Wrodzony obrzęk naczynioruchowy

Z
P O G R A N I C Z A
A L E R G O L O G I I
Wrodzony obrzêk
naczynioruchowy
Prof. dr hab. n. med.
Krystyna Obtu³owicz
Zak³ad
Alergologii Klinicznej
i Œrodowiskowej CMUJ
Szpital Uniwersytecki
w Krakowie
- opieka nad pacjentem
Hereditary angioedema (HAE) - patient's care
R
oz po zn an ie
wr od zo ne go
ob rz êk u
naczynioruchowego (HAE) oparte jest o:
1. wywiad potwierdzaj¹cy wystêpowanie
charakterystycznych objawów
2. laboratoryjne badania potwierdzaj¹ce :
a. obni¿enie aktywnoœci C1 inhibitora
b. obni¿enie stê¿enia C1 inhibitora i stê¿enia
C4 w surowicy
3. badanie USG w przypadku
obrzêku narz¹dów wewnêtrznych
podejrzenia
Ró¿nicowanie typu I i II HAE jest mo¿liwe tylko
przez badanie laboratoryjne [ w typie I obni¿enie
aktywnoœci i masy C1 inhibitora, w typie II
obni¿enie aktywnoœci C1 inhibitora oraz zwykle
wzrost stê¿enia C1 inhibitora w surowicy]. Coraz
czêœciej spotyka siê te¿ przypadki w których
pomimo prawid³owych badañ laboratoryjnych
dochodzi do klasycznych klinicznych objawów
HAE [np. u kobiet po estrogenach].
W rozpoznaniu HAE nale¿y ró¿nicowaæ z :
1. obrzêkiem alergicznym [czêsto po³¹czonym ze
zmianami pokrzywkowymi]
2. obrzêkiem zapalnym, np. ró¿¹ oraz
3. nabytym obrzêkiem naczynioruchowym, pojawiaj¹cym siê u chorych nasilonym katabolizmem
C1 inhibitora lub obecnymi autoprzeciwcia³ami
dla C1 inhibitora w przebiegu innych schorzeñ
takich jak np. zmiany rozrostowe zw³aszcza
z linii limfocytów B, autoagresja, odczyn po
przeszczepach np. szpiku.
Zasady leczenia HAE obejmuj¹ postêpowanie
w napadzie oraz prewencyjne leczenie krótkotrwa³e lub przewlek³e. Postêpowanie w napadzie
obrzêku zale¿y od jego lokalizacji i wielkoœci.
Niewielkie obrzêki obwodowych czêœci cia³a
zwykle nie wymagaj¹ interwencji i ustêpuj¹ do 2-3
dni.
Napad obrzêku znacznych rozmiarów obwodowych czêœci cia³a wymaga kilkudniowego podania
leków anabolizujacych [Danazol, Stanazolol] lub
kwasu traneksemowego [Exacyl] czy te¿ kwasu
epsilonaminokapronowego . W przypadku obrzêku
zagra¿aj¹cego ¿yciu lub obrzêku narz¹dów we-
wnêtrznych wskazane podanie do¿ylne inhibitora C
1 w dawce 1000 U [Berinert P, prod. Aventis
Behring]. C1 inhibitor podany do¿ylnie w dawce
1000 U jest najskuteczniejszym i najszybszym
leczeniem obrzêku. Lek dzia³a szybko . 30 do 60
minut po podaniu widoczne s¹ pierwsze skutki
jego dzia³ania pod postaci¹ wstrzymania
narastania obrzêku i pocz¹tku jego cofania siê. Lek
jest wyj¹tkowo dobrze tolerowany. Leczenie
prewencyjne krótkotrwa³e stosujemy u chorych
z HAE przed zabiegami, np. endoskopi¹, zabiegiem dentystycznym , operacj¹ . W zale¿noœci od
planowanego zabiegu mo¿e byæ to 3-5 dniowa
kuracja lekiem anabolizuj¹cym [u doros³ych , jeœli
nie ma przeciwwskazañ Danazol 200 –400 mg]
lub kwasem traneksemowym [Exacyl].W przypadku
zabiegu chirurgicznego zw³aszcza w rejonie
twarzoczaszki, a tak¿e porodu konieczne podanie
do¿ylne koncentratu C1 inhibitora. Leczenie
prewencyjne przewlek³e stosujemy w przypadkach
czêstych nawrotów obrzêków. U doros³ych
podajemy zwykle leki anabolizuj¹ce: Danazol 200400 mg dz lub Stanazolol 3 razy dziennie 2 mg
uwzglêdniaj¹c przeciwwskazania do leczenia tymi
lekami
Chorzy pozostaj¹cych w leczeniu tymi lekami
co 6 miesiêcy winni wykonywaæ badania kontrolne
oceniaj¹ce czynnoœæ w¹troby oraz USG w¹troby.
