Genetyka człowieka

Załącznik nr 1
do zarządzenia Rektora nr 97/2012
SYLABUS (KARTA PRZEDMIOTU/MODUŁU)
Nazwa przedmiotu/modułu (zgodna z zatwierdzonym programem studiów na kierunku)
Punkty
ECTS
GENETYKA CZŁOWIEKA
Numer
katalogowy
Nazwa w j. angielskim
HUMAN GENETICS
7
Jednostka(i) realizująca(e) przedmiot/moduł (instytut/katedra)
Katedra Genetyki i Podstaw Hodowli Zwierząt / Wydział Medycyny Weterynaryjnej i Nauk o
Zwierzętach
Kierownik przedmiotu/modułu
Prof. dr hab. Marek Świtoński
Kierunek studiów
Poziom
Profil
Semestr
Biologia
Specjalność
Biologia stosowana
magisterski
ogólnoakademicki
3
Specjalizacja magisterska
Biologia eksperymentalna
RODZAJE ZAJĘĆ I ICH WYMIAR GODZINOWY
(zajęcia zorganizowane i praca własna studenta)
Forma studiów: stacjonarne
­ wykłady
­ ćwiczenia …
­ inne z udziałem nauczyciela
­ praca własna studenta
Łączna liczba godzin:
30
30
45
90
195
Forma studiów: niestacjonarne
­ wykłady
­ ćwiczenia …
­ inne z udziałem nauczyciela
­ praca własna studenta
Łączna liczba godzin:
CEL PRZEDMIOTU/MODUŁU
Przekazanie wiedzy z zakresu genetyki człowieka, ze szczególnym uwzględnieniem organizacji, ewolucji i polimorfizmu
genomu, podłoża cytogenetycznego i molekularnego chorób genetycznych (aneuploidie, strukturalne mutacje
chromosomowe, choroby: monogenowe, o złożonym uwarunkowaniu i mitochondrialne), możliwości terapii chorób
genetycznych, podłoża genetycznego zmienności cech ilościowych, możliwości stosowania wspomaganego rozrodu
(zapłodnienie in vitro) i diagnostyki genetycznej zarodków i płodów, aspektów prawno-etyczne związanych z diagnostyką
genetyczną.
METODY DYDAKTYCZNE
Wykłady, oparte o aktualną wiedzę na temat organizacja i polimorfizmu genomu człowieka oraz podłoża cytogenetycznego
i molekularnego chorób i zmienności cech człowieka. Ćwiczenia laboratoryjne polegające na samodzielnej pracy z
mikroskopem oraz aparatura do prowadzenia analiz molekularnych DNA.
Wiedza
EFEKTY KSZTAŁCENIA
E1 - zna molekularną organizacją genomu człowieka,
E2 - ma podstawową wiedzę na temat chorób człowieka spowodowanych przez
nieprawidłowości chromosomowe,
E3 - ma wiedzę na temat dziedzicznych chorób monogenowych
E4 - zna modele zwierzęce chorób monogenowych człowieka
E5 - ma podstawową wiedzę na temat molekularnego i chromosomowego podłoża
chorób nowotworowych
E6 – ma podstawową wiedzę na temat podłoża genetycznego cech o złożonym
uwarunkowaniu
Odniesienie
do efektów
kierunkowych
Odniesienie
do efektów
obszarowych
B2_W02
B2_W06
B2_W04
P2A_W04
P2A_W10
P2A_W02
P2A_W06
P2A_W07
B2_U07
P2A_U02
P2A_U06
Umiejętności
E7 – potrafi samodzielnie przygotować preparat mikroskopowy do analizy
prawidłowości kariotypu
E8 - potrafi zidentyfikować podstawowe nieprawidłowości chromosomowe na
drodze analizy obrazu mikroskopowego
E9 – potrafi skonstruować rodowód i przeprowadzić jego analizę w kontekście
nosicielstwa chorób dziedzicznych
E10 – potrafi przeprowadzić podstawową analizę DNA, w kontekście wykrywania
polimorfizmów i mutacji
E11 – potrafi zreferować pracę naukową na temat chorób genetycznych człowieka
Kompetencje
społeczne
E12 - rozumie potrzebę uczenia się przez całe życie, w szczególności w odniesieniu
do dynamicznie rozwijających się obszarów wiedzy, takich jak genetyka
E13 - rozumie potrzebę podnoszenia kompetencji zawodowych
i osobistych
E14 - wykazuje potrzebę stałego aktualizowania wiedzy z zakresu genetyki
B2K_01
B2K_06
P2A_K01
P2A_K05
P2A_K07
Numery efektów
Metody weryfikacji efektów kształcenia
Sprawdziany (3) z ćwiczeń
Prezentacja publikacji naukowej (Power Point)
Egzamin pisemny, testowo-opisowy
E3 – E10
E11-E14
E1 – E6
TREŚCI KSZTAŁCENIA
Badania przesiewowe noworodków.
Charakterystyka genomu człowieka (kariotyp, sekwencja genomu jądrowego i mitochondrialnego).
Choroby mitochondrialne.
Choroby monogenowe (skazy krwotoczne, hemoglobinopatie, lizosomalne choroby spichrzeniowe,
neurodegeneracyjne, wrodzone wady rozwojowe itp.).
Choroby o złożonym uwarunkowaniu (np. otyłość, cukrzyca typu 2 itp.).
Chromosomopatie (aneuploidie i mutacje strukturalne).
Diagnostyka przedimplantacyjna i prenatalna.
Eugenika – historia i zagrożenia.
Genetyczne uwarunkowanie wybranych cech człowieka.
Możliwości terapii chorób genetycznych.
Nagrody Nobla za badania z zakresu genetyki.
Normy prawne i etyka badań genetycznych człowieka
Podłoże genetyczne chorób nowotworowych.
Porównawcza analiza genomu naczelnych.
Zapłodnienie in vitro.
Zarys historii badań genetycznych człowieka.
Formy i kryteria zaliczenia przedmiotu/modułu
Zaliczenie ćwiczeń na podstawie sprawdzianów i pracy własnej podczas ćwiczeń
Egzamin pisemny testowo-opisowy
Procentowy udział w końcowej
ocenie
40%
60%
WYKAZ LITERATURY
Podstawowa
Bal J. (red.) (2013). Biologia molekularna w medycynie. Wydawnictwo Naukowe PWN.
Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013). Genetyka medyczna (tłumaczenie pod red. naukową A. LatosBieleńska). PZWL Warszawa.
Uzupełniająca
Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J. (2014). Genetyka Medyczna. Elsevier - Urban and Parter.
Srebniak M.I., Tomaszewska A. (2008). Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. PZWL