Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc

Ocena układu nerwowego u płodu w świetle Rekomendacji Sekcji USG PTG
Wykonanie trzech przesiewowych badań ultrasonograficznych w ciąży:
przed 10 tygodniem ciąży
11 – 14 tydzień ciąży
18 – 24 tydzień ciąży
28 – 32 tydzień ciąży
Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc
ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu,
splotów naczyniówkowych komór bocznych
ocena kręgosłupa
Badanie ultrasonograficzne między
18-24 tygodniem ciąży
  ocena kształtu i ciągłości czaszki
  ocena komór mózgowia,
splotów naczyniówkowych,
tylnego dołu czaszki, móżdżku
  ocena ciągłości i symetrii
kręgosłupa
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Wentrikulomegalia
  Wady cewy nerwowej
  bezmózgowie
  rozszczep kręgosłupa
  przepuklina mózgowa
  Wady linii pośrodkowej
  holoprosencefalie
  agenezja ciała modzelowatego
  zespół Dandy-Walker
  Destrukcyjne uszkodzenia mózgu
  Zaburzenia proliferacji komórek nerwowych
  guzy wewnątrzczaszkowe
  Zaburzenia migracji neuronów
  Wady naczyniowe
  Torbiele wewnątrzczaszkowe
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Wentrikulomegalia
Graniczna
Łagodna
Średnia
Ciężka
9-10 mm
11-12 mm
13-14 mm
> 15 mm
Częstość 2:1000 porodów
  Zaburzenia chromosomalne
  Zespoły genetyczne
  Krwawienie
wewnątrzczaszkowe
  Infekcja „in utero”
Zalecane postępowanie:
Ø  Kordocenteza
Ø  Kontrola
ultrasonograficzna
Rokowanie: zróżnicowane
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Wady cewy nerwowej
  bezmózgowie
  rozszczep kręgosłupa
  przepuklina mózgowa
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
11-14 tydzień ciąży – ocena w kierunku OPEN SPINA BIFIDA
SPINA BIFIDA
OCCULTA
MENINGOCOELE
prawidłowy OUN w I trymestrze
prawidłowe AFP w I trymestrze
MYELOMENINGOCOELE
nieprawidłowy OUN w I trymestrze
podwyższone AFP w I trymestrze
11-14 tydzień ciąży – ocena 4 komory (IT)
wzgórze
śródmózgowie
czwarta komora (IT)
splot naczyniowy czwartej komory
rdzeń przedłużony
11-14 tydzień ciąży – ocena OUN w kierunku OSB
Wodociąg Sylwiusza
Śródmózgowie/międzymózgowie
Konary mózgu
11-14 tydzień ciąży – ocena OUN w kierunku OSB
Cechy OSB w badaniu 11-14 tc
  uciśnięte IT
  zniekształcony IT i tylny dół czaszki
  duży pień mózgu
  krótki dystans pień mózgu/kość potyliczna
  równologłe konary mózgu
Śródmózgowie/międzymózgowie
  uciśnięty wodociąg mózgu
  mało płynu w komorach
  niski BPD
  …
11-14 tydzień ciąży – ocena 4 komory (IT) w kierunku OSB
obraz OUN prawidłowy
obraz OUN u płodu z OSB
Trisomia 13
Trisomia 18
Triploidia
OSB
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Wady linii pośrodkowej
  holoprosencefalie
  agenezja ciała modzelowatego
  zespół Dandy-Walker
  Wady linii pośrodkowej
  holoprosencefalie
Holoprosencefalia (HPE) jest wadą mózgowia wynikającą z zaburzonego podziału
przodomózgowia na dwie odrębne półkule
  poważne zaburzenia rozwoju linii środkowej twarzy
  pojedyncza komora w przedniej części mózgu
  niekompletne połączenie wzgórz,
  częściowe rozdzielenie półkul w tylnej części mózgu,
  agenezja ciała modzelowatego.