U dzieci i m³odzie¿y stosujemy zwykle w takich
przypadkach kwas traneksemowy [Exacyl] lub
kwas epsilonaminokapronowy pod okresow¹
kontrol¹ uk³adu krzepniêcia. Ka¿dy chory z podejrzeniem obrzêku wrodzonego, ujawniaj¹cy
charakterystyczne napady obrzêku [wolne
narastanie – 12-24h , osi¹ganie du¿ych rozmiarów ,
brak
œwi¹du i innych zmian skórnych poza
rumieniem brze¿nym - erythema marginatum] lub
dolegliwoœci wewnêtrzne [np. bóle brzucha] winien
byæ skierowany do specjalistycznej diagnostyki .
W przypadku potwierdzenia choroby winien:
1. otrzymaæ poœwiadczenie o jej istnieniu,
2. instrukcjê o postêpowaniu w napadzie,
3. informacjê o chorobie wraz z zaleceniami
leczniczymi dla lekarza POZ pod którego
opiek¹ powinien pozostawaæ na co dzieñ 4.
instrukcjê dotycz¹c¹ zabezpieczenia w inhibitor C1 do injekcji do¿ylnej [ np. Berinert P]
w przypadku obrzêku zagra¿aj¹cego ¿yciu. !
Zima 2005
A L E R G I A 17
Z
P O G R A N I C Z A
A L E R G O L O G I I
Badania diagnostyczne , leczenie i konsultacje
Hereditary angioedema – HAE
prowadzi
Gabinet Obrzêków Naczynioruchowych
Zak³adu Alergologii Klinicznej i Œrodowiskowej CMUJ
Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie 31 531 Krakow, ul. Sniadeckich 10
kierownik : prof. dr hab. med. Krystyna Obtu³owicz
wszelkich informacji udziela siê
tel.: (0 12) 424 88 91, tel/fax.: (0 12) 423 11 22, e-mail: [email protected]
PASZPORT PACJENTA Z WRODZONYM OBRZÊKIEM NACZYNIORUCHOWYM
Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Zak³ad Alergologii
Kierownik :
prof. dr hab. med. Krystyna Obtu³owicz
31 531 Kraków, ul. Œniadeckich 10
tel.: + 48-12 424 88 90
tel. fax : + 48 12 423 11 22
data wydania leg .:.....................
.................................................................
nazwisko i imiê
r. ur…………..
.................................................................
HAE PASS
adres
.................................................................
telefon
WYNIKI BADAÑ :
HEREDITARY ANGIOEDEMA
OBRZÊK NACZYNIORUCHOWY
na tle wrodzonego
niedoboru inhibitora C1 esterazy
norma
a C1 INH ................................ 0,21- 0,39 g/L
akt C11INH .................................. 70 - 130 %
C4 ............................................. 0, 1 - 0,34 g/L
CH50 ............................................. 75- 140 %
piecz¹tka lekarza
IgE ................................................ <100 kU/L
[ normy dla dzieci wg wieku ]
zalecenia postêpowania
w groŸnym obrzêku:
[krtañ, twarz, szyja, narz¹dy wewêtrzne ]
Rekomendation for Emrgency reatment:
Notfall Therapieempfelung:
niezw³ocznie podaæ choremu:
iv 1000 IU BERINERT P
[koncentrat bia³ka C1 INH ]
przeciwwskazane:
leki u³atwiaj¹ce
tworzenie obrzêku:
jeœli lek niedostêpny, podajemy:
1.œwie¿e, mro¿one osocze [500-1000 ml]
2. Danazol w tabl. a 200 mg do 3 tabl/dobê
wspomagaj¹co :
adrenalina podskórnie
Dexaven i.v. 8-16 mg
Chory wymaga hospitalizacji !
18 A L E R G I A
Zima 2005
inhibitory ACE
estrogeny
fibrynolityki