Wrodzony obrzęk naczynioruchowy

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy - typ III.
Rozpoznawanie i leczenie
Anna Bogdali, Krystyna Obtułowicz, Ewa Czarnobilska
Zakład Alergologii Klinicznej i Środowiskowej Uniwersytet Jagielloński Collegium
Medicum w Krakowie
Treść abstraktu
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (Hereditary angioedema –HAE) jest chorobą rzadką – groźną.
Kliniczne cechy napadów obrzęków w uznanych trzech typach są podobne. Obrzęk pojawia się w tkance
podskórnej, często dłoni, stóp, twarzy lub tkance podśluzówkowej zwykle przewodu pokarmowego lub dróg
oddechowych. Typ I i II tej choroby związane są z niedoborem C1 inhibitora w surowicy. Typ III występuje
najrzadziej i jest najmniej znany. Dotyczy często kobiet, jest zależny od estrogenów (ciąża, HTZ, antykoncepcja).
W bazie rejestru zakładu znajduje się 287 przypadków z napadami obrzęku wrodzonego typu I, 23- typu
II oraz 10 przypadków z rozpoznaniem klinicznym typu III.
Grupa chorych z rozpoznaniem typu III obejmuje 5 kobiet i 5 mężczyzn w wieku 9-79 lat. U 3 osób wywiad
rodzinny jest dodatni. Stężenie C1INH i C4 oraz aktywność C1INH są w normie. Pierwszy napad obrzęku u tych
chorych pojawił się jako obrzęk twarzy u 4 osób, kończyn u 3 osób, brzucha u 3 osób. Napady występują
z częstością kilku na rok z dominacją silnych napadów rejonu twarzy. Glikokortykoidy i leki przeciwhistaminowe
są u nich nieskuteczne.
U 2 osób potwierdzono wzrost aktywności czynnika XII. Aktualnie w badaniu pozostają: stężenie
i aktywność cz. XII oraz badania mutacji w genach kodujących C1INH oraz cz. XII kaskady krzepnięcia krwi.
Wobec braku opracowanych standardów postępowania leczniczego w III typie HAE podejmowane są
doraźnie próby leczenia wzorowane na standardach przyjętych dla typu I i II obrzęków. U 5 chorych wykazano
skuteczność Danazolu w napadach o średnim nasileniu i skuteczność Berinertu w dawce 20U/kg w leczeniu
groźnych dla życia napadów. Kolejnym lekiem oczekującym na zastosowanie w napadach obrzęku typu III wydaje
się być inhibitor receptorów B2 bradykininy (Ikatybant /Firazyr).