Terapia enzymatyczna na przykładzie enzymu ADA

Terapia enzymatyczna na przykładzie enzymu ADA
Anna Gese, Ryszard Czypicki
Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu
Wydział Biologii i Nauk o Ziemi, Katedra Fizjologii Roślin i Biotechnologii
[email protected]
Enzymatyczna
terapia
zastępcza,
zwana
także
enzymatycznym
leczeniem
substytucyjnym (ang. enzyme replacement therapy, ERT) polega na dostarczeniu do
organizmu pacjenta enzymu, którego niedobór lub brak powoduje występowanie
zaburzeń chorobowych. ERT związane jest zwykle z dożylnym wprowadzeniem
płynu zawierającego pożądane białko. Terapia pozwala złagodzić objawy choroby,
nie daje jednak szansy na jej wyleczenie, ponieważ niedobór enzymu lub jego brak
spowodowany jest trwałymi zmianami materiału genetycznego. Ten jednak można
teoretycznie zmodyfikować dzięki terapii genowej (ang. gene therapy, GT).
Podczas występiania opisana zostanie faza labolatoryjna badań prowadzących do
opracowania procesu produkcyjnego, umożliwiającego zastosowanie ERT w ciężkim
złożonym niedoborze immunologicznym (ang. severe combined immunodeficiency,
SCID). Schorzenie to objawia się zaburzeniami odporności komórkowej i
humoralnej, związanymi ze zmniejszeniem się ilości limfocytów w organizmie lub
ich całkowitym brakiem. To z kolei doprowadza do nawracająccyh infekcji i
odpowiada za wysoką śmiertelność wśród chorych na SCID. Opisywane badania
dotyczą odmiany SCID spowodowanej niedoborem enzymu deaminaza adenozyny
(ang. adenosine deaminase, ADA). Zostały one przeprowadzone w ramach praktyk w
jeleniogórskiej firmie biotechnologicznej Finepharm, a ich zadaniem było
umożliwienie podjęcia produkcji leku.