dysleksja: czynniki etiopatogenetyczne, związki z padaczką

287
Epileptologia 2006, 14: 287-300
DYSLEKSJA: CZYNNIKI ETIOPATOGENETYCZNE,
ZWIĄZKI Z PADACZKĄ
DYSLEXIA: ETIOPATHOGENETIC FACTORS, ASSOCIATION WITH EPILEPSY
Janusz Wendorff1, Barbara Wiśniewska2
Klinika Neurologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, ul. Rzgowska 281/289
Samodzielna Pracownia Psychologii Klinicznej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki,
Łódź, ul. Rzgowska 281/289
1
2
SUMMARY
Wprowadzenie. W ostatnich latach dokonał się
bardzo istotny postęp wiedzy dotyczący podłoża
etiopatogenetycznego dysleksji rozwojowej,
szczególnie w zakresie genetyki i uwarunkowań
środowiskowych. Wiele badań poświęconych jest
związkom między zaburzeniami językowymi
a padaczką, zwłaszcza w zespołach padaczkowych u dzieci i młodzieży.
Cel. Przedstawienie obecnego stanu wiedzy na
temat etiopatogenezy dysleksji rozwojowej i jej
związków z padaczką.
Omówienie. Badania genetyczne prowadzone
w ostatnich latach dostarczają dowodów na istnienie wielu locus genowych związanych ze zwiększonym ryzykiem ujawnienia się dysleksji. Powszechnie za „geny kandydackie” powodujące
dyslekcję uznaje się 4 geny: DYX1C1, ROBO1,
DCDC2 i K1AA0319. Geny te warunkują (z wyjątkiem DYX1C1) ogólne procesy rozwojowe mózgu,
jak proces migracji neuronalnej oraz czynność
aksonów i dendrytów. Dysleksja jest uwarunkowana wieloczynnikowo, z udziałem wielu genów
i czynników środowiskowych. Można przypuszczać, że związki między dysleksją rozwojową
a padaczką wynikają ze zbliżonego podłoża genetycznego (mikrodysgenezje, zaburzenia migracji neuronalnej). Badania ilościowe elektroencefalograficzne ujawniają mniej aktywne w dysleksji
połączenia między półkulami i symetrycznymi
okolicami mózgu. Wśród dzieci i młodzieży,
zwłaszcza z padaczką samoistną (padaczka rolandyczna), stwierdza się dysleksję rozwojową
częściej niż w grupach kontrolnych. Dysleksja
rozwojowa może być pierwszym objawem postępującej padaczki mioklonicznej (choroby Lafora),
Introduction. In recent years, a significant
progress has been observed in the knowledge on
the etiopathogenesis of developmental dyslexia,
particularly in the range of genetics and environmental conditioning. A number of studies are devoted to the relationship between language processing difficulties and epilepsy, particularly in
epileptic syndromes in children and adolescents.
Aim. The aim of the study is to demonstrate the
current state of knowledge on the etiopathogenesis of developmental dyslexia and its relation to
idiopathic epilepsy.
Discussion. Genetic studies to date have proven
that there are numerous genic loci associated with
an increased risk of the manifestation of dyslexia.
In general, there are four candidate genes thought
to be responsible for dyslexia: DYX1C1, ROBO1,
DCDC2 and K1AA0319. These genes are responsible (with the exception of DYX1C1) for brain general developmental processes such as the process of neuronal migration as well as axons and
dendrites function. Dyslexia is conditioned multifactorially with the participation of many genes and
environmental factors. It may be supposed that
associations between developmental dyslexia and
epilepsy result from similar genetic background
(microdysgenesias, neuronal migration disorders). Quantitative electroencephalography demonstrates less active links between hemispheres
and cerebral symmetrical areas in dyslexia. Among
children and adolescents, particularly with idiopathic (rolandic) epilepsy, developmental dyslexia is diagnosed more frequently than in control
groups. Developmental epilepsy can be the first
symptom of myoclonus epilepsy (Lafora’s dis-
Praca przeglądowa, realizowana w ramach grantu
3PO5E 10424.
Rewiev paper was supported by the grant 3PO5E 10424.
Praca wpłynęła 6.11.2006 r.
Received November 06, 2006.
PRACE PRZEGLĄDOWE • REVIEW PAPERS
STRESZCZENIE
288
Janusz Wendorff, Barbara Wiśniewska
a także towarzyszyć zespołowi bruzdy Sylwiusza,
okołokomorowej heterotopii i innym zaburzeniom
migracji. W ocenie funkcji językowych u pacjentów z padaczką oporną na leki przygotowywanych
do leczenia operacyjnego zastosowanie mają
nowoczesne metody oceny czynności o.u.n. fMRI
i MEG.
Słowa kluczowe: Dysleksja rozwojowa – Etiopatogeneza – Padaczka
ease) and can also accompany Sylvius’ fissure
syndrome, periventricular heterotopia and other
migration disorders. CNS Modern functional methods, such as FMRI amd MEG are applied to estimate language functions in patients with drug-resistant epilepsy prepared for surgical treatment.
Key words: Developmental dyslexia – Etiopathogenesis – Epilepsy
PRACE PRZEGLĄDOWE • REVIEW PAPERS
WPROWADZENIE
S
pecyficzne trudności w czytaniu i pisaniu u dzieci, obecnie określane terminem dysleksja rozwojowa, oznaczają występowanie specyficznych trudności od początku nauki szkolnej, w odróżnieniu od
„dysleksji nabytej”, tj. utraty opanowanej
wcześniej umiejętności czytania, zwykle
przez osoby dorosłe na skutek uszkodzenia mózgu.
Specyficzne trudności w czytaniu i pisaniu występują obecnie w klasyfikacji ICD-10 jako specyficzne rozwojowe zaburzenia umiejętności szkolnych i DSM-IV jako
zaburzenia uczenia się.
CEL PRACY
C
elem pracy jest przedstawienie poglądów i badań nad czynnikami warunkującymi dysleksję, ze szczególnym uwzględnieniem badań morfologicznych dotyczących budowy makro- i mikroskopowej
mózgu, znaczenia zmian w czynnościowym
rezonansie magnetycznym (fMRI) w obrębie niektórych obszarów mózgu u osób
z dysleksją, a także udziału mutacji genowych, różnic płciowych i związków dysleksji z padaczką.
Tabela 1. Dysleksja w międzynarodowych klasyfikacjach