  HPE płatowa, półpłatowa i niepłatowa
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Wady linii pośrodkowej
  holoprosencefalie
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Wady linii pośrodkowej
  holoprosencefalie
  Trisomie 13 & 18
  Zespoły genetyczne
  Sporadycznie
Wa d a l e t a l n a l u b
prowadząca do
ciężkiego upośledzenia
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Wady linii pośrodkowej
  agenezja ciała modzelowatego (ACC)
ACC
CSP
Corpus callosum
CSP – jama przegrody
przezroczystej
Róg przedni
Obraz prawidłowy
Niedorozwój ciała modzelowatego
Całkowity, lub częściowy (zwykle część
tylna).
Często towarzyszy nieprawidłowościom
genetycznym (trisomie 18, 13 i 8).
Nie jest możliwe uwidocznienie ciała
modzelowatego w standardowych
przekrojach poprzecznych, podejrzenie
agenezji powinien budzić brak jamy
przegrody przezroczystej oraz objaw
kropli łzy (poszerzenie rogów tylnych
komór bocznych).
  Wady linii pośrodkowej
  zespół Dandy-Walker
Nieprawidłowy obraz zbiornika wielkiego mózgu (cisterna magna)
>10 mm: zespół Dandy-Walker’a
Brak – rozszczep kręgosłupa
Zespół (malformacja) Dandy-Walker’a
Torbiel tylnego dołu czaszki + aplazja robaka móżdżku + hydrocephalus
Częstość 1 : 30000
porodów
•  Trisomie 18 & 13
•  Zespoły genetyczne
•  Sporadycznie
Rokowanie:
40% śmiertelność
>60% IQ<80
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Destrukcyjne uszkodzenia mózgu
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Zaburzenia proliferacji komórek
nerwowych
  guzy wewnątrzczaszkowe
  Wady naczyniowe – aneuryzm żyły Galena
  obraz kliniczny
  typ ścienny i naczyniówkowy
  podział Yasargila
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Wady naczyniowe – aneuryzm żyły Galena
Przyczyną wady jest wytworzenie przetoki tętniczo-żylnej w tej żyle między 6.-11. tygodniem
ciąży. Odcinek proksymalny (bliższy) żyły środkowej kresomózgowia nie ulega inwolucji.
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Wady naczyniowe – aneuryzm żyły Galena
Nierzadkie jest wodogłowie spowodowane nadciśnieniem żylnym lub stenozą wodociągu mózgu.
Podział kliniczny i ultrasonograficzny wad OUN u płodu
  Torbiele wewnątrzczaszkowe
Torbiele splotu naczyniówkowego
Częstość w 20 t.c.: 1:100
porodów
Rokowanie: samoistne
ustąpienie do 26 t.c.
Izolowana torbiel nie zwiększa
ryzyka wystąpienia zaburzeń
chromosomalnych
Brak przepływu krwi i łączności z komorami bocznymi
Iniencephalia –
nieprawidłowe kręgi
szyjne i wady cewy nerwowej, głowa
unieruchomiona w pozycji odgięciowej
Częstość <1 : 50000 porodów
Przyczyna - sporadycznie
Różnicowanie:
•  Wole tarczycowe
•  Guz szyi
Rozszczep kręgosłupa
Rokowanie - wada letalna
Hydranencephalia –
czaszka wypełniona
płynem bez możliwej do uwidocznienia kory mózgowej
Infekcja / udar niedokrwienny mózgu
Badania:
Ø  TORCH
Ø  Kordocenteza
Rokowanie: wada letalna
Zachowany pień mózgu
Schizencephalia –
„rozszczep” tkanki mózgowej
Porencephalia –
torbiel
komunikująca się z komorą boczną
www.imaging.consult.com
Guz mózgu (craniopharingioma) –
dobrze ograniczony obszar hiperechogeniczny dające
objawy uciskowe
Okołokomorowe obszary hiperechogeniczne: infekcja CMV
Microcephalia – mózg nieprawidłowy
lub anatomicznie prawidłowy, ale mały
Częstość 1 : 5000 porodów
•  Trisomie
•  Zespoły genetyczne
•  Infekcje wewnątrzmaciczne
•  Narkotyki / alkohol
•  Craniosynostosis
Ryzyko upośledzenia
umysłowego
75%
20%
-3 do
-4 SD
-2 do
-3 SD
Diagnoza - czasem >30 t.c.
Obwód główki – poniżej 3
percentyla dla płci i wieku
Obwód głowy