowego, inaktywacji
enzymów chroniących przed zakażeniami , zatykania oskrzelików - co stwarza warunki sprzyjające
przewlekłym infekcjom bakteryjnym. Zaburzenia te prowadzą w konsekwencji do uszkodzenia oskrzeli, z
powstawaniem rozstrzeni i rozwinięciem niewydolności oddechowej (główna przyczyna zgonu w tej
grupie chorych).
W przypadku układu pokarmowego objawy związane są głównie z niewydolnością trzustki: najpierw
zewnątrzwydzielniczą (zatkane przewody wyprowadzające powodują aktywacje enzymów trzustkowych
a następnie uszkodzenie narządu) a później również wewnątrzwydzielniczą, manifestująca się cukrzycą.
Upośledzone jest nie tylko trawienie; nadmiernie lepki śluz zaburza perystaltykę.
Do objawów podmiotowych CF, które zwykle pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia należą:
kaszel (początkowo sporadyczny, później codzienny), krwioplucie, duszność, utrata masy ciała, wzdęcia i
bóle brzucha, upośledzenie drożności nosa z przewlekłym, ropnym nieżytem.
Rozpoznanie CF potwierdza się wykonując:
- pomiar stężenie chloru w pocie (wartość powyżej 60 mmol/l w 2 badaniach potwierdza chorobę )
- badanie genetyczne mutacje genu CFTR
- pomiar przezbłonowej różnicy potencjału w błonie śluzowej nosa
Leczenie mukowiscydozy jest na obecnym etapie wyłącznie objawowe. Powinno ono być prowadzone
przez wielodyscyplinarny zespół (lekarz, rehabilitant, dietetyk, psycholog).
Najważniejsze jest sprawne usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych, odpowiednie żywienie (nawet
150% normalnego zapotrzebowania kalorycznego zdrowej osoby z suplementacją enzymów
trzustkowych) , zapobieganie i zwalczanie zakażeń .
Jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby, właściwa edukacja rodziców/opiekunów, zapewnienie
możliwie najlepszych warunków higienicznych (profilaktyka przeciwinfekcyjna), może przyczynić się do
wydłużenia średniego czas przeżycia pacjentów z mukowiscydozą w naszym kraju.
KATEDRA I ODDZIAŁ KLINICZNY KARDIOCHIRURGII I TRANSPLANTOLOGII SUM
tel. 32.37.33.689
www.sccs.pl