Laboratorium Diagnostyki Molekularnej (LDM) Pracowni Genetyki

Laboratorium Diagnostyki Molekularnej (LDM)
Pracowni Genetyki Nowotworów
Nr Rejestru KIDL 0275
WYKONYWANE OZNACZENIA (2014)
1.
Badanie mutacji wybranego genu metodą sekwencjonowania (KRAS, KIT,
PDGFRA, EGFR, HER2, BRAF, TP53, PTEN, PIK3CA, BRCA1, NBS,
PALB2, inne)
2.
Badanie mutacji genu EGFR metodą real-time PCR (Cobas z 480, Roche)*
3.
Badanie mutacji genu BRAF metodą real-time PCR (Cobas z 480, Roche)*
4.
Badanie mutacji genu KRAS (trzy eksony: 2,3,4) metodą real time PCR *
5.
Badanie mutacji genu NRAS (trzy eksony: 2,3,4) metodą real time PCR *
6.
Badanie amplifikacji genu PIK3CA metodą real-time PCR
7.
Ocena ekspresji białek MLH1, MLH2 i MSH6 metodą immunohistochemiczną
(skrawek parafinowy)
8.
Ocena ekspresji białka TP53 metodą immunohistochemiczną (skrawek
parafinowy)
9.
Ocena ekspresji wskazanego białka metodą immunohistochemiczną z
ustawieniem metody (skrawek parafinowy)
10. Ocena ekspresji wskazanego białka metodą immunohistochemiczną ustawioną
metodą (skrawek parafinowy)
11. Krojenie preparatów histologicznych (3-4µ) z bloczka parafinowego
* Metoda z certyfikowana, certyfikat EU do diagnostyki in vitro (CE-IVD)
Kontrola Jakości Badań
Wykonywane procedury diagnostyczne są zwalidowane i poddawane regularnym kontrolom
wewnętrznym i zewnętrznym. Laboratorium uczestniczy w Programach oceny jakości badań:
I. Europejska Kontrola Jakości Genetyki Molekularnej EMQN
European Molecular Genetics Quality Network; Cambridge, UK
1. Kontrola Jakości Analizy Mutacji w genie BRAF w czerniaku i w
raku płuca
2. Kontrola Jakości Analizy Mutacji w genie KIT w czerniaku
3. Kontrola Jakości Analizy Mutacji w genie NRAS w czerniaku
4. Kontrola Jakości Analizy Mutacji w genie EGFR w raku płuca
5. Kontrola Jakości Analizy Mutacji w genie PIK3CA w raku płuca
6. Kontrola Jakości Analizy Mutacji w genie KRAS w raku płuca
7. Kontrola Jakości Analizy Mutacji w raku jelita grubego, geny: KRAS, NRAS
II. Europejska Kontrola Jakości Genetyki Molekularnej UK NEQAS
(United Kingdom National External Quality Assessment Service;
Edinburgh, UK)
1. Kontrola Jakości Analizy Mutacji w genie KIT/PDGFRA w GIST