Folder_CMTC_PL (2016) - CMTC-OVM

Poniższa ulotka zawiera informacje o
chorobie skóry CMTC - znanej także pod
nazwą Syndrom Van Lohuizena - oraz innych
naczyniowych wadach rozwojowych.
Polish
Międzynarodowe non-profit zrzeszenie pacjentów z siedzibą w Holandii
Czym jest Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC)?
CMTC oznacza Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita. Jest to
rzadka choroba skóry, która po raz pierwszy została opisana przez
holenderskiego pediatrę, Cato van Lohuizena w 1920 roku. Z tego
powodu CMTC jest nazywane także syndromem Van Lohuizena. CMTC
to nie tylko choroba skóry, może być także symptomem innych wad
wrodzonych.
Definicja
Cato van Lohuizen (l) podczas konferencji medycznej w Paryżu
CMTC to stan skóry, w którym poszerzone naczynia krwionośne są
widoczne przez skórę. Cutis Mamorata dosłownie oznacza marmurową
skórę. Telangiectatica odnosi się do zaburzeń naczyń krwionośnych,
natomiast Congentia oznacza wadę wrodzoną.
Co powoduje CMTC?
Przyczyny CMTC są wciąż nieznane. Niektórzy naukowcy wierzą, że przyczyna jest genetyczna bądź dziedziczna, co
mogłoby tłumaczyć, dlaczego nie cała powierzchnia skóry ulega zmianom. Przyjmowanie narkotyków bądź leków w
czasie ciąży nie jest przyczyną CMTC. Większość osób cierpiących na CMTC stanowi wyjątek w swojej rodzinie i istnieje
bardzo niewiele znanych przypadków, gdzie CMTC mają zarówno rodzice, jak i dzieci lub rodzeństwo. Wyjątek stanowią
pacjenci, u których CMTC jest jednym z wielu symptomów zespołu chorobowego (kombinacji wielu zaburzeń fizycznych,
często wrodzonych). W tym przypadku może istnieć zależność dziedziczna.
Objawy CMTC
CMTC zawsze objawia się jedynie na części skóry i często zmiany są
asymetryczne, co oznacza, że jedna część ciała jest bardziej
dotknięta zmianami. Choroba wstępuje częściej wśród dziewcząt niż
wśród chłopców, przyczyna takiego podziału pozostaje nieznana.
Czasami niemowlęta także cierpią na marmurową skórę z powodu
zewnętrznych czynników, np. zimna, ale w odróżnieniu do tych
przypadków zmiany u pacjentów z CMTC są stałe. Często obserwuje
się redukcję marmurowej skóry wraz z wiekiem, ale nigdy całkowity
zanik. CMTC samo w sobie jest raczej łagodną chorobą, jednak
niektórzy pacjenci z CMTC opisują inne dolegliwości zdrowotne.
Opracowania medyczne podają bardzo różny odsetek osób
cierpiących na CMTC oraz inne powiązane zaburzenia zdrowotne.
Istnieje wiele anomalii kojarzonych z CMTC, ale nie wiadomo, czy
istnieje zależność z chorobą. Jedyne potwierdzone objawy CMTC to:
jedna bądź więcej czerwonych powierzchni skóry (naczyniaki
płaskie), ścienianie i skracanie kończyny (atrofia) oraz bliznowacenie tejże kończyny. Anomalie związanie z CMTC często
prowadzą do pemanentnych znamion Naevus Flammeus (naczyniaków płaskich). Kończyny zaatakowane chorobą są
zwykle cieńsze (atrofia), ale niekiedy zdarza się ich przerost. Jedna kończyna może być także krótsza. Mogą się również
rozwinąć problemy psychologiczne, gdy pacjent ma zmieniony kolor skóry i spotyka się z negatywnymi reakcjami na
swoją odmienność. Pacjent może być często pytany o znamiona i zmiany widoczne na skórze. Stosunek innych ludzi do
pacjenta (np. w szkole, na basenie bądź plaży) może źle wpływać na pacjenta. Dodatkowo nastrój pacjenta może
negatywnie wpłynąć na kolor skóry.
Diagnoza i co dalej?
Diagnoza CMTC jest stawiana na podstawie oceny klinicznej. Obecnie
nie są znane testy krwi bądź inne metody stwierdzenia, czy pacjent
cierpi na CMTC.
Obecnie nie jest znane efektywne leczenie CMTC. Oczekuje się, że
większość miejsc dotknętych CMTC stopniowo blednie i zanika w ciągu
1-2 lat. W przypadku niektórych pacjentów możliwe jest laserowe
usunięcie skóry w miejscach, gdzie naczyniaki płaskie nie zanikają.
Zabieg wykonywany jest po osiągnięciu przez pacjenta 10 lat.
W przypadku gdy CMTC objawia się naczyniakami płaskimi na twarzy
(zwłaszcza na powiekach), wskazana jest konsultacja okulistyczna aby
wykluczyć możliwość jaskry (zwiększonego ciśnienia w oku). W
przypadku podwyższonego ciśnienia w oku polecana jest także
konsultacja z neurologiem dziecięcym.
Stowarzyszenie pacjentów
Stowarzyszenie powstało w 1997 roku jako organizacja non-profit.
Wspieramy pacjentów w wielu formach, w tym także zapewniając
darmowe badanie medyczne w Holandii. Wielu pacjentów z całego
świata skorzystało z tej możliwości.
Nasze działania:
• Kwartalny biuletyn dla członków stowarzyszenia, ale także wielu
lekarzy z różnych krajów
• Utrzymywanie kontaktu z pacjentami oraz innymi organizacjami dla
pacjentów w Holandii i na świecie
• Utrzymywanie kontaktu ze specjalistami medycznymi.
• Utrzymywanie portalu internetowego www.cmtc.nl
• Organizacja konferencji w Holandii i USA, mających na celu
zdobycie specjalistycznych kontaktów i pozyskanie informacji.
Zwykle prezentację prowadzi jeden z naszych specjalistów.
• Organizacja integracyjnego dnia dla pacjentów i ich bliskiej rodziny
w Holandii (np. w parku rozrywki)
Współpraca z innymi organizacjami
Współpracujemy z poniższymi organizacjami (pełna lista znajduje się na
naszej stronie internetowej):
• VSOP (Netherlands organisation of Cooperating Parent and Patient
Organizations for those with hereditary or congenital affections)
• Genetic Alliance (USA)
• NORD (National Organization for Rare Disorders) (USA)
• EURORDIS
• Birth Defects Research for Children (USA)
• Vascular Birthmarks Foundation (USA)
www.cmtc.nl/en
Jak zostać członkiem naszej
organizacji?
Członkostwo
Koszt członkostwa w naszej
organizacji kosztuje 35 Euro
rocznie. Członkowie otrzymują
nasz biuletyn informacyjny oraz
możliwość kontaktu z innymi
pacjentami.
Z wdzięcznością przyjmujemy
także dotacje dla naszej fundacji:
Dane adresowe
CMTC-OVM
Bitterschoten 15
3831 PC Leusden
The Netherlands
Tel.: +31 33 494 66 71
E-mail: [email protected]